先天性筋無力症における3,4ジアミノピリジンの治療使用

対象集団は、遺伝子検査、筋肉生検、または抗体検査によってCMSを有することが証明された選択された患者で構成されます。 私たちの臨床研究への参加を検討するには、治療している小児科医または神経科医からの紹介が必要です。 マセリ博士は、カリフォルニア大学デービス医療センターでの神経生理学的検査に適した患者と判断を検査します。 一部の患者では、CMS の診断を確認するために、腱筋生検材料の in vitro 神経筋記録 (および標準的な光および電子形態学的分析) または先天性筋無力症に関連する遺伝子変異の記録が必要になります。

参加者が志願することを決定し、先天性筋無力症症候群 (CMS) の診断が確立されていない場合、参加者は筋生検または DNA 検査のための採血を受ける必要がある場合があります。 治験責任医師は、参加者が治療を開始する前に血液検査 (血清化学検査) を受け、その後、3,4-DAP 治療の開始後は年に 1 回行われます。 参加者はまた、治療開始前、および 3,4-DAP 治療開始後 2 年ごとに心電計 (EKG) を取得します。 その後、すべての研究参加者は、フォローアップケアのために年に 1 回 (または神経科医が必要と判断した場合はさらに頻繁に) クリニックに戻ります。

参加者は、FDA によって CMS 患者への使用が承認されるまで、治験責任医師が治験薬の使用を中止するまで (治験薬が治験薬に効かない、または服用するのが安全でないため)、治験薬による治療を受けます。研究が他の理由で終了した場合 (つまり、 安全上の懸念が発見された場合など)、いずれか早い方。 参加者は、必要に応じて、筋無力症の他の薬を服用し続けるか、状態を治療するために他の薬を追加することが許可されます.

参加者が、研究者によって決定された発作に似たエピソードの不明確な履歴を持っている場合、研究の最初の 6 か月間、重機を運転したり操作したりしないでください。

参加者は、妊娠中または授乳中の場合、または研究中に妊娠を計画している出産の可能性のある女性である場合、この研究に参加することはできません. 3,4 DAP が胎児にどのように影響するかは不明です。 したがって、出産の可能性のある女性は、治験薬の開始前に妊娠検査を受け、必要に応じて治験中に定期的に検査を受けます。 研究中に妊娠した可能性があると思われる参加者は、直ちに研究担当医師に報告する必要があります。