Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A cisztationin béta-szintáz hiánya által okozott homocisztinuria természetrajzi tanulmánya

2024. április 8. frissítette: Travere Therapeutics, Inc.

A cisztationin béta-szintáz hiánya miatti homocisztinuria multicentrikus, megfigyeléses, prospektív természettörténeti vizsgálata gyermek- és felnőtt betegekben

A vizsgálat célja a homocystinuria klinikai lefolyásának jellemzése 5 és 65 év közötti gyermekeknél és felnőtteknél a jelenlegi klinikai kezelési gyakorlatok mellett.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

150

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Egyesült Királyság, M6 8HD
        • Befejezve
        • Travere Investigational Site
  • Egyesült Államok
    • California
      • Culver City, California, Egyesült Államok, 90230
        • Befejezve
        • Travere Investigational Site - Virtual Site
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
        • Toborzás
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
        • Toborzás
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
        • Befejezve
        • Travere Investigational Site
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok, 46202
        • Befejezve
        • Travere Investigational Site
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Befejezve
        • Travere Investigational Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Toborzás
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
  • Katar
      • Doha, Katar
        • Toborzás
        • Travere Investigational Site
  • Írország
      • Dublin, Írország, 1
        • Toborzás
        • Travere Investigational Site

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Klinikai helyszín

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Klinikailag homocystinuriával diagnosztizált betegek
  • 5 és 65 év közötti férfi/nő betegek
  • Betegek, akik beleegyeztek és/vagy beleegyeztek
  • Olyan betegek, akik hajlandóak és képesek megfelelni minden, a tanulmányokkal kapcsolatos eljárásnak.

Kizárási kritériumok:

  • Orvosilag jelentős szülés utáni szövődmények vagy veleszületett rendellenességek, amelyek nem kapcsolódnak homocystinuriához
  • Bármilyen kísérleti kezelésben részesült homocisztinuria miatt a felvételt megelőző 6 hónapban, vagy várhatóan ilyen terápiában részesül a vizsgálat időtartama alatt

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változások a Met-ciklus metabolitjaiban - tHcy
Időkeret: 6,5 év
A teljes homocisztein szintjének változása mikromolokban. A teljes ciklus metabolitszintjeit és a kiindulási értékhez viszonyított változást leíró statisztikák segítségével összegzik minden egyes látogatás alkalmával.
6,5 év
Változások a Met-ciklus metabolitjainak szintjében – teljes Cys
Időkeret: 6,5 év
A teljes ciszteinszint változása mikromolokban. A teljes ciklus metabolitszintjeit és a kiindulási értékhez viszonyított változást leíró statisztikák segítségével összegzik minden egyes látogatás alkalmával.
6,5 év
Változások a Met ciklus metabolitjaiban - Met
Időkeret: 6,5 év
A teljes metioninszint változása mikromolokban. A teljes ciklus metabolitszintjeit és a kiindulási értékhez viszonyított változást leíró statisztikák segítségével összegzik minden egyes látogatás alkalmával.
6,5 év
Változások a Met ciklus metabolitjaiban - Cth
Időkeret: 6,5 év
Az összes cisztationinszint változása mikromolokban. A teljes ciklus metabolitszintjeit és a kiindulási értékhez viszonyított változást leíró statisztikák segítségével összegzik minden egyes látogatás alkalmával.
6,5 év
Beteg által jelentett eredmény (PRO): Életminőség neurológiai rendellenességekben [Neuro-QoL]
Időkeret: 6,5 év
Négy tartományra (szorongás, depresszió, társas tevékenységek, kognitív funkciók) rövid formákat használnak a felnőttek által 18 év felettieknek és a gyermekgyógyászati ​​változatot a 12-17 éveseknek. A rendszer minden egyes domainre összefoglaló pontszámot számít ki az egyes kérdések pontszámainak összeadásával. Az egyes tartományok összesített pontszáma folyamatos változóként, valamint az összesített domain pontszám alapvonalhoz képesti változása minden látogatáskor leíró statisztikák segítségével összegzésre kerül.
6,5 év
Beteg által jelentett eredmény (PRO): Életminőség 36 elemből álló rövid formafelmérés alapján [SF-36]
Időkeret: 6,5 év
Az összes kérdésre adott eredeti válaszokat egy 0-tól 100-ig terjedő skálán pontozzák, ahol a 100 a lehető legmagasabb szintet jelenti. Az átskálázott pontszámok, amelyek a funkcionális egészségi állapot minden egyes területére vonatkoznak, együtt átlagolódnak, így a 8 mért tartomány mindegyikén belül egy végső pontszámot kapnak. Az átlag a nem hiányzó pontszámú tételek számán alapul. Az egyes domainek átlagos pontszámát és az alapvonalhoz képesti változást leíró statisztikák segítségével összegzik minden látogatáskor.
6,5 év
A National Institutes of Health (NIH) eszköztárának kognitív akkumulátora
Időkeret: 6,5 év
Az NIH Toolbox egy többdimenziós értékelő eszköz, amely a páciens neurológiai és viselkedési funkcióinak időbeli mérésére szolgál. Az értékeléseket 7 egyéni tesztpontszám, 1 összesített pontszám és 2 összetett pontszám rögzíti. A nyers mérési pontszámokat és az életkor szerint korrigált standard pontszámokat, valamint a pontszámok kiindulási értékéhez képesti változását leíró statisztikák segítségével összegzik minden látogatáskor.
6,5 év
EuroQol EQ-5D™ kérdőív az egészség és az életminőség mérésére
Időkeret: 6,5 év

Az EQ-5D™ egy standardizált kérdőív, amelyet a betegek értékelnek. Ez a kérdőív két részből áll:

  1. Öt terület: mobilitás, öngondoskodás, szokásos tevékenységek, fájdalom/kellemetlenség és szorongás/depresszió. Minden dimenzió 5 osztályozási szintből áll: nincs probléma, enyhe probléma, közepes probléma, súlyos probléma és extrém probléma. Fiatalok számára 3 osztályzati fokozat: nem probléma, néhány probléma és sok probléma.
  2. A vizuális analóg skála (VAS) egy függőleges skála 0-tól (legrosszabb) 100-ig (legjobb). Leíró statisztikákat biztosítunk az öt területre vonatkozóan. Leíró statisztikát biztosítunk a VAS-ra vonatkozóan, és minden egyes látogatás alkalmával az EQ-5D-Y és az EQ-5D-5L összevont változata esetén az alapvonalhoz viszonyított változást.
6,5 év
Kettős energiás röntgenabszorpciós mérés a csont ásványianyag-sűrűségének mérésére
Időkeret: 6,5 év
A z-pontszámot, a t-pontszámot és a csont ásványianyag-sűrűségét, valamint a kiindulási értékhez viszonyított változást a röntgenfelvétel (gerinc, csípő és teljes test) helye alapján összegzik minden egyes látogatás alkalmával.
6,5 év
Szemvizsgálatok a szem egészségének értékelésére: A látásélesség vizsgálata a látás tisztaságának vagy élességének meghatározására
Időkeret: 6,5 év
A látás élességének vagy tisztaságának meghatározására látásélesség-vizsgálatot végeznek. Az eredményeket minden látogatáskor leíró statisztikák segítségével összegzik.
6,5 év
Szemvizsgálatok a szem egészségi állapotának értékeléséhez: A szem elülső részének betegségeinek vagy rendellenességeinek felderítésére réslámpás szemvizsgálatot végeznek.
Időkeret: 6,5 év
Réslámpás szemvizsgálatot végeznek a szem elülső részének betegségeinek vagy rendellenességeinek felderítésére. Az eredményeket minden látogatáskor leíró statisztikák segítségével összegzik.
6,5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Opcionális homocystynuria genetikai vizsgálat
Időkeret: A fakultatív vizsgálatra a szűrővizsgálat alkalmával egyszer kerül sor
A fakultatív vizsgálatra a szűrővizsgálat alkalmával egyszer kerül sor
Növekedés és fejlődés: Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) növekedési diagramjait használják majd a centiméterben (cm) megadott testmagasság dokumentálására 1 és 19 éves kor között. Az összes többi korcsoport magasságának dokumentálására rutinmódszereket alkalmazunk.
Időkeret: 6,5 év
Az eredményeket minden látogatáskor leíró statisztikák segítségével összegzik.
6,5 év
Növekedés és fejlődés: Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) növekedési diagramjait fogják használni a testtömegindex (BMI) kilogramm/négyzetméterben kifejezett dokumentálására 1 és 19 éves kor között. Az összes többi korcsoport BMI-jének dokumentálására rutinmódszereket alkalmazunk.
Időkeret: 6,5 év
Az eredményeket minden látogatáskor leíró statisztikák segítségével összegzik.
6,5 év
Növekedés és fejlődés: Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) növekedési diagramjait fogják használni a kilogrammban (kg) megadott súlyok dokumentálására 1 és 19 éves kor között. Az összes többi korcsoport súlyának dokumentálására rutin módszereket alkalmazunk.
Időkeret: 6,5 év
Az eredményeket minden látogatáskor leíró statisztikák segítségével összegzik.
6,5 év
Az alanin-aminotranszferáz (ALT) változásai
Időkeret: 6,5 év
Az eredményeket minden látogatáskor leíró statisztikák segítségével összegzik.
6,5 év
Az aszpartát-aminotranszferáz (AST) változásai
Időkeret: 6,5 év
Az eredményeket minden látogatáskor leíró statisztikák segítségével összegzik.
6,5 év
Az alkalikus foszfatáz (ALP) változásai
Időkeret: 6,5 év
Az eredményeket minden látogatáskor leíró statisztikák segítségével összegzik.
6,5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Travere Therapeutics, Inc.

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Sagar A Vaidya, MD, PhD, Travere Therapeutics, Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. január 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. április 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. december 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. december 16.

Első közzététel (Becsült)

2016. december 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 8.

Utolsó ellenőrzés

2024. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CBS-HCY-NHS-01

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mauritania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel