- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03062631
Trattamento Uso di 3,4 diaminopiridina nella miastenia congenita
La miastenia congenita è un disturbo potenzialmente letale che, anche con un'attenta gestione, impedisce in modo significativo la partecipazione alle normali funzioni quotidiane. Le terapie attualmente approvate hanno avuto scarso impatto sulla promozione di una normale attività di qualità della vita in questi pazienti. L'obiettivo è esaminare sistematicamente l'effetto di 3,4-DAP sul decorso naturale di questa malattia e acquisire ulteriore esperienza nella titolazione di 3,4-DAP con altre terapie disponibili per massimizzare la funzione clinica e lo sviluppo in questa popolazione di pazienti.
Lo scopo specifico di questo studio è valutare l'uso di 3,4 diaminopiridina (DAP) su pazienti selezionati dimostrati da test anticorpali genetici o sierici per avere la sindrome miastenica congenita (CMS) o la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS). Valuteremo il paziente per CMS o LEMS, prescriveremo 3,4 DAP e quindi valuteremo clinicamente la risposta.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La popolazione soggetta sarà composta da pazienti selezionati dimostrati da test genetici, biopsia muscolare o test anticorpali per avere CMS. La considerazione per l'ingresso nel nostro studio clinico richiederà il rinvio da parte di un pediatra o neurologo curante. Il Dott. Maselli esaminerà i pazienti e li riterrà idonei per gli esami neurofisiologici presso l'Università della California, Davis Medical Center. In alcuni pazienti sarà richiesta la registrazione neuromuscolare in vitro del materiale bioptico del muscolo anconeo (così come l'analisi standard della luce e della morfologia elettronica) o la documentazione di una mutazione genetica associata a miastenia congenita per confermare la diagnosi di CMS.
Se un partecipante decide di fare volontariato e se la diagnosi di sindrome miastenica congenita (CMS) non è stata stabilita, potrebbe essere necessario sottoporsi a una biopsia muscolare o a un prelievo di sangue per il test del DNA. Gli investigatori otterranno un esame del sangue (chimica del siero) prima che i partecipanti inizino il trattamento e poi una volta all'anno dopo l'inizio del trattamento con 3,4-DAP. I partecipanti avranno anche un elettrocardiografo (ECG) prima di iniziare il trattamento e ogni 2 anni dopo l'inizio del trattamento con 3,4-DAP. Tutti i partecipanti allo studio torneranno quindi alla clinica una volta all'anno (o più spesso se il neurologo lo ritiene necessario) per le cure di follow-up.
I partecipanti riceveranno il trattamento con il farmaco in studio fino a quando non sarà approvato dalla FDA per l'uso in pazienti con CMS, fino a quando lo sperimentatore interromperà il farmaco in studio (perché non funziona per il partecipante o non è sicuro da assumere), o fino a quando lo studio è terminato per altri motivi (ad es. vengono scoperti problemi di sicurezza, ecc.), a seconda dell'evento che si verifica per primo. I partecipanti potranno continuare ad assumere altri farmaci per la miastenia o aggiungere altri farmaci per trattare la loro condizione, se necessario.
Se i partecipanti hanno una storia poco chiara di episodi simili a convulsioni come determinato dallo sperimentatore, non dovrebbero guidare o utilizzare macchinari pesanti per i primi 6 mesi dello studio.
I partecipanti non possono partecipare a questo studio se sono in gravidanza o in allattamento o se sono una donna in età fertile che prevede una gravidanza durante lo studio. Non è chiaro come 3,4 DAP possa influenzare un feto non ancora nato. Pertanto, le donne in età fertile saranno sottoposte a un test di gravidanza prima di iniziare il farmaco in studio e periodicamente durante lo studio, se necessario. I partecipanti che pensano di poter essere rimasti incinti durante lo studio devono informare immediatamente il medico dello studio.
Tipo di studio
Tipo di accesso espanso
- Singoli pazienti
- Trattamento IND/Protocollo
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Colleen Stone
- Numero di telefono: 916-734-6231
- Email: colstone@ucdavis.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Kristina Teresinski
- Numero di telefono: 916-734-7702
- Email: kteresinski@ucdavis.edu
Luoghi di studio
-
-
California
-
Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
- University of California, Davis Medical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Provato da test genetici, biopsia muscolare o test anticorpale per avere CMS.
- Età di 3 mesi - 75 anni.
- Disposta a fare un test di gravidanza se femmina e in età fertile.
- Disponibile per l'impegno di tempo minimo (visita annuale) richiesto per lo studio.
Criteri di esclusione:
- Gravidanza
- Storia di reazioni allergiche alle piridine
- Storia di convulsioni confermate secondo l'opinione dello sperimentatore dello studio, malattie del fegato o aritmie cardiache. Possono partecipare soggetti con una storia discutibile di episodi che non sono chiaramente convulsioni come determinato dall'investigatore.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Ricardo Maselli, MD, University of California, Davis
Studiare le date dei record
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie del sistema immunitario
- Neoplasie
- Malattie autoimmuni del sistema nervoso
- Malattie autoimmuni
- Neoplasie per sede
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Neoplasie del sistema nervoso
- Sindromi Paraneoplastiche, Sistema Nervoso
- Sindromi paraneoplastiche
- Malattie della giunzione neuromuscolare
- Miastenia grave
- Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
- Sindromi miasteniche, congenite
- Effetti fisiologici delle droghe
- Meccanismi molecolari dell'azione farmacologica
- Agenti del sistema nervoso periferico
- Modulatori di trasporto a membrana
- Agenti neuromuscolari
- Bloccanti dei canali del potassio
- Amifampridina
Altri numeri di identificazione dello studio
- 223019
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Prove cliniche su 3,4-diaminopiridina
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VA Loma Linda Health Care SystemMultidisciplinary Association for Psychedelic StudiesReclutamentoDisturbo post traumatico da stress | Combattere i Disturbi da StressStati Uniti
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Lahey ClinicApprovato per il marketingSindrome miastenica di Lambert-Eaton | Sindrome miastenica congenitaStati Uniti