Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hoito 3,4-diaminopyridiinin käyttö synnynnäisessä myasteenassa

tiistai 30. toukokuuta 2023 päivittänyt: Ricardo Maselli

Synnynnäinen myasthenia on mahdollisesti tappava sairaus, joka huolellisella hoidollakin estää merkittävästi osallistumista normaaleihin päivittäisiin toimintoihin. Tällä hetkellä hyväksytyillä hoidoilla on ollut vain vähän vaikutusta näiden potilaiden normaalin elämänlaadun edistämiseen. Tavoitteena on systemaattisesti tutkia 3,4-DAP:n vaikutusta tämän taudin luonnolliseen kulumiseen ja saada lisäkokemusta 3,4-DAP:n titraamisesta muiden saatavilla olevien hoitojen kanssa kliinisen toiminnan ja kehityksen maksimoimiseksi tässä potilaspopulaatiossa.

Tämän tutkimuksen erityistavoitteena on arvioida 3,4-diaminopyridiinin (DAP) käyttöä valituilla potilailla, joilla on geneettisellä tai seerumivasta-ainetestillä todettu synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS) tai Lambert-Eatonin myasteeninen oireyhtymä (LEMS). Arvioimme potilaan CMS:n tai LEMS:n, määräämme 3,4 DAP:n ja arvioimme sitten kliinisesti vasteen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei ole enää käytettävissä

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuspopulaatio koostuu valituista potilaista, joilla on geneettisellä testillä, lihasbiopsialla tai vasta-ainetestillä todettu olevan CMS. Kliiniseen tutkimukseemme osallistuminen edellyttää lähetteen hoitavalta lastenlääkäriltä tai neurologilta. Tohtori Maselli tutkii potilaita ja arvioi, mitkä ovat sopivia neurofysiologisiin tutkimuksiin Kalifornian yliopistossa Davis Medical Centerissä. Joiltakin potilailta vaaditaan anconeus-lihasbiopsiamateriaalin neuromuskulaarisia tallenteita (sekä tavallista valo- ja elektronimorfologista analyysiä) tai dokumentaatiota geneettisestä mutaatiosta, joka liittyy synnynnäiseen myasteenaan, CMS-diagnoosin vahvistamiseksi.

Jos osallistuja päättää ryhtyä vapaaehtoiseksi ja jos synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän (CMS) diagnoosia ei ole varmistettu, osallistujalle on ehkä tehtävä lihasbiopsia tai verinäyte DNA-testiä varten. Tutkijat saavat verikokeen (seerumikemia) ennen hoidon aloittamista ja sen jälkeen kerran vuodessa 3,4-DAP-hoidon aloittamisen jälkeen. Osallistujille tehdään myös elektrokardiografi (EKG) ennen hoidon aloittamista ja 2 vuoden välein 3,4-DAP-hoidon aloittamisen jälkeen. Kaikki tutkimuksen osallistujat palaavat sitten klinikalle kerran vuodessa (tai useammin, jos neurologi katsoo sen tarpeelliseksi) seurantahoitoon.

Osallistujat saavat hoitoa tutkimuslääkkeellä, kunnes FDA on hyväksynyt sen käytettäväksi CMS-potilailla, kunnes tutkija lopettaa tutkimuslääkkeen käytön (koska se ei toimi osallistujalle tai sen käyttö on vaarallista), tai kunnes tutkimus lopetetaan muista syistä (esim. turvallisuusongelmia jne.), kumpi tulee ensin. Osallistujat voivat jäädä muihin myasthenialääkkeisiin tai lisätä muita lääkkeitä tilansa hoitoon tarpeen mukaan.

Jos osallistujilla on epäselvä historia kouristuskohtauksia muistuttavista kohtauksista, heidän ei tule ajaa autoa tai käyttää raskaita koneita tutkimuksen ensimmäisten 6 kuukauden aikana.

Osallistujat eivät saa osallistua tähän tutkimukseen, jos he ovat raskaana tai imettävät tai jos he ovat hedelmällisessä iässä oleva nainen, joka suunnittelee raskautta tutkimuksen aikana. On epäselvää, kuinka 3,4 DAP voi vaikuttaa syntymättömään sikiöön. Siksi hedelmällisessä iässä oleville naisille tehdään raskaustesti ennen tutkimuslääkkeen aloittamista ja tarvittaessa koko tutkimuksen ajan. Osallistujien, jotka luulevat tulleensa raskaaksi tutkimuksen aikana, tulee kertoa asiasta välittömästi tutkimuslääkärille.

Opintotyyppi

Laajennettu käyttöoikeus

Laajennettu käyttöoikeustyyppi

  • Yksittäiset potilaat
  • Hoito IND/protokolla

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • University of California, Davis Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 kuukautta - 75 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Geneettisellä testillä, lihasbiopsialla tai vasta-ainetestillä osoitettu olevan CMS.
  2. Ikä 3 kuukautta - 75 vuotta vanha.
  3. Valmis tekemään raskaustestin, jos nainen ja hedelmällisessä iässä.
  4. Saatavilla tutkimukseen vaaditun vähimmäisajan (vuosittaisen vierailun) ajan.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Raskaus
  2. Aiemmat allergiset reaktiot pyridiineille
  3. Tutkijan mielestä vahvistetut kohtaukset, maksasairaus tai sydämen rytmihäiriöt. Koehenkilöt, joilla on kyseenalainen historia jaksoista, jotka eivät ole tutkijan määrittämiä selvästi kohtauksia, voivat osallistua.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ricardo Maselli

Yhteistyökumppanit

Catalyst Pharmaceuticals, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Ricardo Maselli, MD, University of California, Davis

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 21. helmikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. helmikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 23. helmikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 2. kesäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 30. toukokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 223019

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

Kliiniset tutkimukset 3,4-diaminopyridiini

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Vietnam

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa