Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historiestudie van homocystinurie veroorzaakt door cystathionine bèta-synthasedeficiëntie

3 september 2026 bijgewerkt door: Travere Therapeutics, Inc.

Een multicenter, observationeel, prospectief, natuurhistorisch onderzoek naar homocystinurie als gevolg van cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie bij pediatrische en volwassen patiënten

Het doel van de studie is om het klinische beloop van homocystinurie bij pediatrische en volwassen patiënten van 5 tot 65 jaar te karakteriseren onder de huidige klinische managementpraktijken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

110

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Ierland
      • Dublin, Ierland, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Katar
      • Doha, Katar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Katar
        • Sidra Medicine
  • Verenigd Koninkrijk
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Verenigd Koninkrijk, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Verenigde Staten
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Verenigde Staten, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 65 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Klinische plaats

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten bij wie klinisch de diagnose homocystinurie is gesteld
  • Mannelijke/vrouwelijke patiënten van 5 tot 65 jaar
  • Patiënten die instemden en/of instemden
  • Patiënten die bereid en in staat zijn om alle studiegerelateerde procedures na te leven.

Uitsluitingscriteria:

  • Medisch significante postnatale complicaties of aangeboren afwijkingen die niet geassocieerd zijn met homocystinurie
  • Een experimentele therapie voor homocystinurie gekregen gedurende de 6 maanden voorafgaand aan inschrijving of verwacht een dergelijke therapie te krijgen tijdens de duur van het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in niveaus van Met-cyclusmetabolieten - tHcy
Tijdsspanne: 6,5 jaar
Veranderingen in het totale homocysteïnegehalte in micromol. De gemeten cyclusmetabolietenniveaus en verandering ten opzichte van de uitgangswaarde zullen bij elk bezoek worden samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Veranderingen in niveaus van Met-cyclusmetabolieten - totaal Cys
Tijdsspanne: 6,5 jaar
Veranderingen in het totale cysteïnegehalte in micromol. De gemeten cyclusmetabolietenniveaus en verandering ten opzichte van de uitgangswaarde zullen bij elk bezoek worden samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Veranderingen in niveaus van Met-cyclusmetabolieten - Met
Tijdsspanne: 6,5 jaar
Veranderingen in het totale methioninegehalte in micromol. De gemeten cyclusmetabolietenniveaus en verandering ten opzichte van de uitgangswaarde zullen bij elk bezoek worden samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Veranderingen in niveaus van Met-cyclusmetabolieten - Cth
Tijdsspanne: 6,5 jaar
Veranderingen in totale cystathioninespiegels in micromol. De gemeten cyclusmetabolietenniveaus en verandering ten opzichte van de uitgangswaarde zullen bij elk bezoek worden samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Door de patiënt gerapporteerd resultaat (PRO): kwaliteit van leven bij neurologische aandoeningen [Neuro-QoL]
Tijdsspanne: 6,5 jaar
Er worden verkorte formulieren voor vier domeinen (angst, depressie, sociale activiteiten, cognitiefunctie) gebruikt door de versie voor volwassenen voor 18+ en de pediatrische versie voor 12-17 jaar. Voor elk domein wordt een samenvattende score berekend door de scores voor de afzonderlijke vragen bij elkaar op te tellen. De geaggregeerde score voor elk domein als een continue variabele en de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de geaggregeerde domeinscore worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Door de patiënt gerapporteerd resultaat (PRO): kwaliteit van leven door middel van een korte enquête met 36 items [SF-36]
Tijdsspanne: 6,5 jaar
De oorspronkelijke antwoorden op alle vragen worden gescoord op een schaal van 0 tot 100, waarbij 100 staat voor het hoogst mogelijke niveau. De opnieuw geschaalde scores die betrekking hebben op elk specifiek gebied van de functionele gezondheidstoestand worden samen gemiddeld, voor een uiteindelijke score binnen elk van de 8 gemeten domeinen. Het gemiddelde is gebaseerd op het aantal items met niet-ontbrekende scores. De gemiddelde score voor elk domein en de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
National Institutes of Health (NIH) Toolbox Cognitiebatterij
Tijdsspanne: 6,5 jaar
De NIH Toolbox is een multidimensionale beoordelingstool die wordt gebruikt om de neurologische en gedragsfunctie van een patiënt in de loop van de tijd te meten. Beoordelingen worden geregistreerd als 7 individuele testscores, 1 totale samenvattende score en 2 samengestelde scores. De ruwe meetscores en leeftijdgecorrigeerde standaardscores en de verandering ten opzichte van de basislijn van de scores zullen bij elk bezoek worden samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
EuroQol EQ-5D™ vragenlijst om gezondheid en kwaliteit van leven te meten
Tijdsspanne: 6,5 jaar

EQ-5D™ is een gestandaardiseerde vragenlijst zoals beoordeeld door de patiënten. Deze vragenlijst bestaat uit twee delen:

  1. Vijf domeinen: mobiliteit, zelfzorg, gebruikelijke activiteiten, pijn/ongemak en angst/depressie. Elke dimensie bestaat uit 5 beoordelingsniveaus: geen probleem, klein probleem, gemiddeld probleem, ernstig probleem en extreem probleem. Voor jongeren, 3 niveaus: geen probleem, enkele problemen en veel problemen.
  2. Visuele analoge schaal (VAS) is een verticale schaal van 0 (slechtste) tot 100 (beste). Er zullen beschrijvende statistieken worden verstrekt voor de vijf domeinen. Beschrijvende statistieken zullen worden verstrekt voor VAS en verandering ten opzichte van baseline bij elk bezoek voor gepoolde EQ-5D-Y-versie en EQ-5D-5L-versie.
6,5 jaar
Dual-Energy X-Ray Absorptiometry om de botmineraaldichtheid te meten
Tijdsspanne: 6,5 jaar
De z-score, t-score en botmineraaldichtheid en verandering ten opzichte van de basislijn worden bij elk bezoek samengevat door de locatie van de röntgenfoto (ruggengraat, heup en het hele lichaam).
6,5 jaar
Oogbeoordelingen om de gezondheid van de ogen te evalueren: onderzoek van de gezichtsscherpte zal worden uitgevoerd om de helderheid of scherpte van het gezichtsvermogen te bepalen
Tijdsspanne: 6,5 jaar
Gezichtsscherpteonderzoek zal worden uitgevoerd om de helderheid of scherpte van het gezichtsvermogen te bepalen. De resultaten worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Oogbeoordelingen om de gezondheid van de ogen te evalueren: er wordt een oogonderzoek met een spleetlamp uitgevoerd om te zoeken naar ziekten of afwijkingen in het voorste deel van het oog
Tijdsspanne: 6,5 jaar
Er wordt een oogonderzoek met een spleetlamp uitgevoerd om eventuele ziekten of afwijkingen in het voorste deel van het oog op te sporen. De resultaten worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Groei en ontwikkeling: groeigrafieken van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zullen worden gebruikt om de lengte in centimeters (cm) voor de leeftijd van 1 tot 19 jaar te documenteren. Er zullen routinematige methoden worden gebruikt om de lengte voor alle andere leeftijdsgroepen te documenteren.
Tijdsspanne: 6,5 jaar
De resultaten worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Groei en ontwikkeling: groeigrafieken van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zullen worden gebruikt om de Body Mass Index (BMI) in kilogram per vierkante meter voor de leeftijd van 1 tot 19 jaar te documenteren. Er zullen routinemethoden worden gebruikt om de BMI voor alle andere leeftijdsgroepen te documenteren.
Tijdsspanne: 6,5 jaar
De resultaten worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Groei en ontwikkeling: groeigrafieken van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zullen worden gebruikt om het gewicht in kilogram (kg) voor de leeftijd van 1 tot 19 jaar te documenteren. Routinemethoden zullen worden gebruikt om het gewicht voor alle andere leeftijdsgroepen te documenteren.
Tijdsspanne: 6,5 jaar
De resultaten worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Veranderingen in alanine aminotransferase (ALT)
Tijdsspanne: 6,5 jaar
De resultaten worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Veranderingen in aspartaataminotransferase (AST)
Tijdsspanne: 6,5 jaar
De resultaten worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Veranderingen in alkalische fosfatase (ALP)
Tijdsspanne: 6,5 jaar
De resultaten worden bij elk bezoek samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
6,5 jaar
Optional homocystinuria genetic testing
Tijdsspanne: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Travere Therapeutics, Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2026

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 december 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 december 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

20 december 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 september 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CBS-HCY-NHS-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Verzoeken om gegevens uit klinische onderzoeken, inclusief de taal waarin het beoogde gebruik ervan wordt vermeld, moeten worden gericht aan datarequest@travere.com. Bij goedkeuring worden de gevraagde gegevens na ondertekening van een datatoegangsovereenkomst aan de aanvrager verstrekt. Verzoeken kunnen worden gedaan na voltooiing van het onderzoek en de volledige publicatie van de onderzoeksgegevens in een peer-reviewed tijdschrift tot maximaal 36 maanden na de publicatie ervan. Travere behoudt zich het recht voor om een ​​verzoek af te wijzen of wijzigingen aan te bevelen als het niet in overeenstemming is met het beleid voor het delen van gegevens of als wordt vastgesteld dat het verzoek afkomstig is van een bevooroordeelde bron.

IPD-tijdsbestek voor delen

Verzoeken kunnen worden gedaan na voltooiing van het onderzoek en de volledige publicatie van de onderzoeksgegevens in een peer-reviewed tijdschrift tot maximaal 36 maanden na de publicatie ervan.

IPD-toegangscriteria voor delen

Vereist indiening en goedkeuring van het beoogde gebruik en een overeenkomst voor het delen van gegevens.

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren