- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT02998710
Naturhistorisk undersøgelse af homocystinuri forårsaget af cystathionin beta-syntase mangel
8. april 2024 opdateret af: Travere Therapeutics, Inc.
En multicenter, observationel, prospektiv, naturhistorisk undersøgelse af homocystinuri på grund af cystathionin beta-syntase-mangel hos pædiatriske og voksne patienter
Formålet med undersøgelsen er at karakterisere det kliniske forløb af homocystinuri hos pædiatriske og voksne patienter i alderen 5 til 65 år under den nuværende kliniske behandlingspraksis
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
150
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Travere Call Center
- Telefonnummer: 1-877-659-5518
- E-mail: medinfo@travere.com
Studiesteder
-
-
Manchester
-
Salford, Manchester, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
- Afsluttet
- Travere Investigational Site
-
-
-
-
California
-
Culver City, California, Forenede Stater, 90230
- Afsluttet
- Travere Investigational Site - Virtual Site
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Rekruttering
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
- Rekruttering
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
- Afsluttet
- Travere Investigational Site
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
- Afsluttet
- Travere Investigational Site
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Afsluttet
- Travere Investigational Site
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
-
-
-
-
-
Dublin, Irland, 1
- Rekruttering
- Travere Investigational Site
-
-
-
-
-
Doha, Qatar
- Rekruttering
- Travere Investigational Site
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 år til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Klinisk sted
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter, der er klinisk diagnosticeret med homocystinuri
- Mandlige/kvindelige patienter i alderen 5 til 65 år
- Patienter, der har givet samtykke og/eller givet samtykke
- Patienter, der er villige og i stand til at overholde alle undersøgelsesrelaterede procedurer.
Ekskluderingskriterier:
- Medicinsk signifikante postnatale komplikationer eller medfødte anomalier, der ikke er forbundet med homocystinuri
- Modtog enhver eksperimentel behandling for homocystinuri i løbet af de 6 måneder forud for indskrivning eller forventes at modtage en sådan behandling under undersøgelsens varighed
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - tHcy
Tidsramme: 6,5 år
|
Ændringer i totale homocysteinniveauer i mikromol.
De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - total Cys
Tidsramme: 6,5 år
|
Ændringer i totale cysteinniveauer i mikromol.
De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - Met
Tidsramme: 6,5 år
|
Ændringer i totale methioninniveauer i mikromol.
De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - Cth
Tidsramme: 6,5 år
|
Ændringer i totale cystathioninniveauer i mikromol.
De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Patientrapporteret resultat (PRO): Livskvalitet ved neurologiske lidelser [Neuro-QoL]
Tidsramme: 6,5 år
|
Der anvendes korte formularer til fire domæner (angst, depression, sociale aktiviteter, kognitionsfunktion) efter voksne versioner for 18+ og pædiatriske versioner for 12-17 år.
En sammenfattende score vil blive beregnet for hvert domæne ved at lægge pointene for individuelle spørgsmål sammen.
Den aggregerede score for hvert domæne som en kontinuerlig variabel og ændringen fra baseline i den aggregerede domænescore vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Patientrapporteret resultat (PRO): Livskvalitet efter 36 punkter kort formularundersøgelse [SF-36]
Tidsramme: 6,5 år
|
De originale svar på alle spørgsmål scores på en skala fra 0 til 100, hvor 100 repræsenterer det højest mulige niveau.
De omskalerede scorer, der adresserer hvert specifikt område af funktionel sundhedsstatus, er gennemsnittet sammen for en endelig score inden for hvert af de 8 målte domæner.
Gennemsnittet er baseret på antallet af elementer med ikke-manglende score.
Den gennemsnitlige score for hvert domæne og ændringen fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
National Institutes of Health (NIH) Toolbox Cognition Battery
Tidsramme: 6,5 år
|
NIH Toolbox er et multidimensionelt vurderingsværktøj, der bruges til at måle en patients neurologiske og adfærdsmæssige funktion over tid.
Bedømmelser registreres som 7 individuelle testresultater, 1 samlet opsummerende score og 2 sammensatte scores.
De rå målscorer og alderskorrigerede standardscorer og ændringen fra baseline af scoringerne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
EuroQol EQ-5D™ spørgeskema til måling af sundhed og livskvalitet
Tidsramme: 6,5 år
|
EQ-5D™ er et standardiseret spørgeskema bedømt af patienterne. Dette spørgeskema består af to dele:
|
6,5 år
|
Dual-Energy X-Ray Absorptiometry til måling af knoglemineraltæthed
Tidsramme: 6,5 år
|
Z-score, t-score og knoglemineraltæthed og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved placeringen af røntgen (rygsøjle, hofte og hele kroppen) ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Øjenvurderinger for at evaluere øjets sundhed: Synsundersøgelse vil blive udført for at bestemme klarheden eller skarpheden af synet
Tidsramme: 6,5 år
|
Synsskarphedsundersøgelse vil blive udført for at bestemme klarheden eller skarpheden af synet.
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Øjenvurderinger for at evaluere okulær sundhed: Spaltelampe-øjenundersøgelse vil blive udført for at se efter eventuelle sygdomme eller abnormiteter i den forreste del af øjet
Tidsramme: 6,5 år
|
Spaltelampe øjenundersøgelse vil blive udført for at se efter eventuelle sygdomme eller abnormiteter i den forreste del af øjet.
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Valgfri homocystynuri genetisk testning
Tidsramme: Den valgfrie test vil blive udført én gang ved screeningsbesøget
|
Den valgfrie test vil blive udført én gang ved screeningsbesøget
|
|
Vækst og udvikling: Verdenssundhedsorganisationens (WHO) vækstdiagrammer vil blive brugt til at dokumentere højden i centimeter (cm) for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil blive brugt til at dokumentere højde for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
|
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Vækst og udvikling: Verdenssundhedsorganisationens (WHO) vækstdiagrammer vil blive brugt til at dokumentere Body Mass Index (BMI) i kilogram pr. kvadratmeter for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil blive brugt til at dokumentere BMI for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
|
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Vækst og udvikling: Verdenssundhedsorganisationens (WHO) vækstdiagrammer vil blive brugt til at dokumentere vægt i kilogram (kg) for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil blive brugt til at dokumentere vægt for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
|
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Ændringer i alanin aminotransferase (ALT)
Tidsramme: 6,5 år
|
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Ændringer i aspartataminotransferase (AST)
Tidsramme: 6,5 år
|
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Ændringer i alkalisk fosfatase (ALP)
Tidsramme: 6,5 år
|
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
|
6,5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Sagar A Vaidya, MD, PhD, Travere Therapeutics, Inc.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2017
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. april 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. august 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. december 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. december 2016
Først opslået (Anslået)
20. december 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
9. april 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
8. april 2024
Sidst verificeret
1. april 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Bindevævssygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Aminosyremetabolisme, medfødte fejl
- Hyperhomocysteinæmi
- Homocystinuri
Andre undersøgelses-id-numre
- CBS-HCY-NHS-01
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .