Malignt hypertermiregister og genetisk testning
1. september 2020 opdateret af: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Donation af blod til genetisk testning med kliniske data fra det nordamerikanske register over malign hypertermi
Formålet med denne undersøgelse er at bestemme penetreringen af kendte og sandsynlige patogene varianter i gener og de faktorer, der bidrager til penetrering i en population af børn og voksne i USA, der er udsat for maligne hypertermi (MH)-udløsermidler.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Formålet med undersøgelsen er at bestemme, hvordan genetiske mutationer og varianter i kombination med ikke-genetiske faktorer påvirker risikoen for MH hos børn, der havde generel anæstesi med udløsende midler, og udvikle pålidelige prædiktive MH-risikoalgoritmer.
Begrundelse: Når først de faktorer, der er ansvarlige for MH-risiko, er bestemt, vil det være muligt bedre at forudsige risiko og udvikle bedre individualisering af anæstetika såsom skræddersyet udvælgelse af intravenøse anæstetika, regional anæstesi og undgåelse af alle udløsende midler.
Det langsigtede mål er at skræddersy og forbedre sikkerheden af anæstesi og klinisk pleje og at reducere dødelighed, sygelighed og omkostninger ved pleje på grund af MH med rigtige anæstetika og muskelafslappende midler til endotracheal intubationer for et individuelt barn.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
64
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med dokumenteret MH klinisk præsentation og CHCT negative kontroller fra NAMHR
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Enhver engelsktalende person registreret hos NAHMR, som har haft en positiv klinisk manifestation af malign hypertermi
- Enhver person med en positiv koffein halothan kontraktur probTest (CHCT) eller en nær slægtning til en person, der havde disse.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver person, der IKKE har haft en positiv klinisk manifestation af malign hypertermi
- Enhver person med en positiv koffeinhalothan kontrakturtest (CHCT) eller IKKE en nær slægtning til en person, der havde disse. Ikke-engelsktalende registranter vil blive udelukket.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Ondartet hypertermi Fænotypetilfælde
Prøver fra personer, der identificerer sig med den maligne hypertermi-fænotype af det nordamerikanske MH-register (NAMHR)
|
DNA-sekventering af proteinkodende sektioner af alle gener
|
|
Koffein Halothane Contracture Test negative kontroller
Kontroller, der havde negativ koffein halothan kontrakturtest (CHCT) fra North American MH Registry (NAMHR)
|
DNA-sekventering af proteinkodende sektioner af alle gener
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk sammenligning af MH-fænotype-individer med den for CHCT-negative kontrolpersoner.
Tidsramme: Inden for dataindsamlingsperiode (i alt 5 år).
|
MHS-personer og CHCT-negative kontroller rekrutteret fra det nordamerikanske MH-register vil have hele genomsekventering
|
Inden for dataindsamlingsperiode (i alt 5 år).
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genomiske faktorer, der påvirker malign hypertermi.
Tidsramme: Inden for dataindsamlingsperiode (i alt 5 år).
|
En batesisk inferensalgoritme baseret på flere genetiske risikofaktorer vurderet ud fra indsamlet DNA-data
|
Inden for dataindsamlingsperiode (i alt 5 år).
|
|
Inducerede pluripotente stamceller vil blive brugt til funktionel testning og genredigering
Tidsramme: Ubestemt - afhængig af finansiering
|
Inducerede pluripotente stamceller vil blive lavet til fremtidig in vitro analyse
|
Ubestemt - afhængig af finansiering
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
18. august 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
28. februar 2017
Studieafslutning (Faktiske)
28. februar 2017
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
29. juni 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
11. november 2016
Først opslået (Skøn)
16. november 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. september 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
1. september 2020
Sidst verificeret
1. august 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2015-1749
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .