Registre de l'hyperthermie maligne et tests génétiques
1 septembre 2020 mis à jour par: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Don de sang pour des tests génétiques avec des données cliniques du registre nord-américain de l'hyperthermie maligne
Le but de cette étude est de déterminer la pénétrance des variants pathogènes connus et probables dans les gènes et les facteurs qui contribuent à la pénétrance dans une population d'enfants et d'adultes aux États-Unis exposés à des agents déclencheurs de l'hyperthermie maligne (MH).
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le but de l'étude est de déterminer comment les mutations et variantes génétiques en combinaison avec des facteurs non génétiques influencent le risque de MH chez les enfants qui ont subi une anesthésie générale avec des agents déclencheurs et de développer des algorithmes prédictifs fiables de risque de MH.
Justification : Une fois les facteurs responsables du risque de MH déterminés, il sera possible de mieux prédire le risque et de développer une meilleure individualisation des anesthésiques comme la sélection sur mesure des anesthésiques intraveineux, l'anesthésie régionale et l'évitement de tous les agents déclencheurs.
L'objectif à long terme est d'adapter et d'améliorer la sécurité des soins anesthésiques et cliniques et de réduire la mortalité, la morbidité et le coût des soins dus à l'HM avec des anesthésiques et des relaxants musculaires appropriés pour les intubations endotrachéales d'un enfant individuel.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
64
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients avec présentation clinique documentée de MH et témoins négatifs CHCT du NAMHR
La description
Critère d'intégration:
- Toute personne anglophone inscrite au NAHMR qui a eu une manifestation clinique positive d'hyperthermie maligne
- Toute personne ayant un test positif de contracture à la caféine halothane (CHCT) ou un parent proche d'une personne qui en avait.
Critère d'exclusion:
- Toute personne qui n'a PAS eu de manifestation clinique positive d'hyperthermie maligne
- Toute personne ayant un test de contracture à la caféine halothane (CHCT) positif ou PAS un parent proche d'une personne qui en avait. Les inscrits non anglophones seront exclus.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Cas de phénotype d'hyperthermie maligne
Échantillons de personnes identifiées comme ayant le phénotype d'hyperthermie maligne par le North American MH Registry (NAMHR)
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Séquençage de l'ADN des sections codant pour les protéines de tous les gènes
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Caféine Halothane Contracture Test contrôles négatifs
Contrôles qui avaient un test de contracture à la caféine halothane (CHCT) négatif du registre nord-américain MH (NAMHR)
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Séquençage de l'ADN des sections codant pour les protéines de tous les gènes
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Comparaison génétique des sujets de phénotype MH à celui des sujets témoins négatifs CHCT.
Délai: Dans la période de collecte des données (5 ans au total).
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Les sujets MHS et les témoins négatifs CHCT recrutés dans le registre nord-américain MH auront un séquençage complet du génome
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Dans la période de collecte des données (5 ans au total).
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Facteurs génomiques qui influencent l'hyperthermie maligne.
Délai: Dans la période de collecte des données (5 ans au total).
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Un algorithme d'inférence batesien basé sur de multiples facteurs de risque génétiques évalués à partir des données ADN collectées
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Dans la période de collecte des données (5 ans au total).
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Les cellules souches pluripotentes induites seront utilisées pour les tests fonctionnels et l'édition de gènes
Délai: Indéfini - dépend du financement
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Des cellules souches pluripotentes induites seront fabriquées pour une future analyse in vitro
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Indéfini - dépend du financement
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
18 août 2015
Achèvement primaire (Réel)
28 février 2017
Achèvement de l'étude (Réel)
28 février 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 juin 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 novembre 2016
Première publication (Estimation)
16 novembre 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 septembre 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 septembre 2020
Dernière vérification
1 août 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2015-1749
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