Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории гомоцистинурии, вызванной дефицитом цистатионин-бета-синтазы

3 сентября 2026 г. обновлено: Travere Therapeutics, Inc.

Многоцентровое обсервационное проспективное естественно-историческое исследование гомоцистинурии, вызванной дефицитом цистатионин-бета-синтазы у детей и взрослых

Цель исследования — охарактеризовать клиническое течение гомоцистинурии у детей и взрослых в возрасте от 5 до 65 лет в условиях современной клинической практики.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

110

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Ирландия
      • Dublin, Ирландия, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Катар
      • Doha, Катар
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Катар
        • Sidra Medicine
  • Соединенное Королевство
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Соединенное Королевство, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Соединенные Штаты
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Соединенные Штаты, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 год до 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Клинический сайт

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с клиническим диагнозом гомоцистинурия
  • Пациенты мужского/женского пола в возрасте от 5 до 65 лет
  • Пациенты, давшие согласие и/или согласившиеся
  • Пациенты, которые желают и могут соблюдать все процедуры, связанные с исследованием.

Критерий исключения:

  • Медицински значимые послеродовые осложнения или врожденные аномалии, не связанные с гомоцистинурией
  • Получали какую-либо экспериментальную терапию гомоцистинурии в течение 6 месяцев до включения в исследование или ожидали получения любой такой терапии в течение всего периода исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения уровней метаболитов цикла Met - tHcy
Временное ограничение: 6,5 лет
Изменения уровня общего гомоцистеина в микромолях. Уровни метаболитов выполненного цикла и изменения по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Изменения уровней метаболитов цикла Met - общий Cys
Временное ограничение: 6,5 лет
Изменения уровня общего цистеина в микромолях. Уровни метаболитов выполненного цикла и изменения по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Изменения уровней метаболитов цикла Met - Met
Временное ограничение: 6,5 лет
Изменения уровня общего метионина в микромолях. Уровни метаболитов выполненного цикла и изменения по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Изменения уровней метаболитов цикла Met - Cth
Временное ограничение: 6,5 лет
Изменения уровня общего цистатионина в микромолях. Уровни метаболитов выполненного цикла и изменения по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Результаты, о которых сообщают пациенты (PRO): качество жизни при неврологических расстройствах [Neuro-QoL]
Временное ограничение: 6,5 лет
Используются краткие формы для четырех областей (тревога, депрессия, социальная активность, когнитивная функция) версии для взрослых для возраста 18+ и детской версии для возраста 12-17 лет. Суммарный балл будет рассчитан для каждого домена путем сложения баллов за отдельные вопросы. Совокупная оценка для каждого домена как непрерывная переменная, а также изменение совокупной оценки домена по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Результат, о котором сообщает пациент (PRO): качество жизни по краткому опросу из 36 пунктов [SF-36]
Временное ограничение: 6,5 лет
Исходные ответы на все вопросы оцениваются по шкале от 0 до 100, где 100 соответствует наивысшему возможному уровню. Перемасштабированные баллы, относящиеся к каждой конкретной области функционального состояния здоровья, усредняются вместе для получения окончательного балла в каждой из 8 измеряемых областей. Среднее значение основано на количестве элементов с непропущенными баллами. Средняя оценка для каждого домена и изменение по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Национальные институты здравоохранения (NIH) Toolbox Cognition Battery
Временное ограничение: 6,5 лет
Набор инструментов NIH — это инструмент многомерной оценки, который используется для измерения неврологической и поведенческой функции пациента с течением времени. Оценки записываются как 7 индивидуальных тестовых баллов, 1 общий суммарный балл и 2 сводных балла. Необработанные баллы показателей и стандартные баллы с поправкой на возраст, а также изменение баллов по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Опросник EuroQol EQ-5D™ для измерения состояния здоровья и качества жизни
Временное ограничение: 6,5 лет

EQ-5D™ представляет собой стандартизированный опросник, оцениваемый пациентами. Данная анкета состоит из двух частей:

  1. Пять доменов: мобильность, уход за собой, обычная деятельность, боль/дискомфорт и тревога/депрессия. Каждое измерение состоит из 5 уровней оценки: нет проблем, небольшая проблема, умеренная проблема, серьезная проблема и крайняя проблема. Для юношей предусмотрено 3 уровня оценивания: нет проблем, есть проблемы и много проблем.
  2. Визуально-аналоговая шкала (ВАШ) представляет собой вертикальную шкалу от 0 (худший) до 100 (лучший). Описательная статистика будет предоставлена ​​для пяти доменов. Описательная статистика будет предоставлена ​​для VAS и изменений по сравнению с исходным уровнем при каждом посещении для объединенной версии EQ-5D-Y и версии EQ-5D-5L.
6,5 лет
Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия для измерения минеральной плотности костей
Временное ограничение: 6,5 лет
Z-показатель, t-показатель, минеральная плотность кости и изменение по сравнению с исходным уровнем будут суммироваться по месту рентгенографии (позвоночник, бедро и все тело) при каждом посещении.
6,5 лет
Осмотр глаз для оценки состояния глаз: будет проводиться проверка остроты зрения, чтобы определить ясность или резкость зрения.
Временное ограничение: 6,5 лет
Для определения ясности или остроты зрения будет проведено обследование остроты зрения. Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Осмотр глаз для оценки состояния глаз: обследование глаз с помощью щелевой лампы будет проводиться для выявления любых заболеваний или аномалий в передней части глаза.
Временное ограничение: 6,5 лет
Осмотр глаз с помощью щелевой лампы будет проводиться для выявления каких-либо заболеваний или аномалий в передней части глаза. Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Рост и развитие: диаграммы роста Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) будут использоваться для документирования роста в сантиметрах (см) в возрасте от 1 до 19 лет. Стандартные методы будут использоваться для документирования роста для всех других возрастных групп.
Временное ограничение: 6,5 лет
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Рост и развитие: диаграммы роста Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) будут использоваться для документирования индекса массы тела (ИМТ) в килограммах на квадратный метр для детей в возрасте от 1 до 19 лет. Стандартные методы будут использоваться для документирования ИМТ для всех других возрастных групп.
Временное ограничение: 6,5 лет
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Рост и развитие: диаграммы роста Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) будут использоваться для документирования веса в килограммах (кг) в возрасте от 1 до 19 лет. Стандартные методы будут использоваться для документирования веса для всех других возрастных групп.
Временное ограничение: 6,5 лет
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Изменения аланинаминотрансферазы (АЛТ)
Временное ограничение: 6,5 лет
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Изменения аспартатаминотрансферазы (АСТ)
Временное ограничение: 6,5 лет
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Изменения щелочной фосфатазы (ЩФ)
Временное ограничение: 6,5 лет
Результаты будут суммироваться с использованием описательной статистики при каждом посещении.
6,5 лет
Optional homocystinuria genetic testing
Временное ограничение: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Travere Therapeutics, Inc.

Следователи

  • Директор по исследованиям: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 января 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 июля 2026 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 июля 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 декабря 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 декабря 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

20 декабря 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CBS-HCY-NHS-01

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Запросы на данные клинических исследований, включая формулировки с указанием предполагаемого использования, следует направлять по адресу datarequest@travere.com. В случае одобрения запрошенная информация будет предоставлена ​​запрашивающей стороне после подписания соглашения о доступе к данным. Запросы могут быть сделаны после завершения исследования и полной публикации данных исследования в рецензируемом журнале в течение 36 месяцев после его публикации. Компания Travere оставляет за собой право отклонить или рекомендовать внести изменения в запрос, если он не соответствует политике обмена данными или если будет установлено, что запрос сделан предвзятым источником.

Сроки обмена IPD

Запросы могут быть сделаны после завершения исследования и полной публикации данных исследования в рецензируемом журнале в течение 36 месяцев после его публикации.

Критерии совместного доступа к IPD

Требуется представление и одобрение предполагаемого использования, а также соглашение о совместном использовании данных.

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться