Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Malignt hypertermiregister og genetisk testing

1. september 2020 oppdatert av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Donasjon av blod for genetisk testing med kliniske data fra det nordamerikanske registeret for malign hypertermi

Formålet med denne studien er å bestemme penetreringen av kjente og sannsynlige patogene varianter i gener og faktorene som bidrar til penetrering i en populasjon av barn og voksne i USA som er eksponert for maligne hypertermi (MH)-utløsermidler.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Formålet med studien er å finne ut hvordan genetiske mutasjoner og varianter i kombinasjon med ikke-genetiske faktorer påvirker risikoen for MH hos barn som hadde generell anestesi med utløsende midler og utvikler pålitelige prediktive MH-risikoalgoritmer. Begrunnelse: Når faktorene som er ansvarlige for MH-risiko er bestemt, vil det være mulig å bedre forutsi risiko og utvikle bedre individualisering av anestetika som skreddersydd utvalg av intravenøse anestesimidler, regional anestesi og unngåelse av alle utløsende midler. Det langsiktige målet er å skreddersy og forbedre sikkerheten til anestesi og klinisk behandling og å redusere dødelighet, sykelighet og omsorgskostnader på grunn av MH med riktige anestetika og muskelavslappende midler for endotrakeale intubasjoner for et enkelt barn.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

64

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med dokumentert MH klinisk presentasjon og CHCT negative kontroller fra NAMHR

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Enhver engelsktalende person registrert ved NAHMR som har hatt en positiv klinisk manifestasjon av ondartet hypertermi
  • Enhver person med en positiv koffein halotan kontraktur probTest (CHCT) eller en nær slektning til en person som hadde disse.

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver person som IKKE har hatt en positiv klinisk manifestasjon av ondartet hypertermi
  • Enhver person med en positiv koffein halotan kontrakturtest (CHCT) eller IKKE en nær slektning til en person som hadde disse. Ikke-engelsktalende registranter vil bli ekskludert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Ondartet hypertermi Fenotype tilfeller
Prøver fra personer som identifiserer å ha den ondartede hypertermi-fenotypen av det nordamerikanske MH-registeret (NAMHR)
DNA-sekvensering av proteinkodende deler av alle gener
Koffein Halothane Contracture Test negative kontroller
Kontroller som hadde negativ koffein halotan kontrakturtest (CHCT) fra North American MH Registry (NAMHR)
DNA-sekvensering av proteinkodende deler av alle gener

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk sammenligning av MH-fenotypeindivider med den for CHCT-negative kontrollpersoner.
Tidsramme: Innenfor datainnsamlingsperiode (5 år totalt).
MHS-personer og CHCT-negative kontroller rekruttert fra det nordamerikanske MH-registeret vil ha helgenomsekvensering
Innenfor datainnsamlingsperiode (5 år totalt).

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genomiske faktorer som påvirker malign hypertermi.
Tidsramme: Innenfor datainnsamlingsperiode (5 år totalt).
En batesisk slutningsalgoritme basert på flere genetiske risikofaktorer vurdert fra DNA-data samlet
Innenfor datainnsamlingsperiode (5 år totalt).
Induserte pluripotente stamceller vil bli brukt til funksjonell testing og genredigering
Tidsramme: Ubestemt - avhengig av finansiering
Induserte pluripotente stamceller vil bli laget for fremtidig in vitro-analyse
Ubestemt - avhengig av finansiering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. august 2015

Primær fullføring (Faktiske)

28. februar 2017

Studiet fullført (Faktiske)

28. februar 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. juni 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. november 2016

Først lagt ut (Anslag)

16. november 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. september 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. september 2020

Sist bekreftet

1. august 2020

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere