Реестр злокачественной гипертермии и генетическое тестирование
1 сентября 2020 г. обновлено: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Донорство крови для генетического тестирования с клиническими данными из Североамериканского регистра злокачественной гипертермии
Целью данного исследования является определение пенетрантности известных и вероятных патогенных вариантов генов и факторов, способствующих пенетрантности в популяции детей и взрослых в Соединенных Штатах, подвергшихся воздействию триггерных агентов злокачественной гипертермии (ЗГ).
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Цель исследования — определить, как генетические мутации и варианты в сочетании с негенетическими факторами влияют на риск ЗГ у детей, перенесших общую анестезию триггерными агентами, и разработать надежные алгоритмы прогнозирования риска ЗГ.
Обоснование: Как только будут определены факторы, ответственные за риск ЗГ, можно будет лучше прогнозировать риск и разработать лучшую индивидуализацию анестетиков, такую как индивидуальный выбор внутривенных анестетиков, регионарная анестезия и избежание всех триггерных агентов.
Долгосрочная цель состоит в том, чтобы адаптировать и повысить безопасность анестезиологической и клинической помощи, а также снизить смертность, заболеваемость и стоимость лечения из-за ЗГ с помощью правильных анестетиков и миорелаксантов при эндотрахеальной интубации у отдельного ребенка.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
64
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с документально подтвержденной клинической картиной ЗГ и отрицательный контроль CHCT из NAMHR
Описание
Критерии включения:
- Любой англоговорящий человек, зарегистрированный в NAHMR, у которого были положительные клинические проявления злокачественной гипертермии.
- Любой человек с положительным тестом на кофеин-галотановую контрактуру (CHCT) или близкий родственник человека, у которого они были.
Критерий исключения:
- Любой человек, у которого НЕ было положительных клинических проявлений злокачественной гипертермии.
- Любой человек с положительным тестом на кофеин-галотановую контрактуру (CHCT) или НЕ близкий родственник человека, у которого они были. Регистранты, не говорящие по-английски, будут исключены.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Случаи злокачественного фенотипа гипертермии
Образцы от лиц, у которых фенотип злокачественной гипертермии идентифицирован Североамериканским регистром MH (NAMHR)
|
Секвенирование ДНК кодирующих белок участков всех генов
|
|
Тест на кофеин-галотан на контрактуру отрицательный контроль
Контрольная группа, у которой был отрицательный тест на контрактуру на кофеин-галотан (CHCT) из Североамериканского реестра MH (NAMHR)
|
Секвенирование ДНК кодирующих белок участков всех генов
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетическое сравнение субъектов фенотипа MH с субъектами отрицательного контроля CHCT.
Временное ограничение: В течение периода сбора данных (всего 5 лет).
|
Субъекты MHS и отрицательный контроль CHCT, набранные из Североамериканского реестра MH, будут иметь полное секвенирование генома.
|
В течение периода сбора данных (всего 5 лет).
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Геномные факторы, влияющие на злокачественную гипертермию.
Временное ограничение: В течение периода сбора данных (всего 5 лет).
|
Алгоритм вывода Бейтса, основанный на нескольких генетических факторах риска, оцененных на основе собранных данных ДНК.
|
В течение периода сбора данных (всего 5 лет).
|
|
Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки будут использоваться для функционального тестирования и редактирования генов
Временное ограничение: Бессрочно - зависит от финансирования
|
Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки будут созданы для будущего анализа in vitro
|
Бессрочно - зависит от финансирования
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 августа 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
28 февраля 2017 г.
Завершение исследования (Действительный)
28 февраля 2017 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 июня 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 ноября 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
16 ноября 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 сентября 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 сентября 2020 г.
Последняя проверка
1 августа 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2015-1749
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .