Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Histidinová terapie: Projekt k léčbě HARS deficitu

7. června 2022 aktualizováno: Lawson Health Research Institute
Tato studie hodnotí úlohu histidinu u pacientů se syndromem HARS. Děti se syndromem HARS budou dostávat perorální výživový doplněk s histidinem v dávce, která bude zvýšena v případě akutního horečnatého onemocnění. Po celou dobu studie budou sledovány biomarkery zraku, sluchu a plazmy.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

HARS syndrom je progresivní degenerativní onemocnění postihující zrak a sluch způsobené mutací v genu HARS, který kóduje enzym zapojený do syntézy proteinů. Syndrom HARS byl zjištěn výhradně v komunitách amišů starého řádu v jihozápadním Ontariu a v Pensylvánii. Děti s touto poruchou mají zpočátku normální zrak a sluch, ale s horečnatým onemocněním mohou mít náhlou ztrátu zraku a sluchu a také zrakové halucinace. Existují určité důkazy, že ztráta zraku postupuje, i když pomaleji, i bez febrilní příhody. V závažnějších případech se tekutina hromadí v plicích (syndrom akutní respirační tísně nebo ARDS), což může způsobit pokles hladiny kyslíku a někdy i smrt. V současné době neexistuje žádná specifická léčba syndromu HARS, kromě podpůrné péče. Neoficiální důkazy o dospělém se syndromem HARS, který byl léčen aminokyselinou L-histidinem, naznačují, že došlo ke zlepšení vidění, avšak před použitím histidinu nebyla provedena žádná základní objektivní měření zraku. Navrhli jsme pilotní projekt, ve kterém bude dětem s HARS podáván histidin po dobu 6 měsíců. Vyšetřovatelé předpokládají, že histidin bude dobře tolerován a snadno podáván bez vedlejších účinků. Vyšetřovatelé budou sledovat zrak, sluch a krevní obraz, aby zjistili, zda během léčby nedošlo k nějaké změně. Vyšetřovatelé také plánují podávat zvýšené dávky histidinu během akutních onemocnění v naději, že zabrání zhoršení dýchání v důsledku ARDS. Výsledky tohoto počátečního pilotního projektu mohou připravit cestu pro dlouhodobější studii použití histidinu.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

14

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A5W9
        • London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Mít molekulárně potvrzený syndrom HARS (Y454S homozygot).
  2. Schopný dát informovaný souhlas nebo souhlas nebo mít přijatelného zástupce schopného udělit souhlas jménem účastníka.
  3. Účastník nebo zástupce s rozhodovací pravomocí je schopen porozumět postupům studie a dodržovat je v průběhu studie.
  4. Schopný přijímat pevnou stravu (např. jablečný pyré) nebo polykat tobolky (u mladších dětí se tobolka může rozlomit a obsah smíchat s jablečným pyré).
  5. Ve věku alespoň 1 rok nebo s hmotností vyšší než 8 kg (protože histidin je dodáván v minimální dávce 500 mg/tobolku.

Kritéria vyloučení:

  1. Neschopný nebo ochotný dát informovaný souhlas.
  2. Nerozumí pokynům nebo není schopen navštěvovat kliniku.
  3. Děti mladší než 1 rok nebo méně než ~8 kg s hmotností (protože histidin je dodáván jako 500 mg tobolky).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Léčba
L-Histidin v 500mg tobolkách užívaných v dávce 50mg/kg k udržení vysoké normální hladiny histidinu v séru
Doplněk stravy: L-Histidin
L-Histidin v 500mg tobolkách užívaných v dávce 50mg/kg k udržení vysoké normální hladiny histidinu v séru

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Udržení nebo zlepšení zrakové ostrosti
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základnímu očnímu vyšetření
2 roky
Udržení nebo zlepšení zrakové ostrosti
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základní elektroretinografii
2 roky
Udržení nebo zlepšení zrakové ostrosti
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základní oční koherentní tomografii
2 roky
Udržení nebo zlepšení sluchových schopností
Časové okno: 2 roky
Změny od základní sluchové odezvy mozkového kmene
2 roky
Udržení nebo zlepšení sluchových schopností
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základním autoakustickým emisím
2 roky
Udržení nebo zlepšení sluchových schopností
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základnímu rutinnímu vyšetření uší
2 roky
Udržení nebo zlepšení sluchových schopností
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základní audiometrii
2 roky
Změny v závažnosti akutního horečnatého onemocnění
Časové okno: 2 roky
Měřeno délkou pobytu v nemocnici
2 roky
Změny v závažnosti akutního horečnatého onemocnění
Časové okno: 2 roky
Měřeno požadavkem na převoz jednotky intenzivní péče
2 roky
Změny v závažnosti akutního horečnatého onemocnění
Časové okno: 2 roky
Měřeno počtem hospitalizací
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny biomarkerů
Časové okno: 2 roky
Změny zánětlivých markerů, proteinu HARS, protilátek HARS, hladin aminokyselin a biochemických markerů v důsledku histidinové terapie
2 roky
Údržba hladiny plazmy
Časové okno: 1 měsíc
Má suplementace histidinem za následek zvýšení plazmatických hladin histidinu
1 měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lawson Health Research Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

31. října 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

31. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. září 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. října 2016

První zveřejněno (Odhad)

5. října 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. června 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. června 2022

Naposledy ověřeno

1. června 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • 108364

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na HARS syndrom

Klinické studie na L-Histidin

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bulgaria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit