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Estudo da História Natural da Homocistinúria Causada pela Deficiência de Cistationina Beta-Sintase

3 de setembro de 2026 atualizado por: Travere Therapeutics, Inc.

Um estudo multicêntrico, observacional, prospectivo e de história natural da homocistinúria devido à deficiência de cistationina beta-sintase em pacientes pediátricos e adultos

O objetivo do estudo é caracterizar o curso clínico da homocistinúria em pacientes pediátricos e adultos de 5 a 65 anos sob as práticas atuais de manejo clínico

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

110

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Catar
      • Doha, Catar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Catar
        • Sidra Medicine
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Estados Unidos, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Reino Unido
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Reino Unido, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 65 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Local clínico

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com diagnóstico clínico de homocistinúria
  • Pacientes do sexo masculino/feminino com idade entre 5 e 65 anos
  • Pacientes que consentiram e/ou consentiram
  • Pacientes que desejam e são capazes de cumprir todos os procedimentos relacionados ao estudo.

Critério de exclusão:

  • Complicações pós-natais clinicamente significativas ou anomalias congênitas que não estão associadas à homocistinúria
  • Recebeu qualquer terapia experimental para homocistinúria durante os 6 meses anteriores à inscrição ou esperava receber tal terapia durante a duração do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alterações nos níveis de metabólitos do ciclo Met - tHcy
Prazo: 6,5 anos
Alterações nos níveis totais de homocisteína em micromoles. Os níveis de metabólitos do ciclo alcançado e a alteração da linha de base serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Alterações nos níveis de metabólitos do ciclo Met - Cys total
Prazo: 6,5 anos
Alterações nos níveis totais de cisteína em micromoles. Os níveis de metabólitos do ciclo alcançado e a alteração da linha de base serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Alterações nos níveis de metabólitos do ciclo Met - Met
Prazo: 6,5 anos
Alterações nos níveis totais de metionina em micromoles. Os níveis de metabólitos do ciclo alcançado e a alteração da linha de base serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Alterações nos níveis de metabólitos do ciclo Met - Cth
Prazo: 6,5 anos
Alterações nos níveis totais de cistationina em micromoles. Os níveis de metabólitos do ciclo alcançado e a alteração da linha de base serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Resultado Relatado pelo Paciente (PRO): Qualidade de Vida em Distúrbios Neurológicos [Neuro-QoL]
Prazo: 6,5 anos
São usados ​​formulários curtos para quatro domínios (ansiedade, depressão, atividades sociais, função cognitiva) na versão adulta para maiores de 18 anos e na versão pediátrica para 12-17 anos. Uma pontuação resumida será calculada para cada domínio somando as pontuações para perguntas individuais. A pontuação agregada para cada domínio como uma variável contínua e a alteração da linha de base na pontuação agregada do domínio serão resumidas usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Resultado relatado pelo paciente (PRO): Qualidade de vida por questionário de formulário curto de 36 itens [SF-36]
Prazo: 6,5 anos
As respostas originais a todas as perguntas são pontuadas em uma escala de 0 a 100, com 100 representando o nível mais alto possível. As pontuações redimensionadas que abordam cada área específica do estado de saúde funcional são calculadas em conjunto, para uma pontuação final dentro de cada um dos 8 domínios medidos. A média é baseada no número de itens com pontuações não omissas. A pontuação média para cada domínio e a mudança da linha de base serão resumidas usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Bateria de cognição da caixa de ferramentas dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH)
Prazo: 6,5 anos
O NIH Toolbox é uma ferramenta de avaliação multidimensional usada para medir a função neurológica e comportamental de um paciente ao longo do tempo. As avaliações são registradas como 7 pontuações de testes individuais, 1 pontuação resumida total e 2 pontuações compostas. As pontuações da medida bruta e as pontuações padrão corrigidas por idade e a alteração da linha de base das pontuações serão resumidas usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Questionário EuroQol EQ-5D™ para medir saúde e qualidade de vida
Prazo: 6,5 anos

EQ-5D™ é um questionário padronizado conforme julgado pelos pacientes. Este questionário é composto por duas partes:

  1. Cinco domínios: mobilidade, autocuidado, atividades habituais, dor/desconforto e ansiedade/depressão. Cada dimensão consiste em 5 níveis de classificação: nenhum problema, problema leve, problema moderado, problema grave e problema extremo. Para os jovens, 3 níveis de classificação: nenhum problema, alguns problemas e muitos problemas.
  2. A escala visual analógica (VAS) é uma escala vertical de 0 (pior) a 100 (melhor). Estatísticas descritivas serão fornecidas para os cinco domínios. Estatísticas descritivas serão fornecidas para VAS e alterações da linha de base em cada visita para a versão combinada EQ-5D-Y e versão EQ-5D-5L.
6,5 anos
Absorciometria de raios X de dupla energia para medir a densidade mineral óssea
Prazo: 6,5 anos
O escore z, o escore t e a densidade mineral óssea e a alteração da linha de base serão resumidos pela localização do raio-X (coluna, quadril e corpo total) em cada visita.
6,5 anos
Avaliações oculares para avaliar a saúde ocular: O exame de acuidade visual será realizado para determinar a clareza ou nitidez da visão
Prazo: 6,5 anos
O exame de acuidade visual será realizado para determinar a clareza ou nitidez da visão. Os resultados serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Avaliações oculares para avaliar a saúde ocular: O exame oftalmológico com lâmpada de fenda será realizado para procurar doenças ou anormalidades na porção anterior do olho
Prazo: 6,5 anos
O exame oftalmológico com lâmpada de fenda será realizado para procurar doenças ou anormalidades na porção anterior do olho. Os resultados serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Crescimento e desenvolvimento: Os gráficos de crescimento da Organização Mundial da Saúde (OMS) serão usados ​​para documentar a altura em centímetros (cm) de 1 a 19 anos de idade. Métodos de rotina serão usados ​​para documentar a altura de todas as outras faixas etárias.
Prazo: 6,5 anos
Os resultados serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Crescimento e desenvolvimento: Os gráficos de crescimento da Organização Mundial da Saúde (OMS) serão usados ​​para documentar o Índice de Massa Corporal (IMC) em quilogramas por metro quadrado para idades de 1 a 19 anos. Métodos de rotina serão usados ​​para documentar o IMC para todas as outras faixas etárias.
Prazo: 6,5 anos
Os resultados serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Crescimento e desenvolvimento: Os gráficos de crescimento da Organização Mundial da Saúde (OMS) serão usados ​​para documentar o peso em quilogramas (kg) de 1 a 19 anos de idade. Métodos de rotina serão usados ​​para documentar o peso de todas as outras faixas etárias.
Prazo: 6,5 anos
Os resultados serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Alterações na alanina aminotransferase (ALT)
Prazo: 6,5 anos
Os resultados serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Alterações na aspartato aminotransferase (AST)
Prazo: 6,5 anos
Os resultados serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Alterações na fosfatase alcalina (ALP)
Prazo: 6,5 anos
Os resultados serão resumidos usando estatísticas descritivas em cada visita.
6,5 anos
Optional homocystinuria genetic testing
Prazo: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Travere Therapeutics, Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de janeiro de 2017

Conclusão Primária (Real)

31 de julho de 2026

Conclusão do estudo (Real)

31 de julho de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de dezembro de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de dezembro de 2016

Primeira postagem (Estimado)

20 de dezembro de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de setembro de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CBS-HCY-NHS-01

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Solicitações de dados de ensaios clínicos, incluindo o texto que indica o uso pretendido, devem ser direcionadas para datarequest@travere.com. Se aprovadas, as informações solicitadas serão fornecidas ao solicitante após assinatura de um contrato de acesso aos dados. As solicitações podem ser feitas após a conclusão do estudo e a publicação completa dos dados do estudo em um periódico revisado por pares por até 36 meses após sua publicação. A Travere reserva-se o direito de recusar ou recomendar modificações a uma solicitação se esta não estiver em conformidade com a política de compartilhamento de dados ou se for determinado que a solicitação é feita por uma fonte tendenciosa.

Prazo de Compartilhamento de IPD

As solicitações podem ser feitas após a conclusão do estudo e a publicação completa dos dados do estudo em um periódico revisado por pares por até 36 meses após sua publicação.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Requer envio e aprovação do uso pretendido e um acordo de compartilhamento de dados.

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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