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Estudio de la historia natural de la homocistinuria causada por la deficiencia de cistationina beta-sintasa

3 de septiembre de 2026 actualizado por: Travere Therapeutics, Inc.

Un estudio multicéntrico, observacional, prospectivo y de historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa en pacientes pediátricos y adultos

El propósito del estudio es caracterizar el curso clínico de la homocistinuria en pacientes pediátricos y adultos de 5 a 65 años bajo las prácticas de manejo clínico actuales.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

110

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Estados Unidos, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Katar
      • Doha, Katar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Katar
        • Sidra Medicine
  • Reino Unido
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Reino Unido, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 65 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Sitio clínico

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con diagnóstico clínico de homocistinuria
  • Pacientes masculinos/femeninos de 5 a 65 años
  • Pacientes que dieron su consentimiento y/o asentiron
  • Pacientes que estén dispuestos y sean capaces de cumplir con todos los procedimientos relacionados con el estudio.

Criterio de exclusión:

  • Complicaciones postnatales médicamente significativas o anomalías congénitas que no están asociadas con la homocistinuria
  • Recibió cualquier terapia experimental para la homocistinuria durante los 6 meses anteriores a la inscripción o esperaba recibir dicha terapia durante la duración del estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en los niveles de metabolitos del ciclo Met - tHcy
Periodo de tiempo: 6,5 años
Cambios en los niveles de homocisteína total en micromoles. Los niveles de metabolitos del ciclo met y el cambio desde el inicio se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Cambios en los niveles de metabolitos del ciclo Met - Cys total
Periodo de tiempo: 6,5 años
Cambios en los niveles de cisteína total en micromoles. Los niveles de metabolitos del ciclo met y el cambio desde el inicio se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Cambios en los niveles de metabolitos del ciclo Met - Met
Periodo de tiempo: 6,5 años
Cambios en los niveles de metionina total en micromoles. Los niveles de metabolitos del ciclo met y el cambio desde el inicio se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Cambios en los niveles de metabolitos del ciclo Met - Cth
Periodo de tiempo: 6,5 años
Cambios en los niveles totales de cistationina en micromoles. Los niveles de metabolitos del ciclo met y el cambio desde el inicio se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Resultado informado por el paciente (PRO): calidad de vida en trastornos neurológicos [Neuro-QoL]
Periodo de tiempo: 6,5 años
Se utilizan formularios cortos para cuatro dominios (ansiedad, depresión, actividades sociales, función cognitiva) en versión para adultos mayores de 18 años y versión pediátrica para mayores de 12 a 17 años. Se calculará una puntuación resumida para cada dominio sumando las puntuaciones de las preguntas individuales. La puntuación agregada para cada dominio como una variable continua y el cambio desde la línea de base en la puntuación del dominio agregado se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Resultado informado por el paciente (PRO): calidad de vida mediante una encuesta breve de 36 ítems [SF-36]
Periodo de tiempo: 6,5 años
Las respuestas originales a todas las preguntas se califican en una escala de 0 a 100, donde 100 representa el nivel más alto posible. Los puntajes reajustados que abordan cada área específica del estado de salud funcional se promedian juntos para obtener un puntaje final dentro de cada uno de los 8 dominios medidos. El promedio se basa en la cantidad de elementos con puntajes que no faltan. El puntaje promedio para cada dominio y el cambio desde la línea de base se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Batería de cognición Toolbox de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH)
Periodo de tiempo: 6,5 años
NIH Toolbox es una herramienta de evaluación multidimensional que se utiliza para medir la función neurológica y conductual de un paciente a lo largo del tiempo. Las evaluaciones se registran como 7 puntuaciones de pruebas individuales, 1 puntuación de resumen total y 2 puntuaciones compuestas. Los puntajes de las medidas sin procesar y los puntajes estándar corregidos por edad y el cambio desde el inicio de los puntajes se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Cuestionario EuroQol EQ-5D™ para medir la salud y la calidad de vida
Periodo de tiempo: 6,5 años

EQ-5D™ es un cuestionario estandarizado a juicio de los pacientes. Este cuestionario consta de dos partes:

  1. Cinco dominios: movilidad, autocuidado, actividades habituales, dolor/malestar y ansiedad/depresión. Cada dimensión consta de 5 niveles de calificación: ningún problema, problema leve, problema moderado, problema grave y problema extremo. Para jóvenes, 3 niveles de calificación: ningún problema, algunos problemas y muchos problemas.
  2. La escala analógica visual (EVA) es una escala vertical de 0 (peor) a 100 (mejor). Se proporcionarán estadísticas descriptivas para los cinco dominios. Se proporcionarán estadísticas descriptivas para VAS y el cambio desde el inicio en cada visita para la versión EQ-5D-Y agrupada y la versión EQ-5D-5L.
6,5 años
Absorciometría de rayos X de energía dual para medir la densidad mineral ósea
Periodo de tiempo: 6,5 años
La puntuación z, la puntuación t y la densidad mineral ósea y el cambio con respecto al valor inicial se resumirán según la ubicación de la radiografía (columna vertebral, cadera y cuerpo total) en cada visita.
6,5 años
Evaluaciones oculares para evaluar la salud ocular: se realizará un examen de agudeza visual para determinar la claridad o nitidez de la visión.
Periodo de tiempo: 6,5 años
Se realizará un examen de agudeza visual para determinar la claridad o nitidez de la visión. Los resultados se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Evaluaciones oculares para evaluar la salud ocular: se realizará un examen ocular con lámpara de hendidura para buscar enfermedades o anomalías en la parte anterior del ojo.
Periodo de tiempo: 6,5 años
Se realizará un examen ocular con lámpara de hendidura para buscar enfermedades o anomalías en la parte anterior del ojo. Los resultados se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Crecimiento y desarrollo: las tablas de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se utilizarán para documentar la altura en centímetros (cm) para la edad de 1 a 19 años. Se utilizarán métodos de rutina para documentar la altura de todos los demás grupos de edad.
Periodo de tiempo: 6,5 años
Los resultados se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Crecimiento y desarrollo: las tablas de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se utilizarán para documentar el índice de masa corporal (IMC) en kilogramos por metro cuadrado para edades de 1 a 19 años. Se utilizarán métodos de rutina para documentar el IMC para todos los demás grupos de edad.
Periodo de tiempo: 6,5 años
Los resultados se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Crecimiento y desarrollo: las tablas de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se utilizarán para documentar el peso en kilogramos (kg) para la edad de 1 a 19 años. Se utilizarán métodos de rutina para documentar el peso de todos los demás grupos de edad.
Periodo de tiempo: 6,5 años
Los resultados se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Cambios en la alanina aminotransferasa (ALT)
Periodo de tiempo: 6,5 años
Los resultados se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Cambios en la aspartato aminotransferasa (AST)
Periodo de tiempo: 6,5 años
Los resultados se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Cambios en la fosfatasa alcalina (ALP)
Periodo de tiempo: 6,5 años
Los resultados se resumirán utilizando estadísticas descriptivas en cada visita.
6,5 años
Optional homocystinuria genetic testing
Periodo de tiempo: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Travere Therapeutics, Inc.

Investigadores

  • Director de estudio: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2017

Finalización primaria (Actual)

31 de julio de 2026

Finalización del estudio (Actual)

31 de julio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de diciembre de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de diciembre de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

20 de diciembre de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CBS-HCY-NHS-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Las solicitudes de datos de ensayos clínicos, incluido el texto que indique su uso previsto, deben dirigirse a datarequest@travere.com. Si se aprueba, la información solicitada se proporcionará al solicitante después de firmar un acuerdo de acceso a datos. Las solicitudes se pueden realizar una vez finalizado el estudio y la publicación completa de los datos del estudio en una revista revisada por pares hasta 36 meses después de su publicación. Travere se reserva el derecho de rechazar o recomendar modificaciones a una solicitud si no cumple con la política de intercambio de datos o si se determina que la solicitud proviene de una fuente parcial.

Marco de tiempo para compartir IPD

Las solicitudes se pueden realizar una vez finalizado el estudio y la publicación completa de los datos del estudio en una revista revisada por pares hasta 36 meses después de su publicación.

Criterios de acceso compartido de IPD

Requiere la presentación y aprobación del uso previsto y un acuerdo de intercambio de datos.

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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