Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Malignus hipertermia regiszter és genetikai vizsgálat

2020. szeptember 1. frissítette: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Véradás genetikai teszteléshez az észak-amerikai rosszindulatú hipertermia regiszter klinikai adataival

A tanulmány célja, hogy meghatározza az ismert és valószínű patogén variánsok penetrációját a génekben, valamint azokat a tényezőket, amelyek hozzájárulnak a penetrációhoz az Egyesült Államokban a rosszindulatú hipertermia (MH) kiváltó ágenseknek kitett gyermekek és felnőttek populációjában.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy a genetikai mutációk és változatok nem genetikai tényezőkkel kombinálva hogyan befolyásolják az MH kockázatát olyan gyermekeknél, akiknél általános érzéstelenítést kaptak kiváltó ágensekkel, és megbízható prediktív MH kockázati algoritmusokat dolgoztak ki. Indoklás: Az MH kockázatáért felelős tényezők meghatározása után lehetővé válik a kockázat jobb előrejelzése és az érzéstelenítők jobb individualizálása, például az intravénás érzéstelenítők személyre szabott kiválasztása, a regionális érzéstelenítés és az összes kiváltó ágens elkerülése. A hosszú távú cél az érzéstelenítő és klinikai ellátás személyre szabása és biztonságának javítása, valamint az MH okozta mortalitás, morbiditás és az ellátás költségeinek csökkentése megfelelő érzéstelenítőkkel és izomrelaxánsokkal az endotracheális intubációhoz egy adott gyermek számára.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

64

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Betegek dokumentált MH klinikai megjelenéssel és CHCT negatív kontrollokkal a NAMHR-től

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Bármely, a NAHMR-nél regisztrált angolul beszélő személy, akinél a rosszindulatú hipertermia pozitív klinikai megnyilvánulása volt
  • Bármely személy, akinek pozitív koffein-halotán kontraktúra-próbája (CHCT), vagy olyan közeli hozzátartozója, akinek ez volt.

Kizárási kritériumok:

  • Bármely személy, akinél NEM volt rosszindulatú hipertermia pozitív klinikai megnyilvánulása
  • Bármely személy, akinek pozitív a koffein-halotán kontraktúra tesztje (CHCT), vagy NEM olyan személy közeli hozzátartozója, akinél ez volt. A nem angolul beszélőket kizárjuk.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Rosszindulatú hipertermia fenotípusos esetek
Minták olyan személyektől, akik az észak-amerikai MH-regiszter (NAMHR) szerint rosszindulatú hipertermia fenotípussal rendelkeznek
Genetikai: Teljes exome szekvenálás
Az összes gén fehérjét kódoló szakaszainak DNS-szekvenálása
Koffein halotán kontraktúra Teszt negatív kontrollok
Kontrollok, akiknek negatív volt a koffeinhalotán kontraktúra tesztje (CHCT) az észak-amerikai MH-nyilvántartásból (NAMHR)
Genetikai: Teljes exome szekvenálás
Az összes gén fehérjét kódoló szakaszainak DNS-szekvenálása

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az MH fenotípusú alanyok genetikai összehasonlítása a CHCT negatív kontroll alanyokkal.
Időkeret: Adatgyűjtési időszakon belül (összesen 5 év).
Az MHS alanyok és az észak-amerikai MH regiszterből toborzott CHCT negatív kontrollok teljes genom szekvenálást fognak végezni
Adatgyűjtési időszakon belül (összesen 5 év).

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A rosszindulatú hipertermiát befolyásoló genomiális tényezők.
Időkeret: Adatgyűjtési időszakon belül (összesen 5 év).
Bates-féle következtetési algoritmus, amely az összegyűjtött DNS-adatokból értékelt több genetikai kockázati tényezőn alapul
Adatgyűjtési időszakon belül (összesen 5 év).
Az indukált pluripotens őssejteket funkcionális tesztelésre és génszerkesztésre használják majd
Időkeret: Határozatlan – finanszírozástól függő
Indukált pluripotens őssejteket készítenek a jövőbeni in vitro elemzéshez
Határozatlan – finanszírozástól függő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2015. augusztus 18.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2017. február 28.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2017. február 28.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. június 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. november 11.

Első közzététel (Becslés)

2016. november 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. szeptember 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. szeptember 1.

Utolsó ellenőrzés

2020. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2015-1749

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Teljes exome szekvenálás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Vietnam

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel