악성 고열 치료 등록 및 유전자 검사
2020년 9월 1일 업데이트: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
North American Malignant Hyperthermia Registry의 임상 데이터를 사용하여 유전자 검사를 위한 혈액 기증
이 연구의 목적은 악성 고열(MH) 유발 물질에 노출된 미국의 어린이 및 성인 집단에서 유전자의 알려진 병원성 변이의 침투 및 침투에 기여하는 요인을 결정하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 비유전적 요인과 조합된 유전적 돌연변이 및 변이가 트리거링제로 전신 마취를 한 어린이의 MH 위험에 어떻게 영향을 미치는지 확인하고 신뢰할 수 있는 예측 MH 위험 알고리즘을 개발하는 것입니다.
이론적 근거: 일단 MH 위험의 원인이 되는 요인이 결정되면, 위험을 더 잘 예측하고 정맥 마취제의 맞춤형 선택, 국소 마취 및 모든 촉발제 회피와 같은 마취제의 더 나은 개별화를 개발하는 것이 가능할 것입니다.
장기 목표는 마취 및 임상 치료의 안전성을 맞춤화하고 개선하고 개별 어린이를 위한 기관내 삽관을 위한 올바른 마취제 및 근육 이완제를 사용하여 MH로 인한 사망률, 이환율 및 치료 비용을 줄이는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
64
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
문서화된 MH 임상 증상 및 NAMHR의 CHCT 음성 대조군이 있는 환자
설명
포함 기준:
- 악성 고열증의 긍정적인 임상 징후가 있는 NAHMR에 등록된 모든 영어 사용자
- Caffeine Halothane Contracture probTest(CHCT) 양성 반응을 보인 사람 또는 이를 가진 사람의 가까운 친척.
제외 기준:
- 악성 고열증의 긍정적인 임상 징후가 없는 모든 사람
- 카페인 할로탄 수축 테스트(CHCT) 양성이거나 이를 가진 사람의 가까운 친척이 아닌 사람. 비영어권 등록자는 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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악성 고열증 표현형 사례
North American MH Registry(NAMHR)에 의해 악성 고열증 표현형을 가진 것으로 확인된 사람의 샘플
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모든 유전자의 단백질 코딩 섹션의 DNA 시퀀싱
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카페인 할로탄 구축 시험 음성 대조군
North American MH Registry(NAMHR)에서 음성 카페인 할로탄 구축 검사(CHCT)를 받은 대조군
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모든 유전자의 단백질 코딩 섹션의 DNA 시퀀싱
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MH 표현형 개체와 CHCT 음성 대조군 개체의 유전적 비교.
기간: 데이터 수집 기간 내(총 5년).
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North American MH Registry에서 모집된 MHS 피험자와 CHCT 음성 대조군은 전체 게놈 시퀀싱을 갖게 됩니다.
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데이터 수집 기간 내(총 5년).
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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악성 고열에 영향을 미치는 유전적 요인.
기간: 데이터 수집 기간 내(총 5년).
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수집된 DNA 데이터에서 평가된 여러 유전적 위험 요인에 기반한 Batesian 추론 알고리즘
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데이터 수집 기간 내(총 5년).
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유도 만능 줄기 세포는 기능 테스트 및 유전자 편집에 사용됩니다.
기간: 무기한 - 자금에 따라 다름
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유도 만능 줄기 세포는 향후 체외 분석을 위해 만들어질 예정입니다.
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무기한 - 자금에 따라 다름
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 8월 18일
기본 완료 (실제)
2017년 2월 28일
연구 완료 (실제)
2017년 2월 28일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 6월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 11월 11일
처음 게시됨 (추정)
2016년 11월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 9월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 9월 1일
마지막으로 확인됨
2020년 8월 1일
추가 정보
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