シスタチオニンβ合成酵素欠損症によるホモシスチン尿症の自然史研究
2026年9月3日 更新者：Travere Therapeutics, Inc.
小児および成人患者におけるシスタチオニンベータシンターゼ欠損症によるホモシスチン尿症の多施設、観察、前向き、自然史研究
この研究の目的は、現在の臨床管理慣行の下で5〜65歳の小児および成人患者におけるホモシスチン尿症の臨床経過を特徴付けることです
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
110
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dublin、アイルランド、1
- Temple Street Children's University Hospital
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- The Children's Hospital of Colorado
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District of Columbia
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Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20010
- Children's National Hospital
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Emory University Hospital
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
- Indiana University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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North Carolina
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Morrisville、North Carolina、アメリカ、27560
- Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Manchester
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Salford、Manchester、イギリス、M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Doha、カタール
- Hamad Medical Corporation
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Qatar
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Doha、Qatar、カタール
- Sidra Medicine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～65年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
臨床現場
説明
包含基準:
- 臨床的にホモシスチン尿症と診断された患者
- 5～65歳の男女患者
- 同意および/または同意した患者
- -研究に関連するすべての手順を喜んで順守できる患者。
除外基準:
- ホモシスチン尿症に関連しない、医学的に重大な生後合併症または先天異常
- -登録前の6か月間にホモシスチン尿症の実験的治療を受けたか、研究期間中にそのような治療を受けることが期待されている
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Met サイクル代謝物レベルの変化 - tHcy
時間枠：6.5年
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マイクロモル単位の総ホモシステイン レベルの変化。
メトサイクル代謝物レベルとベースラインからの変化は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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Met サイクル代謝物レベルの変化 - 総 Cys
時間枠：6.5年
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マイクロモル単位の総システイン レベルの変化。
メトサイクル代謝物レベルとベースラインからの変化は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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Met サイクルの代謝物レベルの変化 - Met
時間枠：6.5年
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マイクロモル単位の総メチオニン レベルの変化。
メトサイクル代謝物レベルとベースラインからの変化は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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Met サイクル代謝物レベルの変化 - Cth
時間枠：6.5年
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マイクロモル単位の総シスタチオニン レベルの変化。
メトサイクル代謝物レベルとベースラインからの変化は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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患者報告結果 (PRO): 神経疾患における生活の質 [Neuro-QoL]
時間枠：6.5年
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18 歳以上の成人版と 12 ～ 17 歳の小児版による 4 つの領域 (不安、抑うつ、社会活動、認知機能) の短縮形が使用されます。
個々の質問のスコアを合計することにより、ドメインごとに要約スコアが計算されます。
連続変数としての各ドメインの集計スコア、および集計ドメイン スコアのベースラインからの変化は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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患者報告アウトカム (PRO): 36 項目の簡易調査による生活の質 [SF-36]
時間枠：6.5年
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すべての質問に対する元の回答は、0 から 100 までのスケールで採点され、100 が可能な最高レベルを表します。
機能的健康状態の特定の各領域に対応する再スケーリングされたスコアが平均化され、測定された 8 つの各ドメイン内の最終スコアが算出されます。
平均は、スコアが欠落していないアイテムの数に基づいています。
各ドメインの平均スコアとベースラインからの変化は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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国立衛生研究所 (NIH) ツールボックス認知バッテリー
時間枠：6.5年
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NIH ツールボックスは、患者の神経機能および行動機能を経時的に測定するために使用される多次元評価ツールです。
評価は、7 つの個別のテスト スコア、合計スコア 1 つ、総合スコア 2 つとして記録されます。
生の測定スコアと年齢補正された標準スコア、およびスコアのベースラインからの変化は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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健康と生活の質を測定する EuroQol EQ-5D™ アンケート
時間枠：6.5年
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EQ-5D™ は、患者が判断する標準化されたアンケートです。 このアンケートは次の 2 つの部分で構成されています。
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6.5年
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骨密度を測定する二重エネルギー X 線吸収測定法
時間枠：6.5年
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Z スコア、t スコア、および骨ミネラル密度とベースラインからの変化は、各訪問時の X 線 (脊椎、股関節、および全身) の位置によって要約されます。
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6.5年
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眼の健康を評価するための眼の評価: 視力検査は、視力の明瞭さまたは鋭さを判断するために行われます。
時間枠：6.5年
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視力検査は、視力の鮮明さや鋭さを判断するために行われます。
結果は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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目の健康を評価するための目の評価: 細隙灯による目の検査を行い、前眼部の病気や異常を探します。
時間枠：6.5年
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細隙灯による眼底検査を行い、前眼部に病気や異常がないか調べます。
結果は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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成長と発達: 世界保健機関 (WHO) の成長チャートを使用して、1 歳から 19 歳までの身長をセンチメートル (cm) で記録します。他のすべての年齢層の身長を文書化するために、通常の方法が使用されます。
時間枠：6.5年
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結果は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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成長と発達: 世界保健機関 (WHO) の成長チャートを使用して、1 歳から 19 歳までの 1 平方メートルあたりのキログラム単位で体格指数 (BMI) を記録します。ルーチンの方法を使用して、他のすべての年齢層の BMI を記録します。
時間枠：6.5年
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結果は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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成長と発達: 世界保健機関 (WHO) の成長チャートを使用して、1 歳から 19 歳までの体重をキログラム (kg) で記録します。他のすべての年齢層の体重を記録するために、ルーチンの方法が使用されます。
時間枠：6.5年
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結果は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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アラニンアミノトランスフェラーゼ (ALT) の変化
時間枠：6.5年
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結果は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ (AST) の変化
時間枠：6.5年
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結果は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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アルカリホスファターゼ（ALP）の変化
時間枠：6.5年
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結果は、訪問ごとに記述統計を使用して要約されます。
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6.5年
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Optional homocystinuria genetic testing
時間枠：The optional test will be done once at screening visit
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The optional test will be done once at screening visit
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Michael Imperiale, MD、Travere Therapeutics, Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年1月1日
一次修了 (実際)
2026年7月31日
研究の完了 (実際)
2026年7月31日
試験登録日
最初に提出
2016年12月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年12月16日
最初の投稿 (推定)
2016年12月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月3日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CBS-HCY-NHS-01
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
臨床試験データ (使用目的を記載した文言を含む) のリクエストは、datarequest@travre.com に送信してください。
承認された場合、データ アクセス契約に署名した後、要求された情報が要求者に提供されます。
リクエストは、研究が完了し、査読誌に研究データが完全に掲載された後、出版後最大 36 か月間行うことができます。
Travere は、リクエストがデータ共有ポリシーに準拠していない場合、またはリクエストが偏ったソースによって行われたと判断される場合、リクエストを拒否または変更を推奨する権利を留保します。
IPD 共有時間枠
リクエストは、研究が完了し、査読誌に研究データが完全に掲載された後、出版後最大 36 か月間行うことができます。
IPD 共有アクセス基準
使用目的とデータ共有契約の提出と承認が必要です。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。