Cystathionine Beta-Synthase 결핍에 의한 Homocystinuria의 자연경과 연구
2024년 4월 8일 업데이트: Travere Therapeutics, Inc.
소아 및 성인 환자에서 시스타티오닌 베타-합성 효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증의 다기관, 관찰, 전향적, 자연사 연구
이 연구의 목적은 현재의 임상 관리 관행 하에서 5세에서 65세 사이의 소아 및 성인 환자에서 호모시스틴뇨증의 임상 경과를 특성화하는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Travere Call Center
- 전화번호: 1-877-659-5518
- 이메일: medinfo@travere.com
연구 장소
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California
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Culver City, California, 미국, 90230
- 완전한
- Travere Investigational Site - Virtual Site
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, 미국, 20010
- 모병
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- 완전한
- Travere Investigational Site
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- 완전한
- Travere Investigational Site
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 완전한
- Travere Investigational Site
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
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Dublin, 아일랜드, 1
- 모병
- Travere Investigational Site
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Manchester
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Salford, Manchester, 영국, M6 8HD
- 완전한
- Travere Investigational Site
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Doha, 카타르
- 모병
- Travere Investigational Site
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
임상 현장
설명
포함 기준:
- 임상적으로 호모시스틴뇨증으로 진단된 환자
- 5~65세의 남녀 환자
- 동의 및/또는 동의한 환자
- 모든 연구 관련 절차를 준수할 의지와 능력이 있는 환자.
제외 기준:
- 호모시스틴뇨증과 관련되지 않은 의학적으로 중요한 출생 후 합병증 또는 선천성 기형
- 등록 전 6개월 동안 호모시스틴뇨증에 대한 실험적 요법을 받았거나 연구 기간 동안 그러한 요법을 받을 것으로 예상되는 자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Met 주기 대사산물 수준의 변화 - tHcy
기간: 6.5년
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마이크로몰 단위의 총 호모시스테인 수준의 변화.
만난 주기 대사산물 수준 및 기준선으로부터의 변화는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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Met 주기 대사산물 수준의 변화 - 총 Cys
기간: 6.5년
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마이크로몰 단위의 총 시스테인 수치 변화.
만난 주기 대사산물 수준 및 기준선으로부터의 변화는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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Met 주기 대사산물 수준의 변화 - 충족됨
기간: 6.5년
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마이크로몰 단위의 총 메티오닌 수준의 변화.
만난 주기 대사산물 수준 및 기준선으로부터의 변화는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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Met 주기 대사산물 수준의 변화 - Cth
기간: 6.5년
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마이크로몰 단위의 총 시스타티오닌 수준의 변화.
만난 주기 대사산물 수준 및 기준선으로부터의 변화는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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환자가 보고한 결과(PRO): 신경학적 장애의 삶의 질[Neuro-QoL]
기간: 6.5년
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18세 이상 성인 버전과 12-17세 소아 버전으로 4개 영역(불안, 우울증, 사회 활동, 인지 기능)에 대한 약식을 사용합니다.
요약 점수는 개별 질문에 대한 점수를 합산하여 각 영역에 대해 계산됩니다.
각 영역에 대해 연속 변수로 집계된 점수 및 집계된 도메인 점수의 기준선으로부터의 변화는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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환자가 보고한 결과(PRO): 36개 항목 약식 설문 조사를 통한 삶의 질 [SF-36]
기간: 6.5년
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모든 질문에 대한 원래 응답은 0에서 100까지의 척도로 점수가 매겨지며 100은 가능한 가장 높은 수준을 나타냅니다.
기능적 건강 상태의 각 특정 영역을 다루는 재조정된 점수는 측정된 각 8개 도메인 내의 최종 점수에 대해 함께 평균을 냅니다.
평균은 비결측 점수가 있는 항목 수를 기반으로 합니다.
각 영역에 대한 평균 점수 및 기준선으로부터의 변화는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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미국 국립보건원(NIH) 툴박스 인지 배터리
기간: 6.5년
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NIH Toolbox는 시간이 지남에 따라 환자의 신경 및 행동 기능을 측정하는 데 사용되는 다차원 평가 도구입니다.
평가는 7개의 개별 시험 점수, 1개의 총 요약 점수 및 2개의 종합 점수로 기록됩니다.
미가공 측정 점수 및 연령 보정 표준 점수 및 점수 기준선으로부터의 변화는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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건강과 삶의 질을 측정하기 위한 EuroQol EQ-5D™ 설문지
기간: 6.5년
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EQ-5D™는 환자가 판단하는 표준화된 설문지입니다. 이 설문지는 두 부분으로 구성되어 있습니다.
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6.5년
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골밀도 측정을 위한 이중 에너지 X선 흡수계측법
기간: 6.5년
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Z-점수, t-점수, 골밀도 및 기준선으로부터의 변화는 각 방문 시 X-선 위치(척추, 엉덩이 및 전신)로 요약됩니다.
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6.5년
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안구 건강을 평가하기 위한 눈 평가: 시력 검사는 시력의 선명도 또는 선명도를 결정하기 위해 수행됩니다.
기간: 6.5년
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시력 검사는 시력의 선명도 또는 선명도를 결정하기 위해 수행됩니다.
결과는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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안구 건강을 평가하기 위한 눈 검사: 세극등 눈 검사를 통해 눈 앞쪽의 질병이나 이상이 있는지 확인합니다.
기간: 6.5년
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세극등 눈 검사는 눈의 앞쪽 부분에 질병이나 이상을 찾기 위해 수행됩니다.
결과는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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선택적 호모시스틴뇨증 유전자 검사
기간: 선택적 검사는 스크리닝 방문 시 1회 수행됩니다.
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선택적 검사는 스크리닝 방문 시 1회 수행됩니다.
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성장 및 발달: 세계보건기구(WHO) 성장 차트는 1세에서 19세 사이의 키를 센티미터(cm)로 기록하는 데 사용됩니다. 다른 모든 연령대의 키를 문서화하는 데 일상적인 방법이 사용됩니다.
기간: 6.5년
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결과는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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성장 및 발달: 세계보건기구(WHO) 성장 차트는 1세에서 19세 사이의 체질량 지수(BMI)를 제곱미터당 킬로그램 단위로 문서화하는 데 사용됩니다. 일상적인 방법을 사용하여 다른 모든 연령대의 BMI를 문서화합니다.
기간: 6.5년
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결과는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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성장 및 발달: 세계보건기구(WHO) 성장 차트는 1세에서 19세 사이의 체중을 킬로그램(kg)으로 문서화하는 데 사용됩니다. 일상적인 방법을 사용하여 다른 모든 연령 그룹의 체중을 기록합니다.
기간: 6.5년
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결과는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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알라닌 아미노전이효소(ALT)의 변화
기간: 6.5년
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결과는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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아스파르테이트 아미노전이효소(AST)의 변화
기간: 6.5년
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결과는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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알칼리성 포스파타제(ALP)의 변화
기간: 6.5년
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결과는 각 방문에서 기술 통계를 사용하여 요약됩니다.
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6.5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Sagar A Vaidya, MD, PhD, Travere Therapeutics, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 4월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 12월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 12월 16일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 12월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 8일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CBS-HCY-NHS-01
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