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Studio di storia naturale sull'omocistinuria causata dal deficit di cistationina beta-sintetasi

8 aprile 2024 aggiornato da: Travere Therapeutics, Inc.

Uno studio multicentrico, osservazionale, prospettico, di storia naturale sull'omocistinuria dovuta a deficit di cistationina beta-sintetasi in pazienti pediatrici e adulti

Lo scopo dello studio è caratterizzare il decorso clinico dell'omocistinuria in pazienti pediatrici e adulti di età compresa tra 5 e 65 anni secondo le attuali pratiche di gestione clinica

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, 1
        • Reclutamento
        • Travere Investigational Site
  • Qatar
      • Doha, Qatar
        • Reclutamento
        • Travere Investigational Site
  • Regno Unito
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Regno Unito, M6 8HD
        • Completato
        • Travere Investigational Site
  • Stati Uniti
    • California
      • Culver City, California, Stati Uniti, 90230
        • Completato
        • Travere Investigational Site - Virtual Site
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Completato
        • Travere Investigational Site
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Completato
        • Travere Investigational Site
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Completato
        • Travere Investigational Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Sito clinico

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi clinica di omocistinuria
  • Pazienti maschi/femmine di età compresa tra 5 e 65 anni
  • Pazienti che hanno acconsentito e/o hanno acconsentito
  • Pazienti che sono disposti e in grado di rispettare tutte le procedure relative allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Complicanze postnatali clinicamente significative o anomalie congenite non associate a omocistinuria
  • Ha ricevuto qualsiasi terapia sperimentale per l'omocistinuria durante i 6 mesi precedenti l'arruolamento o prevedeva di ricevere tale terapia durante la durata dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei livelli dei metaboliti del ciclo Met - tHcy
Lasso di tempo: 6,5 anni
Cambiamenti nei livelli totali di omocisteina in micromoli. I livelli dei metaboliti del ciclo met e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nei livelli dei metaboliti del ciclo Met - Cys totale
Lasso di tempo: 6,5 anni
Cambiamenti nei livelli totali di cisteina in micromoli. I livelli dei metaboliti del ciclo met e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nei livelli dei metaboliti del ciclo Met - Met
Lasso di tempo: 6,5 anni
Cambiamenti nei livelli totali di metionina in micromoli. I livelli dei metaboliti del ciclo met e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nei livelli dei metaboliti del ciclo Met - Cth
Lasso di tempo: 6,5 anni
Cambiamenti nei livelli totali di cistationina in micromoli. I livelli dei metaboliti del ciclo met e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Esito riferito dal paziente (PRO): qualità della vita nei disturbi neurologici [Neuro-QoL]
Lasso di tempo: 6,5 anni
Vengono utilizzate forme abbreviate per quattro domini (ansia, depressione, attività sociali, funzione cognitiva) nella versione per adulti per l'età 18+ e nella versione pediatrica per l'età 12-17. Verrà calcolato un punteggio riassuntivo per ogni dominio sommando i punteggi delle singole domande. Il punteggio aggregato per ciascun dominio come variabile continua e la variazione rispetto al basale nel punteggio del dominio aggregato saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Risultato riferito dal paziente (PRO): qualità della vita mediante indagine breve a 36 voci [SF-36]
Lasso di tempo: 6,5 anni
Le risposte originali a tutte le domande vengono valutate su una scala da 0 a 100, dove 100 rappresenta il livello più alto possibile. I punteggi riscalati che affrontano ciascuna area specifica dello stato di salute funzionale sono mediati insieme, per un punteggio finale all'interno di ciascuno degli 8 domini misurati. La media si basa sul numero di elementi con punteggi non mancanti. Il punteggio medio per ciascun dominio e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Batteria cognitiva della cassetta degli attrezzi del National Institutes of Health (NIH).
Lasso di tempo: 6,5 anni
Il NIH Toolbox è uno strumento di valutazione multidimensionale che viene utilizzato per misurare la funzione neurologica e comportamentale di un paziente nel tempo. Le valutazioni sono registrate come 7 punteggi dei test individuali, 1 punteggio riepilogativo totale e 2 punteggi compositi. I punteggi delle misure grezze e i punteggi standard corretti per età e la variazione rispetto al basale dei punteggi saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Questionario EuroQol EQ-5D™ per misurare la salute e la qualità della vita
Lasso di tempo: 6,5 anni

EQ-5D™ è un questionario standardizzato giudicato dai pazienti. Questo questionario si compone di due parti:

  1. Cinque domini: mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio e ansia/depressione. Ogni dimensione è composta da 5 livelli di classificazione: nessun problema, problema lieve, problema moderato, problema grave e problema estremo. Per i giovani, 3 livelli di valutazione: nessun problema, alcuni problemi e molti problemi.
  2. La scala analogica visiva (VAS) è una scala verticale da 0 (peggiore) a 100 (migliore). Verranno fornite statistiche descrittive per i cinque domini. Verranno fornite statistiche descrittive per VAS e modifiche rispetto al basale ad ogni visita per la versione EQ-5D-Y in pool e la versione EQ-5D-5L.
6,5 anni
Assorbimetria a raggi X Dual-Energy per misurare la densità minerale ossea
Lasso di tempo: 6,5 anni
Il punteggio z, il punteggio t e la densità minerale ossea e la variazione rispetto al basale saranno riassunti dalla posizione dei raggi X (colonna vertebrale, anca e corpo totale) ad ogni visita.
6,5 anni
Valutazioni oculari per valutare la salute oculare: Verrà eseguito un esame dell'acuità visiva per determinare la chiarezza o la nitidezza della vista
Lasso di tempo: 6,5 anni
Verrà eseguito un esame dell'acuità visiva per determinare la chiarezza o la nitidezza della vista. I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Valutazioni oculari per valutare la salute oculare: verrà eseguita una visita oculistica con lampada a fessura per cercare eventuali malattie o anomalie nella porzione anteriore dell'occhio
Lasso di tempo: 6,5 anni
Verrà eseguita una visita oculistica con lampada a fessura per cercare eventuali malattie o anomalie nella porzione anteriore dell'occhio. I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test genetico facoltativo per l'omocistinuria
Lasso di tempo: Il test facoltativo verrà eseguito una volta alla visita di screening
Il test facoltativo verrà eseguito una volta alla visita di screening
Crescita e sviluppo: i grafici di crescita dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) verranno utilizzati per documentare l'altezza in centimetri (cm) per l'età da 1 a 19 anni. Verranno utilizzati metodi di routine per documentare l'altezza per tutti gli altri gruppi di età.
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Crescita e sviluppo: i grafici di crescita dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) verranno utilizzati per documentare l'indice di massa corporea (BMI) in chilogrammi per metro quadrato per l'età da 1 a 19 anni. Verranno utilizzati metodi di routine per documentare il BMI per tutti gli altri gruppi di età.
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Crescita e sviluppo: i grafici di crescita dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) verranno utilizzati per documentare il peso in chilogrammi (kg) per l'età da 1 a 19 anni. Verranno utilizzati metodi di routine per documentare il peso per tutti gli altri gruppi di età.
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nell'alanina aminotransferasi (ALT)
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nell'aspartato aminotransferasi (AST)
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Alterazioni della fosfatasi alcalina (ALP)
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Travere Therapeutics, Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: Sagar A Vaidya, MD, PhD, Travere Therapeutics, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2017

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 dicembre 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 dicembre 2016

Primo Inserito (Stimato)

20 dicembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CBS-HCY-NHS-01

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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