Pahanlaatuisen hypertermian rekisteri ja geneettinen testaus
tiistai 1. syyskuuta 2020 päivittänyt: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Verenluovutus geneettistä testausta varten Pohjois-Amerikan pahanlaatuisen hypertermian rekisterin kliinisillä tiedoilla
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää tunnettujen ja todennäköisten patogeenisten varianttien penetraatio geeneissä ja tekijät, jotka vaikuttavat penetraatioon Yhdysvalloissa malignin hypertermian (MH) laukaiseville aineille altistuneessa lapsi- ja aikuispopulaatiossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, kuinka geneettiset mutaatiot ja variantit yhdessä ei-geneettisten tekijöiden kanssa vaikuttavat MH-riskiin lapsilla, jotka ovat saaneet yleisanestesia laukaisevilla aineilla, ja kehittää luotettavia ennustavia MH-riskialgoritmeja.
Perustelut: Kun MH-riskiä aiheuttavat tekijät on määritetty, on mahdollista ennustaa paremmin riskiä ja kehittää anestesia-aineiden parempi yksilöinti, kuten räätälöity suonensisäisten anestesia-aineiden valinta, aluepuudutus ja kaikkien laukaisevien aineiden välttäminen.
Pitkän aikavälin tavoitteena on räätälöidä ja parantaa anestesia- ja kliinisen hoidon turvallisuutta sekä vähentää MH:n aiheuttamaa kuolleisuutta, sairastuvuutta ja hoitokustannuksia oikeilla anestesia-aineilla ja lihasrelaksantteilla endotrakeaaliseen intubaatioon yksittäiselle lapselle.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
64
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on dokumentoitu MH:n kliininen esitys ja CHCT-negatiiviset kontrollit NAMHR:stä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kuka tahansa NAHMR:ään rekisteröity englantia puhuva henkilö, jolla on ollut malignin hypertermian positiivinen kliininen ilmentymä
- Kuka tahansa henkilö, jolla on positiivinen kofeiinihalotaanikontraktuuritesti (CHCT), tai sellaisen henkilön lähisukulainen, jolla on nämä.
Poissulkemiskriteerit:
- Kuka tahansa henkilö, jolla EI ole ollut malignin hypertermian positiivista kliinistä ilmentymää
- Kuka tahansa henkilö, jolla on positiivinen kofeiinihalotaanikontraktuuritesti (CHCT) tai EI sellaisen henkilön lähisukulainen, jolla on nämä. Ei-englanninkieliset ilmoittautuneet suljetaan pois.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Pahanlaatuisen hypertermian fenotyyppitapaukset
Näytteet henkilöiltä, joilla Pohjois-Amerikan MH-rekisteri (NAMHR) tunnistaa olevan pahanlaatuinen hypertermiafenotyyppi
|
Kaikkien geenien proteiinia koodaavien osien DNA-sekvensointi
|
|
Kofeiini Halotaani Contracture Test negatiiviset kontrollit
Kontrollit, joilla oli negatiivinen kofeiinihalotaanikontraktuuritesti (CHCT) Pohjois-Amerikan MH-rekisteristä (NAMHR)
|
Kaikkien geenien proteiinia koodaavien osien DNA-sekvensointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MH-fenotyypin koehenkilöiden geneettinen vertailu CHCT-negatiivisten kontrollihenkilöiden kanssa.
Aikaikkuna: Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta).
|
Pohjois-Amerikan MH-rekisteristä rekrytoiduilla MHS-potilailla ja CHCT-negatiivisilla kontrolleilla on koko genomisekvenssi.
|
Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta).
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genomiset tekijät, jotka vaikuttavat pahanlaatuiseen hypertermiaan.
Aikaikkuna: Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta).
|
Batesian päättelyalgoritmi, joka perustuu useisiin geneettisiin riskitekijöihin, jotka on arvioitu kerätyistä DNA-tiedoista
|
Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta).
|
|
Indusoituja pluripotentteja kantasoluja käytetään toiminnalliseen testaukseen ja geenien muokkaamiseen
Aikaikkuna: Toistaiseksi - riippuu rahoituksesta
|
Indusoituja pluripotentteja kantasoluja tehdään tulevaa in vitro -analyysiä varten
|
Toistaiseksi - riippuu rahoituksesta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 18. elokuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 28. helmikuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 28. helmikuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 29. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 11. marraskuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 16. marraskuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 3. syyskuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 1. syyskuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2015-1749
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .