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Register für maligne Hyperthermie und genetische Tests

1. September 2020 aktualisiert von: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Blutspende für Gentests mit klinischen Daten aus dem nordamerikanischen Register für maligne Hyperthermie

Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Penetranz bekannter und wahrscheinlicher pathogener Varianten in Genen und die Faktoren zu bestimmen, die zur Penetranz bei einer Population von Kindern und Erwachsenen in den Vereinigten Staaten beitragen, die maligne Hyperthermie (MH) auslösenden Substanzen ausgesetzt sind.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Ziel der Studie ist es, zu bestimmen, wie genetische Mutationen und Varianten in Kombination mit nicht-genetischen Faktoren das MH-Risiko bei Kindern beeinflussen, die eine Vollnarkose mit auslösenden Wirkstoffen erhalten haben, und zuverlässige prädiktive MH-Risikoalgorithmen zu entwickeln. Begründung: Sobald die für das MH-Risiko verantwortlichen Faktoren bestimmt sind, wird es möglich sein, das Risiko besser vorherzusagen und eine bessere Individualisierung von Anästhetika zu entwickeln, wie z. B. eine maßgeschneiderte Auswahl von intravenösen Anästhetika, Regionalanästhesie und Vermeidung aller auslösenden Substanzen. Das langfristige Ziel ist es, die Sicherheit der anästhetischen und klinischen Versorgung maßzuschneidern und zu verbessern und die Mortalität, Morbidität und Pflegekosten aufgrund von MH mit richtigen Anästhetika und Muskelrelaxanzien für die endotracheale Intubation für ein einzelnes Kind zu senken.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

64

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit dokumentierter MH-Klinik und CHCT-Negativkontrollen von NAMHR

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Jede englischsprachige Person, die bei NAHMR registriert ist und eine positive klinische Manifestation einer malignen Hyperthermie hatte
  • Jede Person mit einem positiven Caffeine Halothan Contracture probTest (CHCT) oder ein naher Verwandter einer Person, die diese hatte.

Ausschlusskriterien:

  • Jede Person, die KEINE positive klinische Manifestation einer malignen Hyperthermie hatte
  • Jede Person mit einem positiven Koffein-Halothan-Kontraktur-Test (CHCT) oder NICHT ein enger Verwandter einer Person, die diese hatte. Nicht englischsprachige Teilnehmer werden ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Maligne Hyperthermie-Phänotyp-Fälle
Proben von Personen, die laut North American MH Registry (NAMHR) den Phänotyp der malignen Hyperthermie aufweisen
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms
DNA-Sequenzierung von proteinkodierenden Abschnitten aller Gene
Koffein-Halothan-Kontrakturtest-Negativkontrollen
Kontrollen mit negativem Koffein-Halothan-Kontrakturtest (CHCT) vom nordamerikanischen MH-Register (NAMHR)
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms
DNA-Sequenzierung von proteinkodierenden Abschnitten aller Gene

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetischer Vergleich von MH-Phänotyp-Subjekten mit dem der CHCT-Negativkontroll-Subjekte.
Zeitfenster: Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre).
MHS-Probanden und CHCT-Negativkontrollen, die aus dem nordamerikanischen MH-Register rekrutiert werden, werden eine vollständige Genomsequenzierung erhalten
Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre).

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genomische Faktoren, die die maligne Hyperthermie beeinflussen.
Zeitfenster: Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre).
Ein Batesianischer Inferenzalgorithmus, der auf mehreren genetischen Risikofaktoren basiert, die anhand der gesammelten DNA-Daten bewertet wurden
Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre).
Induzierte pluripotente Stammzellen werden für Funktionstests und die Genbearbeitung verwendet
Zeitfenster: Unbefristet - abhängig von der Finanzierung
Induzierte pluripotente Stammzellen werden für zukünftige In-vitro-Analysen hergestellt
Unbefristet - abhängig von der Finanzierung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. August 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

28. Februar 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

28. Februar 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Juni 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. November 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

16. November 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. September 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. September 2020

Zuletzt verifiziert

1. August 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2015-1749

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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