Behandling Brug af 3,4 Diaminopyridin ved medfødt myasteni

Forsøgspopulationen vil bestå af udvalgte patienter, der ved genetisk testning, muskelbiopsi eller antistoftest er bevist at have CMS. Overvejelse for deltagelse i vores kliniske undersøgelse vil kræve henvisning fra en behandlende børnelæge eller neurolog. Dr. Maselli vil undersøge patienter og vurdere, hvilke der er passende til neurofysiologiske undersøgelser ved University of California, Davis Medical Center. In vitro neuromuskulære optagelser af anconeus muskelbiopsimateriale (såvel som standard lys- og elektronmorfologisk analyse) eller dokumentation af en genetisk mutation forbundet med medfødt myasteni vil være påkrævet hos nogle patienter for at bekræfte diagnosen CMS.

Hvis en deltager beslutter sig for at melde sig frivilligt, og hvis diagnosen Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) ikke er blevet etableret, skal deltageren muligvis gennemgå en muskelbiopsi eller en blodprøve til DNA-test. Efterforskerne vil få en blodprøve (serumkemi) før deltagerne starter behandlingen og derefter en gang om året efter starten af ​​3,4-DAP-behandlingen. Deltagerne vil også få foretaget en elektrokardiograf (EKG) før påbegyndelse af behandling og hvert 2. år efter påbegyndelse af 3,4-DAP-behandling. Alle undersøgelsesdeltagere vil derefter vende tilbage til klinikken en gang om året (eller oftere, hvis neurologen mener, det er nødvendigt) til opfølgende behandling.

Deltagerne vil modtage behandling med studielægemidlet, indtil det er godkendt af FDA til brug hos patienter med CMS, indtil investigator stopper studielægemidlet (fordi det ikke virker for deltageren, eller det er usikkert at tage), eller indtil undersøgelsen er afsluttet af andre årsager (dvs. sikkerhedsproblemer opdages osv.), alt efter hvad der kommer først. Deltagerne får lov til at blive på anden medicin mod myasthenia eller tilføje anden medicin for at behandle deres tilstand efter behov.

Hvis deltagerne har en uklar historie med episoder, der ligner anfald som bestemt af investigator, bør de ikke køre bil eller betjene tunge maskiner i de første 6 måneder af undersøgelsen.

Deltagere må ikke deltage i denne undersøgelse, hvis de er gravide eller ammer, eller hvis de er en kvinde i den fødedygtige alder, som planlægger at blive gravid, mens de er i undersøgelsen. Det er uklart, hvordan 3,4 DAP kan påvirke et ufødt foster. Derfor vil kvinder i den fødedygtige alder få foretaget en graviditetstest, før de påbegynder undersøgelseslægemidlet og med jævne mellemrum under hele undersøgelsen, hvis det er nødvendigt. Deltagere, der tror, ​​de kan være blevet gravide under undersøgelsen, skal straks fortælle undersøgelsens læge.