Uso de Tratamento de 3,4 Diaminopiridina na Miastenia Congênita

A população sujeita consistirá em pacientes selecionados comprovados por teste genético, biópsia muscular ou teste de anticorpos para ter CMS. A consideração para a entrada em nosso estudo clínico exigirá o encaminhamento de um pediatra ou neurologista. O Dr. Maselli examinará os pacientes e julgará quais são apropriados para exames neurofisiológicos na Universidade da Califórnia, Davis Medical Center. Registros neuromusculares in vitro de material de biópsia do músculo ancôneo (bem como luz padrão e análise morfológica eletrônica) ou documentação de uma mutação genética associada à miastenia congênita serão necessários em alguns pacientes para confirmar o diagnóstico de CMS.

Se um participante decidir ser voluntário, e se o diagnóstico de Síndrome Miastênica Congênita (CMS) não tiver sido estabelecido, o participante pode precisar passar por uma biópsia muscular ou uma amostra de sangue para teste de DNA. Os investigadores irão obter um exame de sangue (química sérica) antes dos participantes iniciarem o tratamento e uma vez por ano após o início do tratamento com 3,4-DAP. Os participantes também farão um eletrocardiograma (ECG) antes de iniciar o tratamento e a cada 2 anos após o início do tratamento com 3,4-DAP. Todos os participantes do estudo retornarão à clínica uma vez por ano (ou com mais frequência se o neurologista julgar necessário) para acompanhamento.

Os participantes receberão tratamento com o medicamento do estudo até que seja aprovado pelo FDA para uso em pacientes com CMS, até que o investigador interrompa o medicamento do estudo (porque não funciona para o participante ou não é seguro tomá-lo) ou até o estudo é encerrado por outros motivos (ou seja, preocupações de segurança são descobertas, etc.), o que ocorrer primeiro. Os participantes poderão continuar tomando outros medicamentos para miastenia ou adicionar outros medicamentos para tratar sua condição, conforme necessário.

Se os participantes tiverem uma história pouco clara de episódios semelhantes a convulsões, conforme determinado pelo investigador, eles não devem dirigir ou operar máquinas pesadas nos primeiros 6 meses do estudo.

As participantes não podem participar deste estudo se estiverem grávidas ou amamentando ou se forem mulheres em idade fértil que planejam engravidar durante o estudo. Não está claro como o 3,4 DAP pode afetar o feto. Portanto, as mulheres com potencial para engravidar farão um teste de gravidez antes de iniciar o medicamento do estudo e periodicamente durante o estudo, se necessário. As participantes que pensarem que podem ter engravidado durante o estudo devem informar o médico do estudo imediatamente.