Registro de hipertermia maligna y pruebas genéticas
1 de septiembre de 2020 actualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Donación de sangre para pruebas genéticas con datos clínicos del Registro de hipertermia maligna de América del Norte
El propósito de este estudio es determinar la penetración de variantes patogénicas conocidas y probables en los genes y los factores que contribuyen a la penetración en una población de niños y adultos en los Estados Unidos expuestos a agentes desencadenantes de hipertermia maligna (HM).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El propósito del estudio es determinar cómo las mutaciones y variantes genéticas en combinación con factores no genéticos influyen en el riesgo de HM en niños que recibieron anestesia general con agentes desencadenantes y desarrollar algoritmos predictivos confiables de riesgo de HM.
Justificación: una vez que se determinen los factores responsables del riesgo de HM, será posible predecir mejor el riesgo y desarrollar una mejor individualización de los anestésicos, como la selección personalizada de anestésicos intravenosos, anestesia regional y la evitación de todos los agentes desencadenantes.
El objetivo a largo plazo es adaptar y mejorar la seguridad de la atención clínica y anestésica y reducir la mortalidad, la morbilidad y el costo de la atención debido a la HM con los anestésicos y relajantes musculares adecuados para las intubaciones endotraqueales para un niño en particular.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
64
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con presentación clínica documentada de HM y controles negativos de CHCT de NAMHR
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier persona de habla inglesa registrada en NAHMR que haya tenido una manifestación clínica positiva de hipertermia maligna
- Cualquier persona con una prueba positiva de contractura de cafeína y halotano (CHCT, por sus siglas en inglés) o un pariente cercano de una persona que la haya tenido.
Criterio de exclusión:
- Cualquier persona que NO haya tenido una manifestación clínica positiva de Hipertermia Maligna
- Cualquier persona con una prueba positiva de contractura de cafeína y halotano (CHCT) o NO un pariente cercano de una persona que tuvo estos. Se excluirán los solicitantes de registro que no hablen inglés.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Casos de fenotipo de hipertermia maligna
Muestras de personas que se identifican con el fenotipo de hipertermia maligna por el Registro de MH de América del Norte (NAMHR)
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Secuenciación de ADN de secciones codificantes de proteínas de todos los genes
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Prueba de contractura de cafeína halotano controles negativos
Controles que dieron negativo en la prueba de contractura de cafeína y halotano (CHCT) del Registro de MH de América del Norte (NAMHR)
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Secuenciación de ADN de secciones codificantes de proteínas de todos los genes
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comparación genética de sujetos con fenotipo MH con el de los sujetos de control negativo CHCT.
Periodo de tiempo: Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total).
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Los sujetos de MHS y los controles negativos de CHCT reclutados del Registro de MH de América del Norte tendrán la secuenciación del genoma completo
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Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total).
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Factores genómicos que influyen en la Hipertermia Maligna.
Periodo de tiempo: Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total).
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Un algoritmo de inferencia batesiano basado en múltiples factores de riesgo genético evaluados a partir de los datos de ADN recopilados
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Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total).
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Las células madre pluripotentes inducidas se utilizarán para pruebas funcionales y edición de genes
Periodo de tiempo: Indefinido - dependiente de la financiación
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Se fabricarán células madre pluripotentes inducidas para futuros análisis in vitro
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Indefinido - dependiente de la financiación
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de agosto de 2015
Finalización primaria (Actual)
28 de febrero de 2017
Finalización del estudio (Actual)
28 de febrero de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de junio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de noviembre de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
16 de noviembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de septiembre de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de septiembre de 2020
Última verificación
1 de agosto de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2015-1749
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .