Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av homocystinuri forårsaket av cystationin beta-syntase-mangel

3. september 2026 oppdatert av: Travere Therapeutics, Inc.

En multisenter, observasjons, prospektiv, naturhistorisk studie av homocystinuri på grunn av cystationin beta-syntase-mangel hos pediatriske og voksne pasienter

Formålet med studien er å karakterisere det kliniske forløpet av homocystinuri hos pediatriske og voksne pasienter i alderen 5 til 65 år under gjeldende klinisk behandlingspraksis

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

110

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Forente stater, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
  • Irland
      • Dublin, Irland, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Qatar
      • Doha, Qatar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Qatar
        • Sidra Medicine
  • Storbritannia
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Storbritannia, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 65 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Klinisk sted

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter som er klinisk diagnostisert med homocystinuri
  • Mannlige/kvinnelige pasienter i alderen 5 til 65 år
  • Pasienter som samtykket og/eller samtykket
  • Pasienter som er villige og i stand til å følge alle studierelaterte prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

  • Medisinsk signifikante postnatale komplikasjoner eller medfødte anomalier som ikke er assosiert med homocystinuri
  • Mottok noen eksperimentell behandling for homocystinuri i løpet av de 6 månedene før registrering eller forventet å motta slik behandling under varigheten av studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i Met cycle metabolitter nivåer - tHcy
Tidsramme: 6,5 år
Endringer i totale homocysteinnivåer i mikromol. De oppfylte syklusmetabolittnivåene og endring fra baseline vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Endringer i Met cycle metabolitter nivåer - totalt Cys
Tidsramme: 6,5 år
Endringer i totale cysteinnivåer i mikromol. De oppfylte syklusmetabolittnivåene og endring fra baseline vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Endringer i Met-syklusmetabolitternivåer - Met
Tidsramme: 6,5 år
Endringer i totale metioninnivåer i mikromol. De oppfylte syklusmetabolittnivåene og endring fra baseline vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Endringer i Met cycle metabolitter nivåer - Cth
Tidsramme: 6,5 år
Endringer i totale cystationinnivåer i mikromol. De oppfylte syklusmetabolittnivåene og endring fra baseline vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Pasientrapportert utfall (PRO): Livskvalitet ved nevrologiske lidelser [Neuro-QoL]
Tidsramme: 6,5 år
Kortskjemaer for fire domener (angst, depresjon, sosiale aktiviteter, kognisjonsfunksjon) etter voksne versjon for alder 18+ og pediatrisk versjon for alder 12-17 brukes. En oppsummerende poengsum vil bli beregnet for hvert domene ved å legge sammen poengsummene for individuelle spørsmål. Den aggregerte poengsummen for hvert domene som en kontinuerlig variabel, og endringen fra baseline i den aggregerte domenepoengsummen vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Pasientrapportert utfall (PRO): Livskvalitet etter 36-elements kortskjemaundersøkelse [SF-36]
Tidsramme: 6,5 år
De originale svarene på alle spørsmål er skåret på en skala fra 0 til 100, hvor 100 representerer det høyest mulige nivået. De omskalerte skårene som tar for seg hvert spesifikt område av funksjonell helsestatus, beregnes sammen, for en endelig poengsum innenfor hvert av de 8 målte domenene. Gjennomsnittet er basert på antall elementer med ikke-manglende poengsum. Gjennomsnittlig poengsum for hvert domene og endringen fra baseline vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
National Institutes of Health (NIH) Toolbox Cognition Battery
Tidsramme: 6,5 år
NIH Toolbox er et flerdimensjonalt vurderingsverktøy som brukes til å måle den nevrologiske og atferdsmessige funksjonen til en pasient over tid. Vurderinger registreres som 7 individuelle testresultater, 1 totalscore og 2 sammensatte score. De rå målskårene og alderskorrigerte standardskårene og endringen fra baseline av skårene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
EuroQol EQ-5D™ spørreskjema for å måle helse og livskvalitet
Tidsramme: 6,5 år

EQ-5D™ er et standardisert spørreskjema som bedømmes av pasientene. Dette spørreskjemaet består av to deler:

  1. Fem domener: mobilitet, egenomsorg, vanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depresjon. Hver dimensjon består av 5 graderingsnivåer: ikke noe problem, lite problem, moderat problem, alvorlig problem og ekstremt problem. For ungdom, 3 nivåer av karakter: ikke noe problem, noen problemer og mange problemer.
  2. Visuell analog skala (VAS) er en vertikal skala fra 0 (dårligst) til 100 (best). Det vil bli gitt beskrivende statistikk for de fem domenene. Beskrivende statistikk vil bli gitt for VAS og endres fra baseline ved hvert besøk for sammenslått EQ-5D-Y-versjon og EQ-5D-5L-versjon.
6,5 år
Dual-Energy X-Ray Absorptiometry for å måle beinmineraltetthet
Tidsramme: 6,5 år
Z-score, t-score og bentetthet og endring fra baseline vil bli oppsummert ved plasseringen av røntgen (ryggrad, hofte og hele kroppen) ved hvert besøk.
6,5 år
Øyevurderinger for å evaluere okulær helse: Synsundersøkelse vil bli utført for å bestemme klarheten eller skarpheten til synet
Tidsramme: 6,5 år
Synsundersøkelse vil bli utført for å bestemme klarheten eller skarpheten i synet. Resultatene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Øyevurderinger for å evaluere okulær helse: Øyeundersøkelse med spaltelampe vil bli utført for å se etter sykdommer eller abnormiteter i den fremre delen av øyet
Tidsramme: 6,5 år
Spaltelampe øyeundersøkelse vil bli utført for å se etter eventuelle sykdommer eller abnormiteter i den fremre delen av øyet. Resultatene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vekst og utvikling: Verdens helseorganisasjons (WHO) vekstdiagrammer vil bli brukt til å dokumentere høyde i centimeter (cm) for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil bli brukt for å dokumentere høyde for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
Resultatene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Vekst og utvikling: Verdens helseorganisasjons (WHO) vekstdiagrammer vil bli brukt til å dokumentere Body Mass Index (BMI) i kilogram per kvadratmeter for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil bli brukt for å dokumentere BMI for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
Resultatene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Vekst og utvikling: Verdens helseorganisasjons (WHO) vekstdiagrammer vil bli brukt til å dokumentere vekt i kilogram (kg) for alderen 1 til 19 år. Det vil bli brukt rutinemessige metoder for å dokumentere vekt for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
Resultatene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Endringer i alaninaminotransferase (ALT)
Tidsramme: 6,5 år
Resultatene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Endringer i aspartataminotransferase (AST)
Tidsramme: 6,5 år
Resultatene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Endringer i alkalisk fosfatase (ALP)
Tidsramme: 6,5 år
Resultatene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk ved hvert besøk.
6,5 år
Optional homocystinuria genetic testing
Tidsramme: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Travere Therapeutics, Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2017

Primær fullføring (Faktiske)

31. juli 2026

Studiet fullført (Faktiske)

31. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. desember 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. desember 2016

Først lagt ut (Antatt)

20. desember 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. september 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CBS-HCY-NHS-01

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Forespørsler om kliniske forsøksdata, inkludert språk som angir tiltenkt bruk, skal rettes til datarequest@travere.com. Hvis den godkjennes, vil den forespurte informasjonen bli gitt til rekvirenten etter signering av en datatilgangsavtale. Forespørsler kan fremsettes etter fullføring av studien og full publisering av studiedataene i et fagfellevurdert tidsskrift i opptil 36 måneder etter publiseringen. Travere forbeholder seg retten til å avslå eller anbefale endringer i en forespørsel hvis den ikke er i samsvar med retningslinjene for datadeling eller hvis det fastslås at forespørselen er gjort av en partisk kilde.

IPD-delingstidsramme

Forespørsler kan fremsettes etter fullføring av studien og full publisering av studiedataene i et fagfellevurdert tidsskrift i opptil 36 måneder etter publiseringen.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Krever innsending og godkjenning av tiltenkt bruk og en datadelingsavtale.

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere