Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej homocystynurii spowodowanej niedoborem beta-syntazy cystationiny

3 września 2026 zaktualizowane przez: Travere Therapeutics, Inc.

Wieloośrodkowe, obserwacyjne, prospektywne badanie historii naturalnej homocystynurii spowodowanej niedoborem beta-syntazy cystationiny u dzieci i dorosłych pacjentów

Celem pracy jest scharakteryzowanie przebiegu klinicznego homocystynurii u dzieci i dorosłych pacjentów w wieku od 5 do 65 lat przy aktualnych praktykach postępowania klinicznego

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

110

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Irlandia
      • Dublin, Irlandia, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Katar
      • Doha, Katar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Katar
        • Sidra Medicine
  • Stany Zjednoczone
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
  • Zjednoczone Królestwo
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Zjednoczone Królestwo, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Placówka kliniczna

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci, u których klinicznie zdiagnozowano homocystynurię
  • Mężczyźni/kobiety w wieku od 5 do 65 lat
  • Pacjenci, którzy wyrazili zgodę i/lub wyrazili zgodę
  • Pacjenci, którzy chcą i są w stanie zastosować się do wszystkich procedur związanych z badaniem.

Kryteria wyłączenia:

  • Medycznie istotne powikłania poporodowe lub wady wrodzone, które nie są związane z homocystynurią
  • Otrzymali jakąkolwiek eksperymentalną terapię homocystynurii w ciągu 6 miesięcy przed włączeniem do badania lub spodziewają się takiej terapii w czasie trwania badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany poziomów metabolitów cyklu Met - tHcy
Ramy czasowe: 6,5 roku
Zmiany całkowitego poziomu homocysteiny w mikromolach. Poziomy metabolitów met cyklu i zmiany w stosunku do wartości wyjściowych zostaną podsumowane przy użyciu statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Zmiany poziomów metabolitów cyklu Met - całkowita Cys
Ramy czasowe: 6,5 roku
Zmiany całkowitego poziomu cysteiny w mikromolach. Poziomy metabolitów met cyklu i zmiany w stosunku do wartości wyjściowych zostaną podsumowane przy użyciu statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Zmiany poziomów metabolitów cyklu Met - Met
Ramy czasowe: 6,5 roku
Zmiany całkowitego poziomu metioniny w mikromolach. Poziomy metabolitów met cyklu i zmiany w stosunku do wartości wyjściowych zostaną podsumowane przy użyciu statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Zmiany poziomów metabolitów cyklu Met - Cth
Ramy czasowe: 6,5 roku
Zmiany całkowitego poziomu cystationiny w mikromolach. Poziomy metabolitów met cyklu i zmiany w stosunku do wartości wyjściowych zostaną podsumowane przy użyciu statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Wynik zgłaszany przez pacjenta (PRO): Jakość życia w zaburzeniach neurologicznych [Neuro-QoL]
Ramy czasowe: 6,5 roku
Zastosowano krótkie formularze dla czterech domen (lęk, depresja, aktywność społeczna, funkcje poznawcze) w wersji dla dorosłych w wieku 18+ i wersji pediatrycznej w wieku 12-17 lat. Wynik podsumowujący zostanie obliczony dla każdej domeny poprzez zsumowanie wyników z poszczególnych pytań. Zagregowany wynik dla każdej domeny jako zmienna ciągła oraz zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w zagregowanym wyniku domeny zostaną podsumowane przy użyciu statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Wynik zgłaszany przez pacjentów (PRO): Jakość życia na podstawie 36-punktowej krótkiej ankiety [SF-36]
Ramy czasowe: 6,5 roku
Oryginalne odpowiedzi na wszystkie pytania są punktowane w skali od 0 do 100, przy czym 100 oznacza najwyższy możliwy poziom. Przeskalowane wyniki, które odnoszą się do każdego konkretnego obszaru funkcjonalnego stanu zdrowia, są uśredniane razem, aby uzyskać ostateczny wynik w każdej z 8 mierzonych domen. Średnia jest oparta na liczbie pozycji z brakującymi wynikami. Średni wynik dla każdej domeny i zmiana w stosunku do linii bazowej zostaną podsumowane przy użyciu statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Zestaw narzędzi poznawczych National Institutes of Health (NIH).
Ramy czasowe: 6,5 roku
Zestaw narzędzi NIH to wielowymiarowe narzędzie do oceny, które służy do pomiaru funkcji neurologicznych i behawioralnych pacjenta w czasie. Oceny są rejestrowane jako 7 indywidualnych wyników testów, 1 całkowity wynik podsumowujący i 2 wyniki złożone. Wyniki pomiarów surowych i wyniki standardowe skorygowane o wiek oraz zmiana wyników w stosunku do wartości wyjściowych zostaną podsumowane przy użyciu statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Kwestionariusz EuroQol EQ-5D™ do pomiaru zdrowia i jakości życia
Ramy czasowe: 6,5 roku

EQ-5D™ to wystandaryzowany kwestionariusz oceniany przez pacjentów. Kwestionariusz ten składa się z dwóch części:

  1. Pięć domen: mobilność, dbanie o siebie, zwykłe czynności, ból/dyskomfort i niepokój/depresja. Każdy wymiar składa się z 5 poziomów ocen: brak problemu, niewielki problem, umiarkowany problem, poważny problem i ekstremalny problem. Dla młodzieży 3 stopnie zaawansowania: bez problemu, trochę problemów i dużo problemów.
  2. Wizualna skala analogowa (VAS) to pionowa skala od 0 (najgorsza) do 100 (najlepsza). Statystyki opisowe zostaną dostarczone dla pięciu domen. Statystyki opisowe zostaną dostarczone dla VAS i zmian od wartości wyjściowych podczas każdej wizyty dla połączonej wersji EQ-5D-Y i wersji EQ-5D-5L.
6,5 roku
Dwuenergetyczna absorpcjometria rentgenowska do pomiaru gęstości mineralnej kości
Ramy czasowe: 6,5 roku
Z-score, t-score i gęstość mineralna kości oraz zmiana w stosunku do wartości wyjściowych zostaną podsumowane na podstawie lokalizacji zdjęcia rentgenowskiego (kręgosłupa, biodra i całego ciała) podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Oceny oczu w celu oceny zdrowia oczu: Przeprowadzone zostanie badanie ostrości wzroku w celu określenia jasności lub ostrości widzenia
Ramy czasowe: 6,5 roku
Badanie ostrości wzroku zostanie przeprowadzone w celu określenia jasności lub ostrości widzenia. Wyniki zostaną podsumowane za pomocą statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Oceny oczu w celu oceny stanu oczu: zostanie przeprowadzone badanie oczu z lampą szczelinową w celu wykrycia jakichkolwiek chorób lub nieprawidłowości w przedniej części oka
Ramy czasowe: 6,5 roku
Badanie oka w lampie szczelinowej zostanie przeprowadzone w celu wykrycia jakichkolwiek chorób lub nieprawidłowości w przedniej części oka. Wyniki zostaną podsumowane za pomocą statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wzrost i rozwój: Wykresy wzrostu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) będą wykorzystywane do dokumentowania wzrostu w centymetrach (cm) dla osób w wieku od 1 do 19 lat. Rutynowe metody będą wykorzystywane do dokumentowania wzrostu dla wszystkich innych grup wiekowych.
Ramy czasowe: 6,5 roku
Wyniki zostaną podsumowane za pomocą statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Wzrost i rozwój: Wykresy wzrostu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) będą wykorzystywane do dokumentowania wskaźnika masy ciała (BMI) w kilogramach na metr kwadratowy dla osób w wieku od 1 do 19 lat. Rutynowe metody będą wykorzystywane do dokumentowania BMI dla wszystkich pozostałych grup wiekowych.
Ramy czasowe: 6,5 roku
Wyniki zostaną podsumowane za pomocą statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Wzrost i rozwój: Wykresy wzrostu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) będą wykorzystywane do dokumentowania wagi w kilogramach (kg) dla osób w wieku od 1 do 19 lat. Rutynowe metody będą stosowane do dokumentowania wagi dla wszystkich pozostałych grup wiekowych.
Ramy czasowe: 6,5 roku
Wyniki zostaną podsumowane za pomocą statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Zmiany aktywności aminotransferazy alaninowej (ALT)
Ramy czasowe: 6,5 roku
Wyniki zostaną podsumowane za pomocą statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Zmiany w aminotransferazie asparaginianowej (AST)
Ramy czasowe: 6,5 roku
Wyniki zostaną podsumowane za pomocą statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Zmiany fosfatazy alkalicznej (ALP)
Ramy czasowe: 6,5 roku
Wyniki zostaną podsumowane za pomocą statystyk opisowych podczas każdej wizyty.
6,5 roku
Optional homocystinuria genetic testing
Ramy czasowe: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Travere Therapeutics, Inc.

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 lipca 2026

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 lipca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 grudnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

20 grudnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 września 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CBS-HCY-NHS-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Prośby o dane z badania klinicznego, łącznie z opisem ich zamierzonego zastosowania, należy kierować na adres datarequest@travere.com. W przypadku zatwierdzenia żądane informacje zostaną przekazane wnioskodawcy po podpisaniu umowy o dostępie do danych. Wnioski można składać po zakończeniu badania i pełnej publikacji danych z badania w recenzowanym czasopiśmie przez okres do 36 miesięcy od ich publikacji. Travere zastrzega sobie prawo do odrzucenia wniosku lub zalecenia modyfikacji, jeśli nie jest on zgodny z polityką udostępniania danych lub jeśli zostanie ustalone, że wniosek został złożony przez stronnicze źródło.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Wnioski można składać po zakończeniu badania i pełnej publikacji danych z badania w recenzowanym czasopiśmie przez okres do 36 miesięcy od ich publikacji.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Wymaga przedłożenia i zatwierdzenia przeznaczenia oraz umowy o udostępnianiu danych.

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj