Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr maligní hypertermie a genetické testování

1. září 2020 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Darování krve pro genetické testování s klinickými údaji ze severoamerického registru maligní hypertermie

Účelem této studie je určit penetraci známých a pravděpodobných patogenních variant v genech a faktory, které přispívají k penetraci v populaci dětí a dospělých ve Spojených státech vystavených spouštěcím činidlům maligní hypertermie (MH).

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Účelem studie je zjistit, jak genetické mutace a varianty v kombinaci s negenetickými faktory ovlivňují riziko MH u dětí, které byly v celkové anestezii spouštěcími látkami, a vyvinout spolehlivé prediktivní algoritmy rizika MH. Odůvodnění: Jakmile budou stanoveny faktory odpovědné za riziko MH, bude možné lépe předvídat riziko a vyvinout lepší individualizaci anestetik, jako je přizpůsobený výběr intravenózních anestetik, regionální anestezie a vyhýbání se všem spouštěcím činidlům. Dlouhodobým cílem je přizpůsobit a zlepšit bezpečnost anesteziologické a klinické péče a snížit mortalitu, morbiditu a náklady na péči v důsledku MZ pomocí správných anestetik a myorelaxancií pro endotracheální intubaci u jednotlivého dítěte.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

64

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s dokumentovaným MH klinickým obrazem a CHCT negativními kontrolami z NAMHR

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jakákoli anglicky mluvící osoba registrovaná na NAHMR, která měla pozitivní klinickou manifestaci maligní hypertermie
  • Každá osoba s pozitivním testem probTest kofeinových halotanových kontraktur (CHCT) nebo blízcí příbuzní osoby, která je měla.

Kritéria vyloučení:

  • Každá osoba, která NEMALA pozitivní klinický projev maligní hypertermie
  • Jakákoli osoba s pozitivním testem kofeinových halotanových kontraktur (CHCT) nebo NENÍ blízký příbuzný osoby, která je měla. Neanglicky mluvící registrovaní budou vyloučeni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Případy fenotypu maligní hypertermie
Vzorky od osob, které se identifikují jako fenotyp maligní hypertermie podle Severoamerického registru MH (NAMHR)
Genetický: Celé sekvenování exomu
Sekvenování DNA úseků kódujících proteiny všech genů
Kofeinový halotanový kontrakturní test negativní kontroly
Kontroly, které měly negativní test kontraktury kofeinu halotanu (CHCT) ze severoamerického registru MH (NAMHR)
Genetický: Celé sekvenování exomu
Sekvenování DNA úseků kódujících proteiny všech genů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetické srovnání subjektů s fenotypem MH se subjekty s negativní kontrolou CHCT.
Časové okno: Během období sběru dat (celkem 5 let).
Subjekty MHS a negativní kontroly CHCT přijaté ze severoamerického registru MH budou mít sekvenování celého genomu
Během období sběru dat (celkem 5 let).

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genomické faktory ovlivňující maligní hypertermii.
Časové okno: Během období sběru dat (celkem 5 let).
Batesovský inferenční algoritmus založený na mnoha genetických rizikových faktorech hodnocených ze shromážděných dat DNA
Během období sběru dat (celkem 5 let).
Indukované pluripotentní kmenové buňky budou použity pro funkční testování a editaci genů
Časové okno: Na dobu neurčitou - závislé na financování
Indukované pluripotentní kmenové buňky budou připraveny pro budoucí analýzu in vitro
Na dobu neurčitou - závislé na financování

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. srpna 2015

Primární dokončení (Aktuální)

28. února 2017

Dokončení studie (Aktuální)

28. února 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. června 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. listopadu 2016

První zveřejněno (Odhad)

16. listopadu 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. září 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. září 2020

Naposledy ověřeno

1. srpna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2015-1749

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Celé sekvenování exomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in New Zealand

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit