Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus kystationiinibeetasyntaasin puutteen aiheuttamasta homokystinuriasta

maanantai 8. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Travere Therapeutics, Inc.

Monikeskus, havainnollinen, tulevaisuuden luonnonhistoriallinen tutkimus homokystinuriasta, joka johtuu kystationiinibeetasyntaasin puutteesta lapsi- ja aikuispotilailla

Tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida homokystinurian kliinistä kulkua 5–65-vuotiailla lapsi- ja aikuispotilailla nykyisten kliinisen hoitokäytännön mukaisesti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Irlanti
      • Dublin, Irlanti, 1
        • Rekrytointi
        • Travere Investigational Site
  • Qatar
      • Doha, Qatar
        • Rekrytointi
        • Travere Investigational Site
  • Yhdistynyt kuningaskunta
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
        • Valmis
        • Travere Investigational Site
  • Yhdysvallat
    • California
      • Culver City, California, Yhdysvallat, 90230
        • Valmis
        • Travere Investigational Site - Virtual Site
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Rekrytointi
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Rekrytointi
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Valmis
        • Travere Investigational Site
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Valmis
        • Travere Investigational Site
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Valmis
        • Travere Investigational Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kliininen paikka

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on kliinisesti diagnosoitu homokystinuria
  • 5–65-vuotiaat mies-/naispotilaat
  • Potilaat, jotka suostuivat ja/tai suostuivat
  • Potilaat, jotka haluavat ja pystyvät noudattamaan kaikkia tutkimukseen liittyviä menettelyjä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Lääketieteellisesti merkittävät synnytyksen jälkeiset komplikaatiot tai synnynnäiset poikkeavuudet, jotka eivät liity homokystinuriaan
  • saanut mitä tahansa kokeellista hoitoa homokystinuriaan 6 kuukauden aikana ennen ilmoittautumista tai jonka odotetaan saavan tällaista hoitoa tutkimuksen aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset Met-syklin metaboliittitasoissa - tHcy
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Muutokset kokonaishomokysteiinitasoissa mikromooleina. Koko syklin metaboliittitasot ja muutos lähtötilanteesta tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
Muutokset Met-syklin metaboliittitasoissa - kokonais Cys
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Muutokset kokonaiskysteiinitasoissa mikromooleina. Koko syklin metaboliittitasot ja muutos lähtötilanteesta tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
Muutokset Met-syklin metaboliittitasoissa - Met
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Muutokset kokonaismetioniinitasoissa mikromooleina. Koko syklin metaboliittitasot ja muutos lähtötilanteesta tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
Muutokset Met-syklin metaboliittitasoissa - Cth
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Muutokset kystationiinin kokonaistasoissa mikromooleina. Koko syklin metaboliittitasot ja muutos lähtötilanteesta tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
Potilaan raportoitu tulos (PRO): elämänlaatu neurologisissa häiriöissä [Neuro-QoL]
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Käytetään lyhyitä lomakkeita neljälle osa-alueelle (ahdistuneisuus, masennus, sosiaaliset aktiviteetit, kognitiotoiminto) aikuisten versioissa 18+ ja lasten versioissa 12-17-vuotiaille. Yhteenvetopisteet lasketaan jokaiselle verkkotunnukselle laskemalla yhteen yksittäisten kysymysten pisteet. Kunkin verkkotunnuksen kootut pisteet jatkuvana muuttujana ja muutos kootun verkkotunnuksen pistemäärän perustasosta lasketaan yhteen kuvaavien tilastojen avulla kullakin käynnillä.
6,5 vuotta
Potilaan raportoitu tulos (PRO): elämänlaatu 36-kohteen lyhytmuotoisen kyselyn mukaan [SF-36]
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Alkuperäiset vastaukset kaikkiin kysymyksiin pisteytetään asteikolla 0-100, ja 100 edustaa korkeinta mahdollista tasoa. Uudelleenskaalatut pisteet, jotka koskevat kutakin tiettyä toiminnallisen terveydentilan aluetta, lasketaan yhteen, jolloin saadaan lopullinen pistemäärä kullakin kahdeksasta mitatusta alueesta. Keskiarvo perustuu niiden kohteiden määrään, joista puuttuvat pisteet. Kunkin verkkotunnuksen keskimääräinen pistemäärä ja muutos lähtötasosta lasketaan yhteen kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
National Institutes of Health (NIH) Toolbox Cognition Battery
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
NIH Toolbox on moniulotteinen arviointityökalu, jota käytetään potilaan neurologisten ja käyttäytymistoimintojen mittaamiseen ajan kuluessa. Arviot kirjataan 7 yksittäisenä testipisteenä, 1 yhteenvetopisteenä ja 2 yhdistelmäpisteenä. Raakamittaiset pisteet ja ikäkorjatut standardipisteet ja muutos pisteiden lähtötasosta kootaan yhteen kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
EuroQol EQ-5D™ -kysely, jolla mitataan terveyttä ja elämänlaatua
Aikaikkuna: 6,5 vuotta

EQ-5D™ on standardisoitu kyselylomake, jonka potilaat arvioivat. Tämä kyselylomake koostuu kahdesta osasta:

  1. Viisi aluetta: liikkuvuus, itsehoito, tavalliset toiminnot, kipu/epämukavuus ja ahdistus/masennus. Jokainen ulottuvuus koostuu viidestä luokitustasosta: ei ongelmaa, pieni ongelma, kohtalainen ongelma, vakava ongelma ja äärimmäinen ongelma. Nuorille 3 tasoa: ei ongelmaa, vähän ongelmia ja paljon ongelmia.
  2. Visual Analogue asteikko (VAS) on pystyasteikko 0:sta (huonoin) 100:aan (paras). Kuvaavat tilastot toimitetaan viidestä toimialueesta. Kuvailevat tilastot toimitetaan VAS:sta ja muutokset lähtötilanteesta jokaisella käynnillä yhdistetyn EQ-5D-Y- ja EQ-5D-5L-version osalta.
6,5 vuotta
Dual-Energy X-ray Absorptiometria mittaamaan luun mineraalitiheyttä
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Z-pisteet, t-pisteet ja luun mineraalitiheys sekä muutos lähtötilanteesta lasketaan yhteen röntgenkuvan sijainnin (selkäranka, lonkka ja koko keho) perusteella kullakin käynnillä.
6,5 vuotta
Silmäarvioinnit silmän terveyden arvioimiseksi: Näöntarkkuuden tutkimus suoritetaan näön selkeyden tai terävyyden määrittämiseksi
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Näöntarkkuustutkimus tehdään näön selkeyden tai terävyyden määrittämiseksi. Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Silmäarvioinnit silmän terveyden arvioimiseksi: Rakolampun silmätutkimus suoritetaan silmän etuosan sairauksien tai poikkeavuuksien etsimiseksi
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Rakolampun silmätutkimus tehdään silmän etuosan sairauksien tai poikkeavuuksien etsimiseksi. Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Valinnainen homokystynurian geneettinen testaus
Aikaikkuna: Valinnainen testi tehdään kerran seulontakäynnillä
Valinnainen testi tehdään kerran seulontakäynnillä
Kasvu ja kehitys: Maailman terveysjärjestön (WHO) kasvukaavioita käytetään 1–19-vuotiaiden pituuden dokumentoimiseen senttimetreinä (cm). Kaikkien muiden ikäryhmien pituuden dokumentointiin käytetään rutiinimenetelmiä.
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Kasvu ja kehitys: Maailman terveysjärjestön (WHO) kasvukaavioita käytetään 1–19-vuotiaiden painoindeksin (BMI) dokumentoimiseen kilogrammoina neliömetriä kohti. Kaikkien muiden ikäryhmien BMI:n dokumentoimiseen käytetään rutiinimenetelmiä.
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Kasvu ja kehitys: Maailman terveysjärjestön (WHO) kasvukaavioita käytetään 1–19-vuotiaiden painon dokumentoimiseen kilogrammoina (kg). Kaikkien muiden ikäryhmien paino dokumentoidaan rutiinimenetelmien avulla.
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Muutokset alaniiniaminotransferaasissa (ALT)
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Muutokset aspartaattiaminotransferaasissa (AST)
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Alkalisen fosfataasin (ALP) muutokset
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Travere Therapeutics, Inc.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Sagar A Vaidya, MD, PhD, Travere Therapeutics, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. elokuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 2. joulukuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 16. joulukuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 20. joulukuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 9. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 8. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CBS-HCY-NHS-01

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kenya

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa