Behandeling Gebruik van 3,4-diaminopyridine bij congenitale myasthenie

De proefpopulatie zal bestaan ​​uit geselecteerde patiënten waarvan door genetische tests, spierbiopsie of antilichaamtesten is aangetoond dat ze CMS hebben. Overweging voor deelname aan onze klinische studie vereist verwijzing van een behandelend kinderarts of neuroloog. Dr. Maselli zal patiënten onderzoeken en beoordelen welke geschikt zijn voor neurofysiologische onderzoeken aan de University of California, Davis Medical Center. In vitro neuromusculaire opnames van biopsiemateriaal van de anconeusspier (evenals standaard licht- en elektronenmorfologische analyse) of documentatie van een genetische mutatie geassocieerd met congenitale myasthenie zullen bij sommige patiënten nodig zijn om de diagnose CMS te bevestigen.

Als een deelnemer besluit zich vrijwillig aan te melden en als de diagnose Congenitaal Myasthenisch Syndroom (CMS) niet is vastgesteld, moet de deelnemer mogelijk een spierbiopsie of bloedafname ondergaan voor DNA-testen. De onderzoekers zullen een bloedtest (serumchemie) ondergaan voordat de deelnemers met de behandeling beginnen en vervolgens eenmaal per jaar na de start van de 3,4-DAP-behandeling. Deelnemers krijgen ook een elektrocardiograaf (EKG) voordat ze met de behandeling beginnen en om de 2 jaar na de start van de 3,4-DAP-behandeling. Alle studiedeelnemers zullen dan één keer per jaar (of vaker als de neuroloog dit nodig acht) terugkeren naar de kliniek voor nazorg.

Deelnemers krijgen een behandeling met het onderzoeksgeneesmiddel totdat het door de FDA is goedgekeurd voor gebruik bij patiënten met CMS, totdat de onderzoeker stopt met het onderzoeksgeneesmiddel (omdat het niet werkt voor de deelnemer of het onveilig is om in te nemen), of totdat het onderzoek wordt om andere redenen beëindigd (d.w.z. veiligheidsrisico's worden ontdekt, enz.), afhankelijk van wat zich het eerst voordoet. Deelnemers mogen andere medicijnen voor myasthenie blijven gebruiken of andere medicijnen toevoegen om hun aandoening te behandelen, indien nodig.

Als deelnemers een onduidelijke voorgeschiedenis hebben van episodes die lijken op epileptische aanvallen, zoals vastgesteld door de onderzoeker, mogen ze gedurende de eerste 6 maanden van het onderzoek niet autorijden of zware machines bedienen.

Deelnemers mogen niet deelnemen aan dit onderzoek als ze zwanger zijn of borstvoeding geven of als ze een vrouw zijn die zwanger kan worden en van plan zijn zwanger te worden tijdens het onderzoek. Het is onduidelijk hoe 3,4 DAP een ongeboren foetus kan beïnvloeden. Daarom zullen vrouwen die zwanger kunnen worden een zwangerschapstest ondergaan voorafgaand aan het starten van het onderzoeksgeneesmiddel en, indien nodig, periodiek gedurende het onderzoek. Deelnemers die denken dat ze tijdens het onderzoek zwanger kunnen zijn, moeten dit onmiddellijk aan de onderzoeksarts vertellen.