Behandling Bruk av 3,4-diaminopyridin ved medfødt myasteni

Fagpopulasjonen vil bestå av utvalgte pasienter som ved genetisk testing, muskelbiopsi eller antistofftesting er bevist å ha CMS. Vurdering for å delta i vår kliniske studie vil kreve henvisning fra en behandlende barnelege eller nevrolog. Dr. Maselli vil undersøke pasienter og vurdere hvilke som er passende for nevrofysiologiske undersøkelser ved University of California, Davis Medical Center. In vitro nevromuskulære registreringer av anconeus muskelbiopsimateriale (samt standard lys- og elektronmorfologisk analyse) eller dokumentasjon av en genetisk mutasjon assosiert med medfødt myasteni vil være nødvendig hos noen pasienter for å bekrefte diagnosen CMS.

Hvis en deltaker bestemmer seg for å melde seg frivillig, og hvis diagnosen Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) ikke er etablert, kan det hende at deltakeren må gjennomgå en muskelbiopsi eller en blodprøve for DNA-testing. Utforskerne vil ta en blodprøve (serumkjemi) før deltakerne starter behandling og deretter en gang i året etter oppstart av 3,4-DAP-behandling. Deltakerne vil også få tatt en elektrokardiograf (EKG) før behandlingsstart, og hvert 2. år etter oppstart av 3,4-DAP-behandling. Alle studiedeltakere vil deretter returnere til klinikken en gang hvert år (eller oftere dersom nevrologen mener det er nødvendig) for oppfølging.

Deltakerne vil motta behandling med studiemedikamentet til det er godkjent av FDA for bruk hos pasienter med CMS, til etterforskeren stopper studiemedikamentet (fordi det ikke virker for deltakeren eller det er utrygt å ta), eller til studien avsluttes av andre årsaker (dvs. sikkerhetsproblemer oppdages osv.), avhengig av hva som kommer først. Deltakerne vil få lov til å bli på andre medisiner for myasteni eller legge til andre medisiner for å behandle tilstanden deres, etter behov.

Hvis deltakerne har en uklar historie med episoder som ligner anfall som bestemt av etterforskeren, bør de ikke kjøre bil eller bruke tunge maskiner de første 6 månedene av studien.

Deltakere kan ikke delta i denne studien hvis de er gravide eller ammer eller hvis de er en kvinne i fertil alder som planlegger å bli gravid mens de er på studien. Det er uklart hvordan 3,4 DAP kan påvirke et ufødt foster. Derfor vil kvinner i fertil alder ha en graviditetstest før de starter studiemedisinen og med jevne mellomrom gjennom hele studien, om nødvendig. Deltakere som tror de kan ha blitt gravide i løpet av studien, bør informere studielegen umiddelbart.