Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus kystationiinibeetasyntaasin puutteen aiheuttamasta homokystinuriasta

torstai 3. syyskuuta 2026 päivittänyt: Travere Therapeutics, Inc.

Monikeskus, havainnollinen, tulevaisuuden luonnonhistoriallinen tutkimus homokystinuriasta, joka johtuu kystationiinibeetasyntaasin puutteesta lapsi- ja aikuispotilailla

Tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida homokystinurian kliinistä kulkua 5–65-vuotiailla lapsi- ja aikuispotilailla nykyisten kliinisen hoitokäytännön mukaisesti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

110

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Irlanti
      • Dublin, Irlanti, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Qatar
      • Doha, Qatar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Qatar
        • Sidra Medicine
  • Yhdistynyt kuningaskunta
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Yhdysvallat
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Yhdysvallat, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kliininen paikka

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on kliinisesti diagnosoitu homokystinuria
  • 5–65-vuotiaat mies-/naispotilaat
  • Potilaat, jotka suostuivat ja/tai suostuivat
  • Potilaat, jotka haluavat ja pystyvät noudattamaan kaikkia tutkimukseen liittyviä menettelyjä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Lääketieteellisesti merkittävät synnytyksen jälkeiset komplikaatiot tai synnynnäiset poikkeavuudet, jotka eivät liity homokystinuriaan
  • saanut mitä tahansa kokeellista hoitoa homokystinuriaan 6 kuukauden aikana ennen ilmoittautumista tai jonka odotetaan saavan tällaista hoitoa tutkimuksen aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset Met-syklin metaboliittitasoissa - tHcy
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Muutokset kokonaishomokysteiinitasoissa mikromooleina. Koko syklin metaboliittitasot ja muutos lähtötilanteesta tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
Muutokset Met-syklin metaboliittitasoissa - kokonais Cys
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Muutokset kokonaiskysteiinitasoissa mikromooleina. Koko syklin metaboliittitasot ja muutos lähtötilanteesta tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
Muutokset Met-syklin metaboliittitasoissa - Met
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Muutokset kokonaismetioniinitasoissa mikromooleina. Koko syklin metaboliittitasot ja muutos lähtötilanteesta tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
Muutokset Met-syklin metaboliittitasoissa - Cth
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Muutokset kystationiinin kokonaistasoissa mikromooleina. Koko syklin metaboliittitasot ja muutos lähtötilanteesta tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
Potilaan raportoitu tulos (PRO): elämänlaatu neurologisissa häiriöissä [Neuro-QoL]
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Käytetään lyhyitä lomakkeita neljälle osa-alueelle (ahdistuneisuus, masennus, sosiaaliset aktiviteetit, kognitiotoiminto) aikuisten versioissa 18+ ja lasten versioissa 12-17-vuotiaille. Yhteenvetopisteet lasketaan jokaiselle verkkotunnukselle laskemalla yhteen yksittäisten kysymysten pisteet. Kunkin verkkotunnuksen kootut pisteet jatkuvana muuttujana ja muutos kootun verkkotunnuksen pistemäärän perustasosta lasketaan yhteen kuvaavien tilastojen avulla kullakin käynnillä.
6,5 vuotta
Potilaan raportoitu tulos (PRO): elämänlaatu 36-kohteen lyhytmuotoisen kyselyn mukaan [SF-36]
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Alkuperäiset vastaukset kaikkiin kysymyksiin pisteytetään asteikolla 0-100, ja 100 edustaa korkeinta mahdollista tasoa. Uudelleenskaalatut pisteet, jotka koskevat kutakin tiettyä toiminnallisen terveydentilan aluetta, lasketaan yhteen, jolloin saadaan lopullinen pistemäärä kullakin kahdeksasta mitatusta alueesta. Keskiarvo perustuu niiden kohteiden määrään, joista puuttuvat pisteet. Kunkin verkkotunnuksen keskimääräinen pistemäärä ja muutos lähtötasosta lasketaan yhteen kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
National Institutes of Health (NIH) Toolbox Cognition Battery
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
NIH Toolbox on moniulotteinen arviointityökalu, jota käytetään potilaan neurologisten ja käyttäytymistoimintojen mittaamiseen ajan kuluessa. Arviot kirjataan 7 yksittäisenä testipisteenä, 1 yhteenvetopisteenä ja 2 yhdistelmäpisteenä. Raakamittaiset pisteet ja ikäkorjatut standardipisteet ja muutos pisteiden lähtötasosta kootaan yhteen kuvaavien tilastojen avulla jokaisella käynnillä.
6,5 vuotta
EuroQol EQ-5D™ -kysely, jolla mitataan terveyttä ja elämänlaatua
Aikaikkuna: 6,5 vuotta

EQ-5D™ on standardisoitu kyselylomake, jonka potilaat arvioivat. Tämä kyselylomake koostuu kahdesta osasta:

  1. Viisi aluetta: liikkuvuus, itsehoito, tavalliset toiminnot, kipu/epämukavuus ja ahdistus/masennus. Jokainen ulottuvuus koostuu viidestä luokitustasosta: ei ongelmaa, pieni ongelma, kohtalainen ongelma, vakava ongelma ja äärimmäinen ongelma. Nuorille 3 tasoa: ei ongelmaa, vähän ongelmia ja paljon ongelmia.
  2. Visual Analogue asteikko (VAS) on pystyasteikko 0:sta (huonoin) 100:aan (paras). Kuvaavat tilastot toimitetaan viidestä toimialueesta. Kuvailevat tilastot toimitetaan VAS:sta ja muutokset lähtötilanteesta jokaisella käynnillä yhdistetyn EQ-5D-Y- ja EQ-5D-5L-version osalta.
6,5 vuotta
Dual-Energy X-ray Absorptiometria mittaamaan luun mineraalitiheyttä
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Z-pisteet, t-pisteet ja luun mineraalitiheys sekä muutos lähtötilanteesta lasketaan yhteen röntgenkuvan sijainnin (selkäranka, lonkka ja koko keho) perusteella kullakin käynnillä.
6,5 vuotta
Silmäarvioinnit silmän terveyden arvioimiseksi: Näöntarkkuuden tutkimus suoritetaan näön selkeyden tai terävyyden määrittämiseksi
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Näöntarkkuustutkimus tehdään näön selkeyden tai terävyyden määrittämiseksi. Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Silmäarvioinnit silmän terveyden arvioimiseksi: Rakolampun silmätutkimus suoritetaan silmän etuosan sairauksien tai poikkeavuuksien etsimiseksi
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Rakolampun silmätutkimus tehdään silmän etuosan sairauksien tai poikkeavuuksien etsimiseksi. Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kasvu ja kehitys: Maailman terveysjärjestön (WHO) kasvukaavioita käytetään 1–19-vuotiaiden pituuden dokumentoimiseen senttimetreinä (cm). Kaikkien muiden ikäryhmien pituuden dokumentointiin käytetään rutiinimenetelmiä.
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Kasvu ja kehitys: Maailman terveysjärjestön (WHO) kasvukaavioita käytetään 1–19-vuotiaiden painoindeksin (BMI) dokumentoimiseen kilogrammoina neliömetriä kohti. Kaikkien muiden ikäryhmien BMI:n dokumentoimiseen käytetään rutiinimenetelmiä.
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Kasvu ja kehitys: Maailman terveysjärjestön (WHO) kasvukaavioita käytetään 1–19-vuotiaiden painon dokumentoimiseen kilogrammoina (kg). Kaikkien muiden ikäryhmien paino dokumentoidaan rutiinimenetelmien avulla.
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Muutokset alaniiniaminotransferaasissa (ALT)
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Muutokset aspartaattiaminotransferaasissa (AST)
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Alkalisen fosfataasin (ALP) muutokset
Aikaikkuna: 6,5 vuotta
Tuloksista tehdään yhteenveto kuvaavien tilastojen avulla jokaisella vierailulla.
6,5 vuotta
Optional homocystinuria genetic testing
Aikaikkuna: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Travere Therapeutics, Inc.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. heinäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. heinäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 2. joulukuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 16. joulukuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 20. joulukuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 9. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 3. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CBS-HCY-NHS-01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pyynnöt kliinisistä tutkimuksista, mukaan lukien kieli, jossa ilmoitetaan sen käyttötarkoitus, tulee lähettää osoitteeseen datarequest@travere.com. Jos se hyväksytään, pyydetyt tiedot toimitetaan pyytäjälle tietojen käyttösopimuksen allekirjoittamisen jälkeen. Pyyntöjä voi tehdä tutkimuksen valmistumisen ja tutkimustietojen täydellisen julkaisemisen jälkeen vertaisarvioitavassa lehdessä enintään 36 kuukauden ajan sen julkaisemisesta. Travere varaa oikeuden hylätä tai suositella muutoksia pyyntöön, jos se ei ole tiedonjakokäytännön mukainen tai jos todetaan, että pyynnön on esittänyt puolueellinen lähde.

IPD-jaon aikakehys

Pyyntöjä voi tehdä tutkimuksen valmistumisen ja tutkimustietojen täydellisen julkaisemisen jälkeen vertaisarvioitavassa lehdessä enintään 36 kuukauden ajan sen julkaisemisesta.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Edellyttää käyttötarkoituksen toimittamista ja hyväksymistä sekä tiedonjakosopimusta.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa