Гистидиновая терапия: проект по лечению дефицита HARS

Синдром HARS представляет собой прогрессирующее дегенеративное заболевание, поражающее зрение и слух, вызванное мутацией в гене HARS, который кодирует фермент, участвующий в синтезе белка. Синдром HARS был обнаружен исключительно в общинах амишей старого порядка на юго-западе Онтарио и в Пенсильвании. Дети с этим расстройством изначально имеют нормальное зрение и слух, но при лихорадочном заболевании могут иметь внезапную потерю зрения и слуха, а также зрительные галлюцинации. Есть некоторые свидетельства того, что потеря зрения прогрессирует, хотя и медленнее, даже без лихорадки. В более тяжелых случаях жидкость скапливается в легких (острый респираторный дистресс-синдром или ОРДС), что может привести к падению уровня кислорода и иногда к смерти. В настоящее время не существует специального лечения синдрома HARS, кроме поддерживающей терапии. Неподтвержденные данные о взрослом человеке с синдромом HARS, которого лечили аминокислотой L-гистидин, свидетельствуют об улучшении зрения, однако до применения гистидина исходные объективные измерения зрения отсутствовали. Мы разработали пилотный проект, в рамках которого гистидин будет даваться детям с HARS в течение 6 месяцев. Исследователи предполагают, что гистидин хорошо переносится и легко вводится без побочных эффектов. Исследователи будут контролировать зрение, слух и анализ крови, чтобы определить, есть ли какие-либо изменения в ходе лечения. Кроме того, исследователи планируют вводить повышенные дозы гистидина во время острых заболеваний, надеясь предотвратить ухудшение дыхания из-за ОРДС. Результаты этого первоначального экспериментального проекта могут проложить путь для более долгосрочного изучения использования гистидина.