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Registro dell'ipertermia maligna e test genetici

1 settembre 2020 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Donazione di sangue per test genetici con dati clinici del registro nordamericano dell'ipertermia maligna

Lo scopo di questo studio è determinare la penetranza di varianti patogene note e probabili nei geni e i fattori che contribuiscono alla penetranza in una popolazione di bambini e adulti negli Stati Uniti esposti agli agenti scatenanti dell'ipertermia maligna (MH).

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo scopo dello studio è determinare in che modo le mutazioni e le varianti genetiche in combinazione con fattori non genetici influenzano il rischio di MH nei bambini sottoposti ad anestesia generale con agenti scatenanti e sviluppare affidabili algoritmi predittivi di rischio di MH. Razionale: una volta determinati i fattori responsabili del rischio di MH, sarà possibile prevedere meglio il rischio e sviluppare una migliore individualizzazione degli anestetici come la selezione su misura di anestetici per via endovenosa, l'anestesia regionale e l'evitamento di tutti gli agenti scatenanti. L'obiettivo a lungo termine è personalizzare e migliorare la sicurezza delle cure anestetiche e cliniche e ridurre la mortalità, la morbilità e il costo delle cure dovute all'MH con anestetici e miorilassanti corretti per le intubazioni endotracheali di un singolo bambino.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

64

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con presentazione clinica documentata di MH e controlli negativi CHCT da NAMHR

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Qualsiasi persona di lingua inglese registrata presso NAHMR che abbia avuto una manifestazione clinica positiva di ipertermia maligna
  • Qualsiasi persona con un probTest (CHCT) positivo per la contrattura di alotano da caffeina o un parente stretto di una persona che ne era affetta.

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi persona che NON abbia avuto una manifestazione clinica positiva di Ipertermia Maligna
  • Qualsiasi persona con un test positivo per la contrattura di alotano e caffeina (CHCT) o NON un parente stretto di una persona che li ha avuti. Gli iscritti che non parlano inglese saranno esclusi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Casi fenotipici di ipertermia maligna
Campioni di persone che si identificano come aventi il ​​fenotipo di ipertermia maligna dal registro MH nordamericano (NAMHR)
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento del DNA delle sezioni codificanti proteine ​​di tutti i geni
Controlli negativi del test di contrattura con alotano e caffeina
Controlli che avevano un test di contrattura con caffeina e alotano negativo (CHCT) dal registro MH nordamericano (NAMHR)
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento del DNA delle sezioni codificanti proteine ​​di tutti i geni

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confronto genetico dei soggetti con fenotipo MH con quello dei soggetti di controllo negativi CHCT.
Lasso di tempo: Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale).
I soggetti MHS e i controlli negativi CHCT reclutati dal registro MH nordamericano avranno il sequenziamento dell'intero genoma
Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale).

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fattori genomici che influenzano l'ipertermia maligna.
Lasso di tempo: Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale).
Un algoritmo di inferenza batesiana basato su più fattori di rischio genetici valutati dai dati del DNA raccolti
Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale).
Le cellule staminali pluripotenti indotte saranno utilizzate per i test funzionali e l'editing genetico
Lasso di tempo: A tempo indeterminato - dipendente dal finanziamento
Le cellule staminali pluripotenti indotte saranno prodotte per future analisi in vitro
A tempo indeterminato - dipendente dal finanziamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 agosto 2015

Completamento primario (Effettivo)

28 febbraio 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

28 febbraio 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 giugno 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 novembre 2016

Primo Inserito (Stima)

16 novembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 settembre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 settembre 2020

Ultimo verificato

1 agosto 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2015-1749

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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