Registro de Hipertermia Maligna e Teste Genético
1 de setembro de 2020 atualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Doação de Sangue para Teste Genético com Dados Clínicos do Registro Norte-Americano de Hipertermia Maligna
O objetivo deste estudo é determinar a penetrância de variantes patogênicas conhecidas e prováveis em genes e os fatores que contribuem para a penetrância em uma população de crianças e adultos nos Estados Unidos expostos a agentes desencadeantes da Hipertermia Maligna (HM).
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo do estudo é determinar como mutações e variantes genéticas em combinação com fatores não genéticos influenciam o risco de HM em crianças que receberam anestesia geral com agentes desencadeantes e desenvolver algoritmos preditivos confiáveis de risco de HM.
Justificativa: Uma vez determinados os fatores responsáveis pelo risco de HM, será possível prever melhor o risco e desenvolver uma melhor individualização dos anestésicos, como seleção personalizada de anestésicos intravenosos, anestesia regional e evitar todos os agentes desencadeantes.
O objetivo de longo prazo é adaptar e melhorar a segurança dos cuidados anestésicos e clínicos e reduzir a mortalidade, morbidade e custo dos cuidados devido à HM com anestésicos e relaxantes musculares corretos para intubações endotraqueais para uma criança individual.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
64
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com apresentação clínica documentada de HM e controles negativos de CHCT de NAMHR
Descrição
Critério de inclusão:
- Qualquer pessoa de língua inglesa registrada no NAHMR que tenha tido uma manifestação clínica positiva de Hipertermia Maligna
- Qualquer pessoa com um probTest de contratura de halotano com cafeína (CHCT) positivo ou um parente próximo de uma pessoa que os tenha.
Critério de exclusão:
- Qualquer pessoa que NÃO teve uma manifestação clínica positiva de Hipertermia Maligna
- Qualquer pessoa com um Teste de Contratura de Halotano com Cafeína (CHCT) positivo ou NÃO um parente próximo de uma pessoa que os tenha. Registrantes que não falam inglês serão excluídos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Casos de Fenótipo de Hipertermia Maligna
Amostras de pessoas que se identificam como portadoras do fenótipo de hipertermia maligna pelo Registro Norte-Americano de MH (NAMHR)
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Sequenciamento de DNA de seções de codificação de proteínas de todos os genes
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Controles negativos do teste de contratura de halotano de cafeína
Controles que tiveram Teste de Contratura de Halotano com Cafeína (CHCT) negativo do Registro Norte-Americano de MH (NAMHR)
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Sequenciamento de DNA de seções de codificação de proteínas de todos os genes
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Comparação genética de indivíduos com fenótipo MH com os indivíduos de controle negativo CHCT.
Prazo: Dentro do período de coleta de dados (total de 5 anos).
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Sujeitos de MHS e controles negativos de CHCT recrutados do registro norte-americano de MH terão todo o sequenciamento do genoma
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Dentro do período de coleta de dados (total de 5 anos).
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Fatores genômicos que influenciam a Hipertermia Maligna.
Prazo: Dentro do período de coleta de dados (total de 5 anos).
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Um algoritmo de inferência batesiano baseado em múltiplos fatores de risco genéticos avaliados a partir de dados de DNA coletados
|
Dentro do período de coleta de dados (total de 5 anos).
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Células-tronco pluripotentes induzidas serão usadas para testes funcionais e edição de genes
Prazo: Indefinido - dependente de financiamento
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Células-tronco pluripotentes induzidas serão feitas para futura análise in vitro
|
Indefinido - dependente de financiamento
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de agosto de 2015
Conclusão Primária (Real)
28 de fevereiro de 2017
Conclusão do estudo (Real)
28 de fevereiro de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de junho de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de novembro de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
16 de novembro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de setembro de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de setembro de 2020
Última verificação
1 de agosto de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2015-1749
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