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Naturgeschichtliche Untersuchung der durch Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel verursachten Homocystinurie

8. April 2024 aktualisiert von: Travere Therapeutics, Inc.

Eine multizentrische, beobachtende, prospektive, naturkundliche Studie zur Homocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel bei pädiatrischen und erwachsenen Patienten

Ziel der Studie ist es, den klinischen Verlauf der Homocystinurie bei pädiatrischen und erwachsenen Patienten im Alter von 5 bis 65 Jahren unter den derzeitigen klinischen Behandlungspraktiken zu charakterisieren

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Irland
      • Dublin, Irland, 1
        • Rekrutierung
        • Travere Investigational Site
  • Katar
      • Doha, Katar
        • Rekrutierung
        • Travere Investigational Site
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Culver City, California, Vereinigte Staaten, 90230
        • Abgeschlossen
        • Travere Investigational Site - Virtual Site
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Rekrutierung
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Rekrutierung
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Abgeschlossen
        • Travere Investigational Site
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Abgeschlossen
        • Travere Investigational Site
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Abgeschlossen
        • Travere Investigational Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
  • Vereinigtes Königreich
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Vereinigtes Königreich, M6 8HD
        • Abgeschlossen
        • Travere Investigational Site

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 65 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Klinischer Standort

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten, bei denen klinisch Homocystinurie diagnostiziert wurde
  • Männliche/weibliche Patienten im Alter von 5 bis 65 Jahren
  • Patienten, die eingewilligt und/oder zugestimmt haben
  • Patienten, die bereit und in der Lage sind, alle studienbezogenen Verfahren einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

  • Medizinisch signifikante postnatale Komplikationen oder angeborene Anomalien, die nicht mit Homocystinurie assoziiert sind
  • Erhielt während der 6 Monate vor der Aufnahme eine experimentelle Therapie gegen Homocystinurie oder erwartete, während der Dauer der Studie eine solche Therapie zu erhalten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen der Metabolitenspiegel im Met-Zyklus – tHcy
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Änderungen des gesamten Homocysteinspiegels in Mikromol. Die Met-Zyklus-Metabolitenspiegel und die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Änderungen der Metabolitenspiegel im Met-Zyklus – Gesamt-Cys
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Änderungen der Gesamtcysteinspiegel in Mikromol. Die Met-Zyklus-Metabolitenspiegel und die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Veränderungen der Metabolitenspiegel im Met-Zyklus - Met
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Änderungen des Gesamtmethioninspiegels in Mikromol. Die Met-Zyklus-Metabolitenspiegel und die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Veränderungen der Metabolitenspiegel im Met-Zyklus - Cth
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Änderungen des Gesamtcystathioninspiegels in Mikromol. Die Met-Zyklus-Metabolitenspiegel und die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Patient Reported Outcome (PRO): Lebensqualität bei neurologischen Erkrankungen [Neuro-QoL]
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Es werden Kurzformen für vier Domänen (Angst, Depression, soziale Aktivitäten, Kognitionsfunktion) in der Erwachsenenversion für 18+ und in der pädiatrischen Version für 12-17 Jahre verwendet. Für jede Domäne wird eine Gesamtpunktzahl berechnet, indem die Punktzahlen für einzelne Fragen addiert werden. Die aggregierte Punktzahl für jede Domäne als kontinuierliche Variable und die Änderung der aggregierten Domänenpunktzahl gegenüber dem Ausgangswert werden bei jedem Besuch anhand deskriptiver Statistiken zusammengefasst.
6,5 Jahre
Patient Reported Outcome (PRO): Lebensqualität durch 36-Punkte-Kurzformumfrage [SF-36]
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Die ursprünglichen Antworten auf alle Fragen werden auf einer Skala von 0 bis 100 bewertet, wobei 100 das höchstmögliche Niveau darstellt. Die neu skalierten Werte, die jeden spezifischen Bereich des funktionellen Gesundheitszustands ansprechen, werden zusammen gemittelt, um einen endgültigen Wert in jedem der 8 gemessenen Bereiche zu erhalten. Der Durchschnitt basiert auf der Anzahl der Elemente mit nicht fehlenden Werten. Die durchschnittliche Punktzahl für jede Domäne und die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Toolbox Cognition Battery der National Institutes of Health (NIH).
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Die NIH-Toolbox ist ein mehrdimensionales Bewertungstool, das verwendet wird, um die neurologische und Verhaltensfunktion eines Patienten im Laufe der Zeit zu messen. Die Bewertungen werden als 7 einzelne Testergebnisse, 1 Gesamtergebnis und 2 zusammengesetzte Ergebnisse aufgezeichnet. Die Rohmesswerte und die alterskorrigierten Standardwerte sowie die Veränderung der Werte gegenüber dem Ausgangswert werden bei jedem Besuch anhand deskriptiver Statistiken zusammengefasst.
6,5 Jahre
EuroQol EQ-5D™ Fragebogen zur Messung von Gesundheit und Lebensqualität
Zeitfenster: 6,5 Jahre

EQ-5D™ ist ein standardisierter Fragebogen, der von den Patienten beurteilt wird. Dieser Fragebogen besteht aus zwei Teilen:

  1. Fünf Bereiche: Mobilität, Selbstfürsorge, gewöhnliche Aktivitäten, Schmerzen/Beschwerden und Angst/Depression. Jede Dimension besteht aus 5 Bewertungsstufen: kein Problem, leichtes Problem, mittleres Problem, schweres Problem und extremes Problem. Für Jugendliche 3 Bewertungsstufen: kein Problem, einige Probleme und viele Probleme.
  2. Die visuelle Analogskala (VAS) ist eine vertikale Skala von 0 (am schlechtesten) bis 100 (am besten). Für die fünf Bereiche werden deskriptive Statistiken bereitgestellt. Beschreibende Statistiken werden für VAS und Änderungen gegenüber dem Ausgangswert bei jedem Besuch für die gepoolte EQ-5D-Y-Version und die EQ-5D-5L-Version bereitgestellt.
6,5 Jahre
Dual-Energy-Röntgen-Absorptiometrie zur Messung der Knochenmineraldichte
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Der Z-Score, T-Score und die Knochenmineraldichte sowie die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert werden bei jedem Besuch anhand der Röntgenposition (Wirbelsäule, Hüfte und Gesamtkörper) zusammengefasst.
6,5 Jahre
Augenuntersuchungen zur Beurteilung der Augengesundheit: Eine Sehschärfenprüfung wird durchgeführt, um die Klarheit oder Schärfe des Sehens zu bestimmen
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Eine Sehschärfenprüfung wird durchgeführt, um die Klarheit oder Schärfe des Sehens zu bestimmen. Die Ergebnisse werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Augenuntersuchungen zur Beurteilung der Augengesundheit: Eine Spaltlampen-Augenuntersuchung wird durchgeführt, um nach Krankheiten oder Anomalien im vorderen Teil des Auges zu suchen
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Eine Spaltlampen-Augenuntersuchung wird durchgeführt, um nach Krankheiten oder Anomalien im vorderen Teil des Auges zu suchen. Die Ergebnisse werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Optionaler Homocystynurie-Gentest
Zeitfenster: Der optionale Test wird einmal beim Screening-Besuch durchgeführt
Der optionale Test wird einmal beim Screening-Besuch durchgeführt
Wachstum und Entwicklung: Die Wachstumsdiagramme der Weltgesundheitsorganisation (WHO) werden verwendet, um die Körpergröße in Zentimetern (cm) für das Alter von 1 bis 19 Jahren zu dokumentieren. Für alle anderen Altersgruppen werden routinemäßige Methoden verwendet, um die Körpergröße zu dokumentieren.
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Die Ergebnisse werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Wachstum und Entwicklung: Die Wachstumsdiagramme der Weltgesundheitsorganisation (WHO) werden verwendet, um den Body Mass Index (BMI) in Kilogramm pro Quadratmeter für die Altersgruppe von 1 bis 19 Jahren zu dokumentieren. Für alle anderen Altersgruppen wird der BMI routinemäßig dokumentiert.
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Die Ergebnisse werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Wachstum und Entwicklung: Die Wachstumsdiagramme der Weltgesundheitsorganisation (WHO) werden verwendet, um das Gewicht in Kilogramm (kg) für das Alter von 1 bis 19 Jahren zu dokumentieren. Für alle anderen Altersgruppen wird das Gewicht routinemäßig dokumentiert.
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Die Ergebnisse werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Veränderungen der Alanin-Aminotransferase (ALT)
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Die Ergebnisse werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Veränderungen der Aspartat-Aminotransferase (AST)
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Die Ergebnisse werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre
Veränderungen der alkalischen Phosphatase (ALP)
Zeitfenster: 6,5 Jahre
Die Ergebnisse werden anhand deskriptiver Statistiken bei jedem Besuch zusammengefasst.
6,5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Travere Therapeutics, Inc.

Ermittler

  • Studienleiter: Sagar A Vaidya, MD, PhD, Travere Therapeutics, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Dezember 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Dezember 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

20. Dezember 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CBS-HCY-NHS-01

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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