Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af homocystinuri forårsaget af cystathionin beta-syntase mangel

3. september 2026 opdateret af: Travere Therapeutics, Inc.

En multicenter, observationel, prospektiv, naturhistorisk undersøgelse af homocystinuri på grund af cystathionin beta-syntase-mangel hos pædiatriske og voksne patienter

Formålet med undersøgelsen er at karakterisere det kliniske forløb af homocystinuri hos pædiatriske og voksne patienter i alderen 5 til 65 år under den nuværende kliniske behandlingspraksis

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

110

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Forenede Stater, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
  • Irland
      • Dublin, Irland, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Qatar
      • Doha, Qatar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Qatar
        • Sidra Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Klinisk sted

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter, der er klinisk diagnosticeret med homocystinuri
  • Mandlige/kvindelige patienter i alderen 5 til 65 år
  • Patienter, der har givet samtykke og/eller givet samtykke
  • Patienter, der er villige og i stand til at overholde alle undersøgelsesrelaterede procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  • Medicinsk signifikante postnatale komplikationer eller medfødte anomalier, der ikke er forbundet med homocystinuri
  • Modtog enhver eksperimentel behandling for homocystinuri i løbet af de 6 måneder forud for indskrivning eller forventes at modtage en sådan behandling under undersøgelsens varighed

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - tHcy
Tidsramme: 6,5 år
Ændringer i totale homocysteinniveauer i mikromol. De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - total Cys
Tidsramme: 6,5 år
Ændringer i totale cysteinniveauer i mikromol. De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - Met
Tidsramme: 6,5 år
Ændringer i totale methioninniveauer i mikromol. De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - Cth
Tidsramme: 6,5 år
Ændringer i totale cystathioninniveauer i mikromol. De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Patientrapporteret resultat (PRO): Livskvalitet ved neurologiske lidelser [Neuro-QoL]
Tidsramme: 6,5 år
Der anvendes korte formularer til fire domæner (angst, depression, sociale aktiviteter, kognitionsfunktion) efter voksne versioner for 18+ og pædiatriske versioner for 12-17 år. En sammenfattende score vil blive beregnet for hvert domæne ved at lægge pointene for individuelle spørgsmål sammen. Den aggregerede score for hvert domæne som en kontinuerlig variabel og ændringen fra baseline i den aggregerede domænescore vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Patientrapporteret resultat (PRO): Livskvalitet efter 36 punkter kort formularundersøgelse [SF-36]
Tidsramme: 6,5 år
De originale svar på alle spørgsmål scores på en skala fra 0 til 100, hvor 100 repræsenterer det højest mulige niveau. De omskalerede scorer, der adresserer hvert specifikt område af funktionel sundhedsstatus, er gennemsnittet sammen for en endelig score inden for hvert af de 8 målte domæner. Gennemsnittet er baseret på antallet af elementer med ikke-manglende score. Den gennemsnitlige score for hvert domæne og ændringen fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
National Institutes of Health (NIH) Toolbox Cognition Battery
Tidsramme: 6,5 år
NIH Toolbox er et multidimensionelt vurderingsværktøj, der bruges til at måle en patients neurologiske og adfærdsmæssige funktion over tid. Bedømmelser registreres som 7 individuelle testresultater, 1 samlet opsummerende score og 2 sammensatte scores. De rå målscorer og alderskorrigerede standardscorer og ændringen fra baseline af scoringerne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
EuroQol EQ-5D™ spørgeskema til måling af sundhed og livskvalitet
Tidsramme: 6,5 år

EQ-5D™ er et standardiseret spørgeskema bedømt af patienterne. Dette spørgeskema består af to dele:

  1. Fem domæner: mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depression. Hver dimension består af 5 graders niveauer: intet problem, lille problem, moderat problem, alvorligt problem og ekstremt problem. For unge, 3 niveauer af karaktergivning: intet problem, nogle problemer og mange problemer.
  2. Visuel analog skala (VAS) er en lodret skala fra 0 (dårligst) til 100 (bedst). Der vil blive leveret beskrivende statistik for de fem domæner. Beskrivende statistik vil blive leveret for VAS og ændres fra baseline ved hvert besøg for poolet EQ-5D-Y version og EQ-5D-5L version.
6,5 år
Dual-Energy X-Ray Absorptiometry til måling af knoglemineraltæthed
Tidsramme: 6,5 år
Z-score, t-score og knoglemineraltæthed og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved placeringen af ​​røntgen (rygsøjle, hofte og hele kroppen) ved hvert besøg.
6,5 år
Øjenvurderinger for at evaluere øjets sundhed: Synsundersøgelse vil blive udført for at bestemme klarheden eller skarpheden af ​​synet
Tidsramme: 6,5 år
Synsskarphedsundersøgelse vil blive udført for at bestemme klarheden eller skarpheden af ​​synet. Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Øjenvurderinger for at evaluere okulær sundhed: Spaltelampe-øjenundersøgelse vil blive udført for at se efter eventuelle sygdomme eller abnormiteter i den forreste del af øjet
Tidsramme: 6,5 år
Spaltelampe øjenundersøgelse vil blive udført for at se efter eventuelle sygdomme eller abnormiteter i den forreste del af øjet. Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vækst og udvikling: Verdenssundhedsorganisationens (WHO) vækstdiagrammer vil blive brugt til at dokumentere højden i centimeter (cm) for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil blive brugt til at dokumentere højde for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Vækst og udvikling: Verdenssundhedsorganisationens (WHO) vækstdiagrammer vil blive brugt til at dokumentere Body Mass Index (BMI) i kilogram pr. kvadratmeter for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil blive brugt til at dokumentere BMI for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Vækst og udvikling: Verdenssundhedsorganisationens (WHO) vækstdiagrammer vil blive brugt til at dokumentere vægt i kilogram (kg) for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil blive brugt til at dokumentere vægt for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i alanin aminotransferase (ALT)
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i aspartataminotransferase (AST)
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i alkalisk fosfatase (ALP)
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Optional homocystinuria genetic testing
Tidsramme: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Travere Therapeutics, Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. juli 2026

Studieafslutning (Faktiske)

31. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. december 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. december 2016

Først opslået (Anslået)

20. december 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. september 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CBS-HCY-NHS-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Anmodninger om data fra kliniske forsøg, herunder sprog, der angiver dets tilsigtede brug, skal rettes til datarequest@travere.com. Hvis den godkendes, vil de anmodede oplysninger blive givet til rekvirenten efter underskrivelse af en dataadgangsaftale. Anmodninger kan indgives efter afslutning af undersøgelsen og fuld offentliggørelse af undersøgelsesdata i et peer reviewed tidsskrift i op til 36 måneder efter dets offentliggørelse. Travere forbeholder sig retten til at afvise eller anbefale ændringer af en anmodning, hvis den ikke overholder datadelingspolitikken, eller hvis det fastslås, at anmodningen er lavet af en forudindtaget kilde.

IPD-delingstidsramme

Anmodninger kan indgives efter afslutning af undersøgelsen og fuld offentliggørelse af undersøgelsesdata i et peer reviewed tidsskrift i op til 36 måneder efter dets offentliggørelse.

IPD-delingsadgangskriterier

Kræver indsendelse og godkendelse af påtænkt brug og en datadelingsaftale.

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner