Utilisation thérapeutique de la 3,4 diaminopyridine dans la myasthénie congénitale

La population de sujets sera composée de patients sélectionnés dont le CMS a été prouvé par des tests génétiques, une biopsie musculaire ou des tests d'anticorps. La considération pour l'entrée dans notre étude clinique nécessitera une recommandation d'un pédiatre ou d'un neurologue traitant. Le Dr Maselli examinera les patients et jugera lesquels sont appropriés pour les examens neurophysiologiques à l'Université de Californie, Davis Medical Center. Des enregistrements neuromusculaires in vitro du matériel de biopsie du muscle anconé (ainsi qu'une analyse morphologique standard à la lumière et aux électrons) ou la documentation d'une mutation génétique associée à une myasthénie congénitale seront nécessaires chez certains patients pour confirmer le diagnostic de SMC.

Si un participant décide de se porter volontaire et si le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) n'a pas été établi, le participant peut devoir subir une biopsie musculaire ou un prélèvement sanguin pour un test ADN. Les enquêteurs obtiendront un test sanguin (chimie sérique) avant que les participants ne commencent le traitement, puis une fois par an après le début du traitement au 3,4-DAP. Les participants subiront également un électrocardiographe (ECG) avant de commencer le traitement, et tous les 2 ans après le début du traitement au 3,4-DAP. Tous les participants à l'étude retourneront ensuite à la clinique une fois par an (ou plus souvent si le neurologue le juge nécessaire) pour des soins de suivi.

Les participants recevront un traitement avec le médicament à l'étude jusqu'à ce qu'il soit approuvé par la FDA pour une utilisation chez les patients atteints de SMC, jusqu'à ce que l'investigateur arrête le médicament à l'étude (parce qu'il ne fonctionne pas pour le participant ou qu'il est dangereux de le prendre), ou jusqu'à ce que l'étude est terminée pour d'autres raisons (c'est-à-dire des problèmes de sécurité sont découverts, etc.), selon la première éventualité. Les participants seront autorisés à continuer à prendre d'autres médicaments pour la myasthénie ou à ajouter d'autres médicaments pour traiter leur état, si nécessaire.

Si les participants ont des antécédents peu clairs d'épisodes ressemblant à des convulsions, tels que déterminés par l'investigateur, ils ne doivent pas conduire ou utiliser de machinerie lourde pendant les 6 premiers mois de l'étude.

Les participantes ne peuvent pas participer à cette étude si elles sont enceintes ou allaitent ou si elles sont une femme en âge de procréer qui envisage de devenir enceinte pendant l'étude. On ne sait pas comment le 3,4 DAP peut affecter un fœtus à naître. Par conséquent, les femmes en âge de procréer subiront un test de grossesse avant de commencer le médicament à l'étude et périodiquement tout au long de l'étude, si nécessaire. Les participantes qui pensent être tombées enceintes pendant l'étude doivent en informer immédiatement le médecin de l'étude.