Étude d'histoire naturelle de l'homocystinurie causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase
8 avril 2024 mis à jour par: Travere Therapeutics, Inc.
Une étude multicentrique, observationnelle, prospective et d'histoire naturelle de l'homocystinurie due à un déficit en cystathionine bêta-synthase chez des patients pédiatriques et adultes
Le but de l'étude est de caractériser l'évolution clinique de l'homocystinurie chez les patients pédiatriques et adultes âgés de 5 à 65 ans dans le cadre des pratiques de gestion clinique actuelles
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
150
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Travere Call Center
- Numéro de téléphone: 1-877-659-5518
- E-mail: medinfo@travere.com
Lieux d'étude
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Dublin, Irlande, 1
- Recrutement
- Travere Investigational Site
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Doha, Qatar
- Recrutement
- Travere Investigational Site
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Manchester
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Salford, Manchester, Royaume-Uni, M6 8HD
- Complété
- Travere Investigational Site
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California
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Culver City, California, États-Unis, 90230
- Complété
- Travere Investigational Site - Virtual Site
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Recrutement
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
- Recrutement
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
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Georgia
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Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
- Complété
- Travere Investigational Site
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
- Complété
- Travere Investigational Site
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Complété
- Travere Investigational Site
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Recrutement
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 an à 65 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Site clinique
La description
Critère d'intégration:
- Patients chez qui on a diagnostiqué cliniquement une homocystinurie
- Patients hommes/femmes âgés de 5 à 65 ans
- Patients ayant consenti et/ou consenti
- Les patients qui sont disposés et capables de se conformer à toutes les procédures liées à l'étude.
Critère d'exclusion:
- Complications postnatales ou anomalies congénitales médicalement significatives qui ne sont pas associées à l'homocystinurie
- A reçu un traitement expérimental pour l'homocystinurie au cours des 6 mois précédant l'inscription ou devrait recevoir un tel traitement pendant la durée de l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changements dans les niveaux de métabolites du cycle Met - tHcy
Délai: 6,5 ans
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Changements dans les niveaux d'homocystéine totale en micromoles.
Les niveaux de métabolites du cycle rencontré et les changements par rapport à la ligne de base seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Changements dans les niveaux de métabolites du cycle Met - Cys total
Délai: 6,5 ans
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Changements dans les niveaux de cystéine totale en micromoles.
Les niveaux de métabolites du cycle rencontré et les changements par rapport à la ligne de base seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Changements dans les niveaux de métabolites du cycle Met - Met
Délai: 6,5 ans
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Changements dans les niveaux totaux de méthionine en micromoles.
Les niveaux de métabolites du cycle rencontré et les changements par rapport à la ligne de base seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Changements dans les niveaux de métabolites du cycle Met - Cth
Délai: 6,5 ans
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Changements dans les niveaux totaux de cystathionine en micromoles.
Les niveaux de métabolites du cycle rencontré et les changements par rapport à la ligne de base seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Patient Reported Outcome (PRO): Qualité de vie dans les troubles neurologiques [Neuro-QoL]
Délai: 6,5 ans
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Des formulaires courts pour quatre domaines (anxiété, dépression, activités sociales, fonction cognitive) par la version adulte pour les 18 ans et plus et la version pédiatrique pour les 12-17 ans sont utilisés.
Un score récapitulatif sera calculé pour chaque domaine en additionnant les scores des questions individuelles.
Le score agrégé pour chaque domaine en tant que variable continue et le changement par rapport à la ligne de base dans le score de domaine agrégé seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Patient Reported Outcome (PRO) : Qualité de vie selon une enquête abrégée en 36 éléments [SF-36]
Délai: 6,5 ans
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Les réponses originales à toutes les questions sont notées sur une échelle de 0 à 100, 100 représentant le niveau le plus élevé possible.
Les scores rééchelonnés qui traitent de chaque domaine spécifique de l'état de santé fonctionnel sont moyennés ensemble, pour un score final dans chacun des 8 domaines mesurés.
La moyenne est basée sur le nombre d'items avec des scores non manquants.
Le score moyen pour chaque domaine et le changement par rapport à la ligne de base seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Batterie cognitive de la boîte à outils des National Institutes of Health (NIH)
Délai: 6,5 ans
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La boîte à outils NIH est un outil d'évaluation multidimensionnel qui est utilisé pour mesurer la fonction neurologique et comportementale d'un patient au fil du temps.
Les évaluations sont enregistrées sous la forme de 7 scores de test individuels, 1 score récapitulatif total et 2 scores composites.
Les scores de mesure bruts et les scores standard corrigés en fonction de l'âge et le changement par rapport au départ des scores seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Questionnaire EuroQol EQ-5D™ pour mesurer la santé et la qualité de vie
Délai: 6,5 ans
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EQ-5D™ est un questionnaire standardisé évalué par les patients. Ce questionnaire est composé de deux parties :
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6,5 ans
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Absorptiométrie à rayons X à double énergie pour mesurer la densité minérale osseuse
Délai: 6,5 ans
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Le score z, le score t et la densité minérale osseuse et le changement par rapport à la ligne de base seront résumés par l'emplacement de la radiographie (colonne vertébrale, hanche et corps entier) à chaque visite.
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6,5 ans
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Évaluations des yeux pour évaluer la santé oculaire : un examen de l'acuité visuelle sera effectué pour déterminer la clarté ou l'acuité de la vision
Délai: 6,5 ans
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Un examen de l'acuité visuelle sera effectué pour déterminer la clarté ou l'acuité de la vision.
Les résultats seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Évaluations des yeux pour évaluer la santé oculaire : un examen des yeux à la lampe à fente sera effectué pour rechercher toute maladie ou anomalie dans la partie antérieure de l'œil.
Délai: 6,5 ans
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Un examen des yeux à la lampe à fente sera effectué pour rechercher toute maladie ou anomalie dans la partie antérieure de l'œil.
Les résultats seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Test génétique optionnel d'homocystynurie
Délai: Le test facultatif sera effectué une fois lors de la visite de dépistage
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Le test facultatif sera effectué une fois lors de la visite de dépistage
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Croissance et développement : Les courbes de croissance de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) seront utilisées pour documenter la taille en centimètres (cm) pour les enfants âgés de 1 à 19 ans. Des méthodes de routine seront utilisées pour documenter la taille de tous les autres groupes d'âge.
Délai: 6,5 ans
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Les résultats seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Croissance et développement : Les courbes de croissance de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) seront utilisées pour documenter l'indice de masse corporelle (IMC) en kilogrammes par mètre carré pour les enfants de 1 à 19 ans. Des méthodes de routine seront utilisées pour documenter l'IMC pour tous les autres groupes d'âge.
Délai: 6,5 ans
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Les résultats seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Croissance et développement : Les courbes de croissance de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) seront utilisées pour documenter le poids en kilogrammes (kg) pour les enfants âgés de 1 à 19 ans. Des méthodes de routine seront utilisées pour documenter le poids de tous les autres groupes d'âge.
Délai: 6,5 ans
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Les résultats seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Modifications de l'alanine aminotransférase (ALT)
Délai: 6,5 ans
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Les résultats seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Modifications de l'aspartate aminotransférase (AST)
Délai: 6,5 ans
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Les résultats seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Modifications de la phosphatase alcaline (ALP)
Délai: 6,5 ans
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Les résultats seront résumés à l'aide de statistiques descriptives à chaque visite.
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6,5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Sagar A Vaidya, MD, PhD, Travere Therapeutics, Inc.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 janvier 2017
Achèvement primaire (Estimé)
1 avril 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 août 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 décembre 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 décembre 2016
Première publication (Estimé)
20 décembre 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
9 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
8 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du tissu conjonctif
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Métabolisme des acides aminés, erreurs innées
- Hyperhomocystéinémie
- Homocystinurie
Autres numéros d'identification d'étude
- CBS-HCY-NHS-01
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .