3,4二氨基吡啶治疗先天性肌无力的应用

受试者群体将由经过基因检测、肌肉活检或抗体检测证明患有 CMS 的选定患者组成。 考虑参加我们的临床研究需要经治疗儿科医生或神经科医生转介。 Maselli 博士将对患者进行检查，并认为哪些患者适合在加州大学戴维斯分校医学中心进行神经生理学检查。 一些患者需要肘肌活检材料的体外神经肌肉记录（以及标准的光和电子形态学分析）或与先天性肌无力相关的基因突变的文件来确认 CMS 的诊断。

如果参与者决定自愿参加，并且尚未确定先天性肌无力综合症 (CMS) 的诊断，则参与者可能需要进行肌肉活检或采血以进行 DNA 检测。 研究人员将在参与者开始治疗前进行血液检查（血清化学），然后在 3,4-DAP 治疗开始后每年进行一次。 参与者还将在开始治疗前进行一次心电图 (EKG)，并在 3,4-DAP 治疗开始后每 2 年进行一次。 然后，所有研究参与者将每年返回诊所一次（如果神经科医生认为有必要，则可以更频繁地返回诊所）进行后续护理。

参与者将接受研究药物的治疗，直到它被 FDA 批准用于 CMS 患者，直到研究者停止研究药物（因为它对参与者不起作用或服用不安全），或者直到该研究因其他原因（即 发现安全问题等），以先到者为准。 参与者将被允许继续使用其他药物治疗肌无力，或根据需要添加其他药物来治疗他们的病情。

如果研究者确定参与者有不明确的类似癫痫发作的病史，则他们在研究的前 6 个月内不应驾驶或操作重型机械。

如果参与者怀孕或哺乳，或者如果他们是计划在研究期间怀孕的有生育能力的女性，则他们可能不会参加本研究。 目前尚不清楚 3,4 DAP 如何影响未出生的胎儿。 因此，有生育能力的女性将在开始研究药物之前进行妊娠试验，并在需要时在整个研究期间定期进行。 认为自己可能在研究期间怀孕的参与者应立即告诉研究医生。