Изучение естественной истории гомоцистинурии, вызванной дефицитом цистатионин-бета-синтазы
8 апреля 2024 г. обновлено: Travere Therapeutics, Inc.
Многоцентровое обсервационное проспективное естественно-историческое исследование гомоцистинурии, вызванной дефицитом цистатионин-бета-синтазы у детей и взрослых
Цель исследования — охарактеризовать клиническое течение гомоцистинурии у детей и взрослых в возрасте от 5 до 65 лет в условиях современной клинической практики.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
150
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Travere Call Center
- Номер телефона: 1-877-659-5518
- Электронная почта: medinfo@travere.com
Места учебы
-
-
-
Dublin, Ирландия, 1
- Рекрутинг
- Travere Investigational Site
-
-
-
-
-
Doha, Катар
- Рекрутинг
- Travere Investigational Site
-
-
-
-
Manchester
-
Salford, Manchester, Соединенное Королевство, M6 8HD
- Завершенный
- Travere Investigational Site
-
-
-
-
California
-
Culver City, California, Соединенные Штаты, 90230
- Завершенный
- Travere Investigational Site - Virtual Site
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Рекрутинг
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
- Рекрутинг
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Завершенный
- Travere Investigational Site
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
- Завершенный
- Travere Investigational Site
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Завершенный
- Travere Investigational Site
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Рекрутинг
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 год до 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Клинический сайт
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с клиническим диагнозом гомоцистинурия
- Пациенты мужского/женского пола в возрасте от 5 до 65 лет
- Пациенты, давшие согласие и/или согласившиеся
- Пациенты, которые желают и могут соблюдать все процедуры, связанные с исследованием.
Критерий исключения:
- Медицински значимые послеродовые осложнения или врожденные аномалии, не связанные с гомоцистинурией
- Получали какую-либо экспериментальную терапию гомоцистинурии в течение 6 месяцев до включения в исследование или ожидали получения любой такой терапии в течение всего периода исследования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменения уровней метаболитов цикла Met - tHcy
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Изменения уровня общего гомоцистеина в микромолях.
Уровни метаболитов выполненного цикла и изменения по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Изменения уровней метаболитов цикла Met - общий Cys
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Изменения уровня общего цистеина в микромолях.
Уровни метаболитов выполненного цикла и изменения по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Изменения уровней метаболитов цикла Met - Met
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Изменения уровня общего метионина в микромолях.
Уровни метаболитов выполненного цикла и изменения по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Изменения уровней метаболитов цикла Met - Cth
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Изменения уровня общего цистатионина в микромолях.
Уровни метаболитов выполненного цикла и изменения по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Результаты, о которых сообщают пациенты (PRO): качество жизни при неврологических расстройствах [Neuro-QoL]
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Используются краткие формы для четырех областей (тревога, депрессия, социальная активность, когнитивная функция) версии для взрослых для возраста 18+ и детской версии для возраста 12-17 лет.
Суммарный балл будет рассчитан для каждого домена путем сложения баллов за отдельные вопросы.
Совокупная оценка для каждого домена как непрерывная переменная, а также изменение совокупной оценки домена по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Результат, о котором сообщает пациент (PRO): качество жизни по краткому опросу из 36 пунктов [SF-36]
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Исходные ответы на все вопросы оцениваются по шкале от 0 до 100, где 100 соответствует наивысшему возможному уровню.
Перемасштабированные баллы, относящиеся к каждой конкретной области функционального состояния здоровья, усредняются вместе для получения окончательного балла в каждой из 8 измеряемых областей.
Среднее значение основано на количестве элементов с непропущенными баллами.
Средняя оценка для каждого домена и изменение по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Национальные институты здравоохранения (NIH) Toolbox Cognition Battery
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Набор инструментов NIH — это инструмент многомерной оценки, который используется для измерения неврологической и поведенческой функции пациента с течением времени.
Оценки записываются как 7 индивидуальных тестовых баллов, 1 общий суммарный балл и 2 сводных балла.
Необработанные баллы показателей и стандартные баллы с поправкой на возраст, а также изменение баллов по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Опросник EuroQol EQ-5D™ для измерения состояния здоровья и качества жизни
Временное ограничение: 6,5 лет
|
EQ-5D™ представляет собой стандартизированный опросник, оцениваемый пациентами. Данная анкета состоит из двух частей:
|
6,5 лет
|
|
Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия для измерения минеральной плотности костей
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Z-показатель, t-показатель, минеральная плотность кости и изменение по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться по месту рентгенографии (позвоночник, бедро и все тело) при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Осмотр глаз для оценки состояния глаз: будет проводиться проверка остроты зрения, чтобы определить ясность или резкость зрения.
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Для определения ясности или остроты зрения будет проведено обследование остроты зрения.
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Осмотр глаз для оценки состояния глаз: обследование глаз с помощью щелевой лампы будет проводиться для выявления любых заболеваний или аномалий в передней части глаза.
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Осмотр глаз с помощью щелевой лампы будет проводиться для выявления каких-либо заболеваний или аномалий в передней части глаза.
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Факультативное генетическое тестирование на гомоцистинурию
Временное ограничение: Необязательный тест будет сделан один раз во время скринингового визита.
|
Необязательный тест будет сделан один раз во время скринингового визита.
|
|
|
Рост и развитие: диаграммы роста Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) будут использоваться для документирования роста в сантиметрах (см) в возрасте от 1 до 19 лет. Стандартные методы будут использоваться для документирования роста для всех других возрастных групп.
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Рост и развитие: диаграммы роста Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) будут использоваться для документирования индекса массы тела (ИМТ) в килограммах на квадратный метр для детей в возрасте от 1 до 19 лет. Стандартные методы будут использоваться для документирования ИМТ для всех других возрастных групп.
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Рост и развитие: диаграммы роста Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) будут использоваться для документирования веса в килограммах (кг) в возрасте от 1 до 19 лет. Стандартные методы будут использоваться для документирования веса для всех других возрастных групп.
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Изменения аланинаминотрансферазы (АЛТ)
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Изменения аспартатаминотрансферазы (АСТ)
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
|
Изменения щелочной фосфатазы (ЩФ)
Временное ограничение: 6,5 лет
|
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
|
6,5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Sagar A Vaidya, MD, PhD, Travere Therapeutics, Inc.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2017 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 апреля 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 августа 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 декабря 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 декабря 2016 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
20 декабря 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
9 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
8 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Гипергомоцистеинемия
- Гомоцистинурия
Другие идентификационные номера исследования
- CBS-HCY-NHS-01
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .