Rejestr hipertermii złośliwej i testy genetyczne
1 września 2020 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Oddawanie krwi do badań genetycznych z danymi klinicznymi z rejestru hipertermii złośliwej w Ameryce Północnej
Celem tego badania jest określenie penetracji znanych i prawdopodobnych wariantów patogennych w genach oraz czynników, które przyczyniają się do penetracji w populacji dzieci i dorosłych w Stanach Zjednoczonych narażonych na czynniki wyzwalające hipertermię złośliwą (MH).
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Celem badania jest określenie, w jaki sposób mutacje i warianty genetyczne w połączeniu z czynnikami niegenetycznymi wpływają na ryzyko wystąpienia MH u dzieci poddanych znieczuleniu ogólnemu środkami wyzwalającymi oraz opracowanie wiarygodnych algorytmów przewidywania ryzyka MH.
Uzasadnienie: Po ustaleniu czynników odpowiedzialnych za ryzyko MH możliwe będzie lepsze przewidywanie ryzyka i opracowanie lepszej indywidualizacji anestetyków, takich jak dostosowany dobór anestetyków dożylnych, znieczulenie miejscowe i unikanie wszystkich czynników wyzwalających.
Długoterminowym celem jest dostosowanie i poprawa bezpieczeństwa opieki anestezjologicznej i klinicznej oraz zmniejszenie śmiertelności, chorobowości i kosztów opieki z powodu MH za pomocą odpowiednich środków znieczulających i zwiotczających mięśnie do intubacji dotchawiczej dla pojedynczego dziecka.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
64
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z udokumentowaną prezentacją kliniczną MH i kontrolą ujemną CHCT z NAMHR
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Każda anglojęzyczna osoba zarejestrowana w NAHMR, u której wystąpiła kliniczna manifestacja hipertermii złośliwej
- Każda osoba z dodatnim testem przykurczu kofeinowo-halotanowego (CHCT) lub bliski krewny osoby, która je miała.
Kryteria wyłączenia:
- Każda osoba, która NIE miała pozytywnego klinicznego objawu hipertermii złośliwej
- Każda osoba z pozytywnym testem przykurczu kofeinowo-halotanowego (CHCT) lub NIE będąca bliskim krewnym osoby, która je miała. Rejestrujący nieanglojęzyczni zostaną wykluczeni.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Przypadki fenotypu hipertermii złośliwej
Próbki od osób, które identyfikują fenotyp hipertermii złośliwej według North American MH Registry (NAMHR)
|
Sekwencjonowanie DNA fragmentów kodujących białka wszystkich genów
|
|
Kontrola ujemna testu przykurczu z kofeiną i halotanem
Kontrole, które miały negatywny test przykurczu kofeinowo-halotanowego (CHCT) z North American MH Registry (NAMHR)
|
Sekwencjonowanie DNA fragmentów kodujących białka wszystkich genów
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Genetyczne porównanie osobników z fenotypem MH z osobnikami z kontroli negatywnej CHCT.
Ramy czasowe: W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat).
|
Osoby z MHS i kontrole negatywne CHCT rekrutowane z rejestru North American MH będą miały sekwencjonowanie całego genomu
|
W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat).
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czynniki genomowe wpływające na złośliwą hipertermię.
Ramy czasowe: W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat).
|
Algorytm wnioskowania batesowskiego oparty na wielu genetycznych czynnikach ryzyka ocenianych na podstawie zebranych danych DNA
|
W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat).
|
|
Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste zostaną wykorzystane do testów funkcjonalnych i edycji genów
Ramy czasowe: Nieokreślony - zależny od finansowania
|
Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste zostaną stworzone do przyszłej analizy in vitro
|
Nieokreślony - zależny od finansowania
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
18 sierpnia 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
28 lutego 2017
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
28 lutego 2017
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
29 czerwca 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 listopada 2016
Pierwszy wysłany (Oszacować)
16 listopada 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 września 2020
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
1 września 2020
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2015-1749
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .