Leczenie Stosowanie 3,4-diaminopirydyny we wrodzonej miastenii

Badana populacja będzie składać się z wybranych pacjentów, u których potwierdzono testami genetycznymi, biopsją mięśnia lub testem przeciwciał, że mają CMS. Rozważenie włączenia do naszego badania klinicznego będzie wymagało skierowania od leczącego pediatry lub neurologa. Dr Maselli będzie badał pacjentów i uzna, że ​​kwalifikują się oni do badań neurofizjologicznych na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis Medical Center. U niektórych pacjentów w celu potwierdzenia rozpoznania CMS wymagane będą zapisy nerwowo-mięśniowe materiału z biopsji mięśnia odbytu in vitro (jak również standardowa analiza morfologiczna światła i elektronów) lub dokumentacja mutacji genetycznej związanej z wrodzoną miastenią.

Jeśli uczestnik zdecyduje się na ochotnika, a diagnoza wrodzonego zespołu miastenicznego (CMS) nie została ustalona, ​​może być konieczne poddanie się biopsji mięśnia lub pobraniu krwi do badania DNA. Badacze uzyskają badanie krwi (chemię surowicy) przed rozpoczęciem leczenia przez uczestników, a następnie raz w roku po rozpoczęciu leczenia 3,4-DAP. Uczestnicy będą mieli również wykonywany elektrokardiograf (EKG) przed rozpoczęciem leczenia i co 2 lata po rozpoczęciu leczenia 3,4-DAP. Wszyscy uczestnicy badania będą następnie wracać do kliniki raz w roku (lub częściej, jeśli neurolog uzna to za konieczne) w celu dalszej opieki.

Uczestnicy będą leczeni badanym lekiem do momentu zatwierdzenia go przez FDA do stosowania u pacjentów z CMS, do czasu zaprzestania przez badacza przyjmowania badanego leku (ponieważ nie działa on na uczestnika lub jego przyjmowanie jest niebezpieczne) lub do badanie zostało zakończone z innych powodów (tj. zostaną wykryte problemy związane z bezpieczeństwem itp.), w zależności od tego, co nastąpi wcześniej. Uczestnicy będą mogli pozostać na innych lekach na miastenię lub dodać inne leki w celu leczenia ich stanu, jeśli to konieczne.

Jeśli uczestnicy mają niejasną historię epizodów przypominających napady, jak ustalił badacz, nie powinni prowadzić pojazdów ani obsługiwać ciężkich maszyn przez pierwsze 6 miesięcy badania.

Uczestnicy nie mogą brać udziału w tym badaniu, jeśli są w ciąży lub karmią piersią lub jeśli są kobietami mogącymi zajść w ciążę, które planują zajść w ciążę podczas badania. Nie jest jasne, w jaki sposób 3,4 DAP może wpływać na nienarodzony płód. W związku z tym kobiety w wieku rozrodczym zostaną poddane testowi ciążowemu przed rozpoczęciem przyjmowania badanego leku i okresowo w trakcie badania, jeśli zajdzie taka potrzeba. Uczestnicy, którzy uważają, że mogli zajść w ciążę podczas badania, powinni natychmiast powiadomić o tym lekarza prowadzącego badanie.