Tratamiento Uso de 3,4 Diaminopiridina en Miastenia Congénita

La población de sujetos consistirá en pacientes seleccionados que se haya demostrado que tienen CMS mediante pruebas genéticas, biopsia muscular o pruebas de anticuerpos. La consideración para participar en nuestro estudio clínico requerirá la derivación de un pediatra o neurólogo tratante. El Dr. Maselli examinará a los pacientes y determinará cuáles son apropiados para los exámenes neurofisiológicos en el Centro Médico Davis de la Universidad de California. En algunos pacientes, se requerirán registros neuromusculares in vitro del material de biopsia del músculo ancóneo (así como análisis morfológico estándar de luz y electrones) o la documentación de una mutación genética asociada con miastenia congénita para confirmar el diagnóstico de CMS.

Si un participante decide ser voluntario, y si no se ha establecido el diagnóstico de síndrome miasténico congénito (CMS), es posible que el participante deba someterse a una biopsia muscular o una muestra de sangre para la prueba de ADN. Los investigadores obtendrán un análisis de sangre (química sérica) antes de que los participantes comiencen el tratamiento y luego una vez al año después del inicio del tratamiento con 3,4-DAP. Los participantes también tendrán un electrocardiógrafo (EKG) antes de comenzar el tratamiento, y cada 2 años después del inicio del tratamiento con 3,4-DAP. Todos los participantes del estudio regresarán a la clínica una vez al año (o con mayor frecuencia si el neurólogo lo considera necesario) para recibir atención de seguimiento.

Los participantes recibirán tratamiento con el fármaco del estudio hasta que sea aprobado por la FDA para su uso en pacientes con CMS, hasta que el investigador suspenda el fármaco del estudio (porque no funciona para el participante o no es seguro tomarlo), o hasta que el estudio finaliza por otras razones (es decir, se descubren problemas de seguridad, etc.), lo que suceda primero. A los participantes se les permitirá continuar con otros medicamentos para la miastenia o agregar otros medicamentos para tratar su condición, según sea necesario.

Si los participantes tienen un historial poco claro de episodios parecidos a convulsiones según lo determine el investigador, no deben conducir ni operar maquinaria pesada durante los primeros 6 meses del estudio.

Las participantes no pueden participar en este estudio si están embarazadas o amamantando o si son mujeres en edad fértil que planean quedar embarazadas durante el estudio. No está claro cómo el 3,4 DAP puede afectar al feto. Por lo tanto, las mujeres en edad fértil se someterán a una prueba de embarazo antes de comenzar con el fármaco del estudio y periódicamente durante el estudio, si es necesario. Las participantes que piensen que pueden haberse quedado embarazadas durante el estudio deben informar al médico del estudio de inmediato.