悪性高体温登録と遺伝子検査
2020年9月1日 更新者：Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
北米悪性高体温登録からの臨床データを用いた遺伝子検査のための献血
この研究の目的は、悪性高熱（MH）誘発剤にさらされた米国の小児および成人の集団における遺伝子の既知および可能性のある病原性変異体の浸透率と、浸透率に寄与する要因を決定することです。
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は、遺伝的変異と変異が非遺伝的要因と組み合わされて、誘発剤による全身麻酔を受けた子供の MH リスクにどのように影響するかを判断し、信頼できる予測 MH リスクアルゴリズムを開発することです。
理論的根拠: MH リスクの原因となる要因が特定されると、リスクをより適切に予測し、静脈内麻酔薬のカスタマイズされた選択、局所麻酔、すべての誘発剤の回避など、麻酔薬のより適切な個別化を開発することが可能になります。
長期的な目標は、麻酔と臨床ケアの安全性を調整して改善し、個々の子供の気管内挿管に適切な麻酔薬と筋弛緩薬を使用して、MH による死亡率、罹患率、およびケアのコストを削減することです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
64
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-文書化されたMH臨床症状およびNAMHRからのCHCTネガティブコントロールを持つ患者
説明
包含基準:
- 悪性高熱症の臨床症状が陽性で、NAHMR に登録されている英語を話す人
- カフェインハロタン拘縮probTest（CHCT）が陽性の人、またはこれらの人に近親者。
除外基準:
- 悪性高熱症の臨床症状が陽性でない人
- カフェインハロタン拘縮検査（CHCT）が陽性であるか、これらの人の近親者ではない人。 英語を話さない登録者は除外されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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悪性高熱表現型症例
北米 MH レジストリ (NAMHR) によって悪性高熱表現型を有すると特定された人のサンプル
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すべての遺伝子のタンパク質コード セクションの DNA シーケンス
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カフェインハロタン拘縮試験の陰性対照
北米MHレジストリ（NAMHR）からのカフェインハロタン拘縮試験（CHCT）が陰性であった対照
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すべての遺伝子のタンパク質コード セクションの DNA シーケンス
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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MH表現型被験者とCHCT陰性対照被験者の遺伝的比較。
時間枠：集計期間内（通算5年）。
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北米 MH レジストリから募集された MHS 対象者および CHCT ネガティブ コントロールは、全ゲノム シーケンスが行われます。
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集計期間内（通算5年）。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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悪性高熱に影響を与えるゲノム因子。
時間枠：集計期間内（通算5年）。
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収集された DNA データから評価された複数の遺伝的危険因子に基づくベイツ推定アルゴリズム
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集計期間内（通算5年）。
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人工多能性幹細胞は、機能試験と遺伝子編集に使用されます
時間枠：無期限 - 資金調達次第
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人工多能性幹細胞は、将来のインビトロ分析用に作られます
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無期限 - 資金調達次第
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年8月18日
一次修了 (実際)
2017年2月28日
研究の完了 (実際)
2017年2月28日
試験登録日
最初に提出
2016年6月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年11月11日
最初の投稿 (見積もり)
2016年11月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年9月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年9月1日
最終確認日
2020年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。