Использование 3,4-диаминопиридина при врожденной миастении

Субъектная популяция будет состоять из отобранных пациентов, у которых с помощью генетического тестирования, биопсии мышц или тестирования на антитела было подтверждено наличие CMS. Для рассмотрения вопроса о включении в наше клиническое исследование потребуется направление от лечащего педиатра или невролога. Доктор Маселли осмотрит пациентов и решит, какие из них подходят для нейрофизиологических исследований в Медицинском центре Дэвиса Калифорнийского университета. Некоторым пациентам для подтверждения диагноза CMS потребуются in vitro нервно-мышечные записи материала биопсии локтевой мышцы (а также стандартный световой и электронный морфологический анализ) или документирование генетической мутации, связанной с врожденной миастенией.

Если участник решает стать волонтером и если диагноз врожденного миастенического синдрома (ВМС) не установлен, участнику может потребоваться биопсия мышц или забор крови для тестирования ДНК. Исследователи получат анализ крови (химический анализ сыворотки) перед началом лечения участников, а затем один раз в год после начала лечения 3,4-DAP. Участники также будут проходить электрокардиографию (ЭКГ) перед началом лечения и каждые 2 года после начала лечения 3,4-DAP. Затем все участники исследования будут возвращаться в клинику один раз в год (или чаще, если невролог сочтет это необходимым) для последующего наблюдения.

Участники будут получать лечение исследуемым препаратом до тех пор, пока он не будет одобрен FDA для использования у пациентов с CMS, пока исследователь не прекратит прием исследуемого препарата (поскольку он не действует на участника или небезопасен для приема) или пока исследование прекращено по другим причинам (т. обнаружены проблемы безопасности и т. д.), в зависимости от того, что наступит раньше. Участникам будет разрешено продолжать принимать другие лекарства от миастении или добавлять другие лекарства для лечения своего состояния по мере необходимости.

Если у участников есть неясная история эпизодов, напоминающих судороги, как определено исследователем, они не должны управлять автомобилем или работать с тяжелыми механизмами в течение первых 6 месяцев исследования.

Участники не могут участвовать в этом исследовании, если они беременны или кормят грудью, или если они являются женщинами детородного возраста, которые планируют забеременеть во время исследования. Неясно, как 3,4-ДАФ может повлиять на нерожденный плод. Таким образом, женщины детородного возраста будут проходить тест на беременность до начала приема исследуемого препарата и периодически в течение всего исследования, если это необходимо. Участники, которые думают, что они могли забеременеть во время исследования, должны немедленно сообщить об этом врачу-исследователю.