Přírodní historie studie homocystinurie způsobené nedostatkem cystathionin beta-syntázy
8. dubna 2024 aktualizováno: Travere Therapeutics, Inc.
Multicentrická, observační, prospektivní, přírodní studie homocystinurie v důsledku deficitu cystathionin beta-syntázy u dětských a dospělých pacientů
Účelem studie je charakterizovat klinický průběh homocystinurie u dětských a dospělých pacientů ve věku 5 až 65 let za současné klinické praxe
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
150
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Travere Call Center
- Telefonní číslo: 1-877-659-5518
- E-mail: medinfo@travere.com
Studijní místa
-
-
-
Dublin, Irsko, 1
- Nábor
- Travere Investigational Site
-
-
-
-
-
Doha, Katar
- Nábor
- Travere Investigational Site
-
-
-
-
Manchester
-
Salford, Manchester, Spojené království, M6 8HD
- Dokončeno
- Travere Investigational Site
-
-
-
-
California
-
Culver City, California, Spojené státy, 90230
- Dokončeno
- Travere Investigational Site - Virtual Site
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Nábor
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Nábor
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
- Dokončeno
- Travere Investigational Site
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
- Dokončeno
- Travere Investigational Site
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Dokončeno
- Travere Investigational Site
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only)
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Klinické místo
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti, u kterých je klinicky diagnostikována homocystinurie
- Pacienti muži/ženy ve věku 5 až 65 let
- Pacienti, kteří souhlasili a/nebo souhlasili
- Pacienti, kteří jsou ochotni a schopni dodržovat všechny postupy související se studií.
Kritéria vyloučení:
- Lékařsky významné postnatální komplikace nebo vrozené anomálie, které nejsou spojeny s homocystinurií
- Absolvoval jakoukoli experimentální léčbu homocystinurie během 6 měsíců před zařazením do studie nebo se očekávalo, že bude takovou léčbu dostávat během trvání studie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změny hladin metabolitů Met cyklu - tHcy
Časové okno: 6,5 roku
|
Změny hladin celkového homocysteinu v mikromolech.
Hladiny metabolitů splněného cyklu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí deskriptivních statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Změny hladin metabolitů cyklu Met - celkový Cys
Časové okno: 6,5 roku
|
Změny hladin celkového cysteinu v mikromolech.
Hladiny metabolitů splněného cyklu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí deskriptivních statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Změny hladin metabolitů cyklu Met - Met
Časové okno: 6,5 roku
|
Změny hladin celkového methioninu v mikromolech.
Hladiny metabolitů splněného cyklu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí deskriptivních statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Změny hladin metabolitů cyklu Met - Cth
Časové okno: 6,5 roku
|
Změny hladin celkového cystationinu v mikromolech.
Hladiny metabolitů splněného cyklu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí deskriptivních statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Výsledek hlášený pacientem (PRO): Kvalita života u neurologických poruch [Neuro-QoL]
Časové okno: 6,5 roku
|
Používají se krátké formuláře pro čtyři domény (úzkost, deprese, sociální aktivity, kognitivní funkce) pro dospělé verze pro věk 18+ a pediatrická verze pro věk 12-17 let.
Souhrnné skóre se vypočítá pro každou doménu sečtením skóre za jednotlivé otázky.
Souhrnné skóre pro každou doménu jako spojitá proměnná a změna od výchozí hodnoty v agregovaném skóre domény budou shrnuty pomocí popisné statistiky při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Výsledek hlášený pacientem (PRO): Kvalita života podle krátkého dotazníku o 36 položkách [SF-36]
Časové okno: 6,5 roku
|
Původní odpovědi na všechny otázky jsou hodnoceny na stupnici od 0 do 100, přičemž 100 představuje nejvyšší možnou úroveň.
Přeškálovaná skóre, která se zabývají každou specifickou oblastí funkčního zdravotního stavu, jsou společně zprůměrována pro konečné skóre v každé z 8 měřených domén.
Průměr je založen na počtu položek s chybějícím skóre.
Průměrné skóre pro každou doménu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Cognition Battery Toolbox National Institutes of Health (NIH).
Časové okno: 6,5 roku
|
NIH Toolbox je vícerozměrný hodnotící nástroj, který se používá k měření neurologických a behaviorálních funkcí pacienta v průběhu času.
Hodnocení se zaznamenává jako 7 jednotlivých testů, 1 celkové souhrnné skóre a 2 složené skóre.
Nezpracovaná skóre měření a standardní skóre korigovaná na věk a změna od výchozího skóre budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Dotazník EuroQol EQ-5D™ pro měření zdraví a kvality života
Časové okno: 6,5 roku
|
EQ-5D™ je standardizovaný dotazník podle posouzení pacientů. Tento dotazník se skládá ze dvou částí:
|
6,5 roku
|
|
Dual-Energy X-Ray Absorptiometrie pro měření kostní minerální hustoty
Časové okno: 6,5 roku
|
Z-skóre, t-skóre a kostní minerální hustota a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty podle umístění rentgenového snímku (páteř, kyčle a celé tělo) při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Vyšetření zraku za účelem vyhodnocení očního zdraví: Bude provedeno vyšetření zrakové ostrosti za účelem stanovení jasnosti nebo ostrosti vidění.
Časové okno: 6,5 roku
|
Pro zjištění jasnosti nebo ostrosti vidění bude provedeno vyšetření zrakové ostrosti.
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Vyšetření zraku pro hodnocení zdraví oka: Provede se oční vyšetření se štěrbinovou lampou, aby se zjistila jakákoli onemocnění nebo abnormality v přední části oka
Časové okno: 6,5 roku
|
Bude provedeno oční vyšetření se štěrbinovou lampou, aby se zjistila jakákoli onemocnění nebo abnormality v přední části oka.
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Nepovinné genetické vyšetření homocystynurie
Časové okno: Nepovinný test bude proveden jednou při screeningové návštěvě
|
Nepovinný test bude proveden jednou při screeningové návštěvě
|
|
|
Růst a vývoj: Růstové grafy Světové zdravotnické organizace (WHO) budou použity k dokumentaci výšky v centimetrech (cm) pro věk od 1 do 19 let. Pro zdokumentování výšky pro všechny ostatní věkové skupiny budou použity rutinní metody.
Časové okno: 6,5 roku
|
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Růst a vývoj: Růstové grafy Světové zdravotnické organizace (WHO) budou použity k dokumentaci indexu tělesné hmotnosti (BMI) v kilogramech na metr čtvereční pro věk 1 až 19 let. Pro dokumentaci BMI pro všechny ostatní věkové skupiny budou použity rutinní metody.
Časové okno: 6,5 roku
|
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Růst a vývoj: Růstové grafy Světové zdravotnické organizace (WHO) budou použity k dokumentaci hmotnosti v kilogramech (kg) pro věk od 1 do 19 let. Pro všechny ostatní věkové skupiny budou použity rutinní metody pro dokumentaci hmotnosti.
Časové okno: 6,5 roku
|
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Změny alaninaminotransferázy (ALT)
Časové okno: 6,5 roku
|
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Změny aspartátaminotransferázy (AST)
Časové okno: 6,5 roku
|
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
|
Změny alkalické fosfatázy (ALP)
Časové okno: 6,5 roku
|
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
|
6,5 roku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Sagar A Vaidya, MD, PhD, Travere Therapeutics, Inc.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2017
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. dubna 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. srpna 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
2. prosince 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. prosince 2016
První zveřejněno (Odhadovaný)
20. prosince 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
9. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
8. dubna 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pojivové tkáně
- Metabolismus, vrozené chyby
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Metabolismus aminokyselin, vrozené chyby
- Hyperhomocysteinémie
- Homocystinurie
Další identifikační čísla studie
- CBS-HCY-NHS-01
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .