Histidin-Therapie: Ein Projekt zur Behandlung von HARS-Mangel

Das HARS-Syndrom ist eine fortschreitende degenerative Erkrankung, die das Seh- und Hörvermögen beeinträchtigt und durch eine Mutation im HARS-Gen verursacht wird, das für ein an der Proteinsynthese beteiligtes Enzym kodiert. Das HARS-Syndrom wurde ausschließlich in den Amish-Gemeinschaften der alten Ordnung im Südwesten von Ontario und in Pennsylvania gefunden. Kinder mit dieser Störung haben anfangs ein normales Seh- und Hörvermögen, aber bei einer fieberhaften Erkrankung können ein plötzlicher Seh- und Hörverlust sowie visuelle Halluzinationen auftreten. Es gibt einige Hinweise darauf, dass der Verlust des Sehvermögens auch ohne einen fieberhaften Vorfall fortschreitet, wenn auch langsamer. In schwereren Fällen sammelt sich Flüssigkeit in der Lunge (akutes Atemnotsyndrom oder ARDS), was zu einem Abfall des Sauerstoffgehalts und manchmal zum Tod führen kann. Abgesehen von der unterstützenden Behandlung gibt es derzeit keine spezifische Behandlung für das HARS-Syndrom. Anekdotische Beweise eines Erwachsenen mit HARS-Syndrom, der mit der Aminosäure L-Histidin behandelt wurde, deuten darauf hin, dass es eine Verbesserung des Sehvermögens gab, jedoch gab es keine objektiven Basismessungen des Sehvermögens vor der Verwendung von Histidin. Wir haben ein Pilotprojekt entworfen, in dem Histidin Kindern mit HARS für 6 Monate verabreicht wird. Die Ermittler gehen davon aus, dass das Histidin gut vertragen und ohne Nebenwirkungen verabreicht werden kann. Die Ermittler überwachen das Seh-, Hör- und Blutbild, um festzustellen, ob sich im Verlauf der Behandlung Veränderungen ergeben. Außerdem planen die Forscher, bei akuten Erkrankungen erhöhte Dosen von Histidin zu verabreichen, in der Hoffnung, eine Verschlechterung der Atmung aufgrund von ARDS zu verhindern. Die Ergebnisse dieses ersten Pilotprojekts könnten den Weg für eine längerfristige Studie über die Verwendung von Histidin ebnen.