Histidinetherapie: een project om HARS-tekort te behandelen

Het HARS-syndroom is een progressieve degeneratieve ziekte die het gezichtsvermogen en het gehoor aantast en wordt veroorzaakt door een mutatie in het HARS-gen dat codeert voor een enzym dat betrokken is bij de eiwitsynthese. Het HARS-syndroom is uitsluitend gevonden in de Old Order Amish-gemeenschappen in het zuidwesten van Ontario en in Pennsylvania. Kinderen met deze aandoening hebben aanvankelijk een normaal gezichtsvermogen en gehoor, maar kunnen bij een ziekte met koorts een plotseling verlies van gezichtsvermogen en gehoor hebben, evenals visuele hallucinaties. Er zijn aanwijzingen dat het verlies van het gezichtsvermogen voortschrijdt, zij het in een langzamer tempo, zelfs zonder een incident met koorts. In ernstigere gevallen hoopt vocht zich op in de longen (acute respiratory distress syndrome of ARDS), wat kan leiden tot een daling van het zuurstofgehalte en soms tot de dood. Er is momenteel geen specifieke behandeling voor het HARS-syndroom, afgezien van ondersteunende zorg. Anekdotisch bewijs van een volwassene met het HARS-syndroom die werd behandeld met het aminozuur L-histidine suggereert dat er een verbetering van het gezichtsvermogen was, maar er waren geen objectieve basismetingen van het gezichtsvermogen voorafgaand aan het gebruik van histidine. We hebben een pilotproject ontworpen waarbij histidine gedurende 6 maanden wordt gegeven aan kinderen met HARS. Onderzoekers veronderstellen dat histidine goed wordt verdragen en gemakkelijk kan worden toegediend, zonder bijwerkingen. Onderzoekers zullen zicht, gehoor en bloedonderzoek controleren om te bepalen of er enige verandering is tijdens de behandeling. Ook zijn onderzoekers van plan verhoogde doses histidine toe te dienen tijdens acute ziekten, in de hoop verslechtering van de ademhaling als gevolg van ARDS te voorkomen. De resultaten van dit eerste proefproject kunnen de weg vrijmaken voor een langetermijnstudie naar het gebruik van histidine.