선천성 근무력증에서 3,4 Diaminopyridine의 치료 용도

피험자 모집단은 유전자 검사, 근육 생검 또는 항체 검사를 통해 CMS가 있는 것으로 입증된 선별된 환자로 구성됩니다. 당사의 임상 연구 참여를 고려하려면 담당 소아과 의사 또는 신경과 전문의의 의뢰가 필요합니다. Dr. Maselli는 University of California, Davis Medical Center에서 환자를 검사하고 신경생리학적 검사에 적합한 것으로 간주합니다. 일부 환자에서는 CMS의 진단을 확인하기 위해 anconeus 근육 생검 물질(및 표준 광 및 전자 형태 분석)의 시험관 내 신경근 기록 또는 선천성 근무력증과 관련된 유전적 돌연변이 문서가 필요할 수 있습니다.

참가자가 지원하기로 결정하고 선천성 근무력증 증후군(CMS) 진단이 확립되지 않은 경우 참가자는 근육 생검 또는 DNA 검사를 위한 혈액 샘플링을 받아야 할 수 있습니다. 조사관은 참가자가 치료를 시작하기 전에 그리고 3,4-DAP 치료 시작 후 1년에 한 번 혈액 검사(혈청 화학)를 얻습니다. 또한 참가자는 치료 시작 전과 3,4-DAP 치료 시작 후 2년마다 심전계(EKG)를 받습니다. 그런 다음 모든 연구 참가자는 후속 치료를 위해 매년 한 번(또는 신경과 전문의가 필요하다고 느끼는 경우 더 자주) 클리닉으로 돌아갑니다.

참가자는 CMS 환자에게 사용하도록 FDA의 승인을 받을 때까지, 조사자가 연구 약물을 중단할 때까지(참가자에게 효과가 없거나 복용하기에 안전하지 않기 때문에) 연구 약물로 치료를 받습니다. 연구는 다른 이유로 종료됩니다(즉, 안전 문제가 발견된 경우 등) 중 먼저 도래하는 것을 적용합니다. 참가자는 중증 근무력증에 대한 다른 약물을 계속 사용하거나 필요에 따라 상태를 치료하기 위해 다른 약물을 추가할 수 있습니다.

조사자가 결정한 바와 같이 참가자가 발작과 유사한 에피소드의 불분명한 병력이 있는 경우 연구의 첫 6개월 동안 운전하거나 중장비를 조작해서는 안 됩니다.

참가자는 임신 중이거나 모유 수유 중이거나 연구 기간 동안 임신할 계획이 있는 가임 여성인 경우 본 연구에 참여할 수 없습니다. 3,4 DAP가 태아에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지는 불분명합니다. 따라서, 가임 여성은 연구 약물을 시작하기 전에 그리고 필요한 경우 연구 기간 동안 주기적으로 임신 테스트를 받게 됩니다. 연구 중에 임신했을 수 있다고 생각하는 참가자는 즉시 연구 의사에게 알려야 합니다.