Kwaadaardige hyperthermieregistratie en genetische tests
1 september 2020 bijgewerkt door: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Donatie van bloed voor genetische tests met klinische gegevens van het Noord-Amerikaanse register voor kwaadaardige hyperthermie
Het doel van deze studie is het bepalen van de penetrantie van bekende en waarschijnlijke pathogene varianten in genen en de factoren die bijdragen aan penetrantie in een populatie van kinderen en volwassenen in de Verenigde Staten die zijn blootgesteld aan maligne hyperthermie (MH)-triggermiddelen.
Studie Overzicht
Toestand
Beëindigd
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van de studie is om te bepalen hoe genetische mutaties en varianten in combinatie met niet-genetische factoren het risico op MH beïnvloeden bij kinderen die algemene anesthesie hadden met triggering agents en om betrouwbare voorspellende MH-risico-algoritmen te ontwikkelen.
Rationale: Zodra de factoren die verantwoordelijk zijn voor het MH-risico zijn bepaald, zal het mogelijk zijn om het risico beter te voorspellen en een betere individualisering van anesthetica te ontwikkelen, zoals een op maat gemaakte selectie van intraveneuze anesthetica, regionale anesthesie en het vermijden van alle triggerende middelen.
Het langetermijndoel is om de veiligheid van anesthesie en klinische zorg op maat te verbeteren en de mortaliteit, morbiditeit en kosten van zorg als gevolg van MH te verminderen met juiste anesthetica en spierverslappers voor endotracheale intubaties voor een individueel kind.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
64
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met gedocumenteerde klinische MH-presentatie en CHCT-negatieve controles van NAMHR
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Elke Engels sprekende persoon geregistreerd bij NAHMR die een positieve klinische manifestatie van maligne hyperthermie heeft gehad
- Elke persoon met een positieve Caffeine Halothane Contracture ProbTest (CHCT) of een naast familielid van een persoon die deze had.
Uitsluitingscriteria:
- Elke persoon die GEEN positieve klinische manifestatie van maligne hyperthermie heeft gehad
- Elke persoon met een positieve cafeïne-halothaancontractuurtest (CHCT) of GEEN naast familielid van een persoon die deze had. Niet-Engels sprekende registranten worden uitgesloten.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Kwaadaardige hyperthermie fenotype gevallen
Monsters van personen die volgens de North American MH Registry (NAMHR) het maligne hyperthermie-fenotype hebben
|
DNA-sequencing van eiwitcoderende secties van alle genen
|
|
Cafeïne Halothane Contractuur Test negatieve controles
Controles met een negatieve cafeïne-halothaancontractuurtest (CHCT) van de North American MH Registry (NAMHR)
|
DNA-sequencing van eiwitcoderende secties van alle genen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genetische vergelijking van MH-fenotype-proefpersonen met die van de CHCT-negatieve controle-proefpersonen.
Tijdsspanne: Binnen de gegevensverzamelingsperiode (5 jaar in totaal).
|
MHS-proefpersonen en CHCT-negatieve controles gerekruteerd uit de Noord-Amerikaanse MH-registratie zullen volledige genoomsequencing ondergaan
|
Binnen de gegevensverzamelingsperiode (5 jaar in totaal).
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genomische factoren die kwaadaardige hyperthermie beïnvloeden.
Tijdsspanne: Binnen de gegevensverzamelingsperiode (5 jaar in totaal).
|
Een Batesiaans inferentie-algoritme op basis van meerdere genetische risicofactoren, beoordeeld op basis van verzamelde DNA-gegevens
|
Binnen de gegevensverzamelingsperiode (5 jaar in totaal).
|
|
Geïnduceerde pluripotente stamcellen zullen worden gebruikt voor functionele testen en genbewerking
Tijdsspanne: Onbepaald - afhankelijk van financiering
|
Er zullen geïnduceerde pluripotente stamcellen worden gemaakt voor toekomstige in-vitro-analyse
|
Onbepaald - afhankelijk van financiering
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
18 augustus 2015
Primaire voltooiing (Werkelijk)
28 februari 2017
Studie voltooiing (Werkelijk)
28 februari 2017
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
29 juni 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 november 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
16 november 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 september 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
1 september 2020
Laatst geverifieerd
1 augustus 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2015-1749
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .