- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT02964481
Malignt hypertermiregister og genetisk testing
1. september 2020 oppdatert av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Donasjon av blod for genetisk testing med kliniske data fra det nordamerikanske registeret for malign hypertermi
Formålet med denne studien er å bestemme penetreringen av kjente og sannsynlige patogene varianter i gener og faktorene som bidrar til penetrering i en populasjon av barn og voksne i USA som er eksponert for maligne hypertermi (MH)-utløsermidler.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Formålet med studien er å finne ut hvordan genetiske mutasjoner og varianter i kombinasjon med ikke-genetiske faktorer påvirker risikoen for MH hos barn som hadde generell anestesi med utløsende midler og utvikler pålitelige prediktive MH-risikoalgoritmer.
Begrunnelse: Når faktorene som er ansvarlige for MH-risiko er bestemt, vil det være mulig å bedre forutsi risiko og utvikle bedre individualisering av anestetika som skreddersydd utvalg av intravenøse anestesimidler, regional anestesi og unngåelse av alle utløsende midler.
Det langsiktige målet er å skreddersy og forbedre sikkerheten til anestesi og klinisk behandling og å redusere dødelighet, sykelighet og omsorgskostnader på grunn av MH med riktige anestetika og muskelavslappende midler for endotrakeale intubasjoner for et enkelt barn.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
64
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med dokumentert MH klinisk presentasjon og CHCT negative kontroller fra NAMHR
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Enhver engelsktalende person registrert ved NAHMR som har hatt en positiv klinisk manifestasjon av ondartet hypertermi
- Enhver person med en positiv koffein halotan kontraktur probTest (CHCT) eller en nær slektning til en person som hadde disse.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver person som IKKE har hatt en positiv klinisk manifestasjon av ondartet hypertermi
- Enhver person med en positiv koffein halotan kontrakturtest (CHCT) eller IKKE en nær slektning til en person som hadde disse. Ikke-engelsktalende registranter vil bli ekskludert.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Ondartet hypertermi Fenotype tilfeller
Prøver fra personer som identifiserer å ha den ondartede hypertermi-fenotypen av det nordamerikanske MH-registeret (NAMHR)
|
DNA-sekvensering av proteinkodende deler av alle gener
|
|
Koffein Halothane Contracture Test negative kontroller
Kontroller som hadde negativ koffein halotan kontrakturtest (CHCT) fra North American MH Registry (NAMHR)
|
DNA-sekvensering av proteinkodende deler av alle gener
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk sammenligning av MH-fenotypeindivider med den for CHCT-negative kontrollpersoner.
Tidsramme: Innenfor datainnsamlingsperiode (5 år totalt).
|
MHS-personer og CHCT-negative kontroller rekruttert fra det nordamerikanske MH-registeret vil ha helgenomsekvensering
|
Innenfor datainnsamlingsperiode (5 år totalt).
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genomiske faktorer som påvirker malign hypertermi.
Tidsramme: Innenfor datainnsamlingsperiode (5 år totalt).
|
En batesisk slutningsalgoritme basert på flere genetiske risikofaktorer vurdert fra DNA-data samlet
|
Innenfor datainnsamlingsperiode (5 år totalt).
|
|
Induserte pluripotente stamceller vil bli brukt til funksjonell testing og genredigering
Tidsramme: Ubestemt - avhengig av finansiering
|
Induserte pluripotente stamceller vil bli laget for fremtidig in vitro-analyse
|
Ubestemt - avhengig av finansiering
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
18. august 2015
Primær fullføring (Faktiske)
28. februar 2017
Studiet fullført (Faktiske)
28. februar 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
29. juni 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. november 2016
Først lagt ut (Anslag)
16. november 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. september 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. september 2020
Sist bekreftet
1. august 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2015-1749
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .