Behandlung Verwendung von 3,4-Diaminopyridin bei angeborener Myasthenie

Die Patientenpopulation besteht aus ausgewählten Patienten, bei denen durch Gentests, Muskelbiopsien oder Antikörpertests nachgewiesen wurde, dass sie CMS haben. Für die Teilnahme an unserer klinischen Studie ist eine Überweisung durch einen behandelnden Kinderarzt oder Neurologen erforderlich. Dr. Maselli wird Patienten untersuchen und entscheiden, welche für neurophysiologische Untersuchungen an der University of California, Davis Medical Center, geeignet sind. Bei einigen Patienten sind neuromuskuläre In-vitro-Aufnahmen von Anconeus-Muskelbiopsiematerial (sowie standardmäßige licht- und elektronenmorphologische Analysen) oder die Dokumentation einer genetischen Mutation im Zusammenhang mit angeborener Myasthenie erforderlich, um die Diagnose von CMS zu bestätigen.

Wenn sich ein Teilnehmer entscheidet, sich freiwillig zu melden, und wenn die Diagnose des angeborenen myasthenischen Syndroms (CMS) nicht gestellt wurde, muss sich der Teilnehmer möglicherweise einer Muskelbiopsie oder einer Blutentnahme für DNA-Tests unterziehen. Die Prüfärzte werden einen Bluttest (Serumchemie) durchführen, bevor die Teilnehmer mit der Behandlung beginnen und dann einmal jährlich nach Beginn der 3,4-DAP-Behandlung. Die Teilnehmer erhalten außerdem vor Behandlungsbeginn und alle 2 Jahre nach Beginn der 3,4-DAP-Behandlung einen Elektrokardiographen (EKG). Alle Studienteilnehmer werden dann einmal im Jahr (oder öfter, wenn der Neurologe es für notwendig erachtet) zur Nachsorge in die Klinik zurückkehren.

Die Teilnehmer werden mit dem Studienmedikament behandelt, bis es von der FDA für die Anwendung bei Patienten mit CMS zugelassen ist, bis der Prüfarzt das Studienmedikament absetzt (weil es für den Teilnehmer nicht wirkt oder die Einnahme unsicher ist) oder bis die Studie aus anderen Gründen beendet wird (z.B. Sicherheitsbedenken festgestellt werden usw.), je nachdem, was zuerst eintritt. Die Teilnehmer dürfen bei Bedarf andere Medikamente gegen Myasthenie einnehmen oder andere Medikamente zur Behandlung ihres Zustands hinzufügen.

Wenn die Teilnehmer eine unklare Anamnese von epileptischen Anfällen haben, wie vom Prüfarzt festgestellt, sollten sie in den ersten 6 Monaten der Studie nicht Auto fahren oder schwere Maschinen bedienen.

Teilnehmer dürfen nicht an dieser Studie teilnehmen, wenn sie schwanger sind oder stillen oder wenn sie eine Frau im gebärfähigen Alter sind, die während der Studie schwanger werden möchte. Es ist unklar, wie 3,4-DAP einen ungeborenen Fötus beeinflussen kann. Daher werden Frauen im gebärfähigen Alter vor Beginn des Studienmedikaments und bei Bedarf regelmäßig während der Studie einem Schwangerschaftstest unterzogen. Teilnehmerinnen, die glauben, dass sie während der Studie schwanger geworden sein könnten, sollten dies dem Studienarzt unverzüglich mitteilen.