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Trattamento Uso di 3,4 diaminopiridina nella miastenia congenita

30 maggio 2023 aggiornato da: Ricardo Maselli

La miastenia congenita è un disturbo potenzialmente letale che, anche con un'attenta gestione, impedisce in modo significativo la partecipazione alle normali funzioni quotidiane. Le terapie attualmente approvate hanno avuto scarso impatto sulla promozione di una normale attività di qualità della vita in questi pazienti. L'obiettivo è esaminare sistematicamente l'effetto di 3,4-DAP sul decorso naturale di questa malattia e acquisire ulteriore esperienza nella titolazione di 3,4-DAP con altre terapie disponibili per massimizzare la funzione clinica e lo sviluppo in questa popolazione di pazienti.

Lo scopo specifico di questo studio è valutare l'uso di 3,4 diaminopiridina (DAP) su pazienti selezionati dimostrati da test anticorpali genetici o sierici per avere la sindrome miastenica congenita (CMS) o la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS). Valuteremo il paziente per CMS o LEMS, prescriveremo 3,4 DAP e quindi valuteremo clinicamente la risposta.

Panoramica dello studio

Stato

Non più disponibile

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La popolazione soggetta sarà composta da pazienti selezionati dimostrati da test genetici, biopsia muscolare o test anticorpali per avere CMS. La considerazione per l'ingresso nel nostro studio clinico richiederà il rinvio da parte di un pediatra o neurologo curante. Il Dott. Maselli esaminerà i pazienti e li riterrà idonei per gli esami neurofisiologici presso l'Università della California, Davis Medical Center. In alcuni pazienti sarà richiesta la registrazione neuromuscolare in vitro del materiale bioptico del muscolo anconeo (così come l'analisi standard della luce e della morfologia elettronica) o la documentazione di una mutazione genetica associata a miastenia congenita per confermare la diagnosi di CMS.

Se un partecipante decide di fare volontariato e se la diagnosi di sindrome miastenica congenita (CMS) non è stata stabilita, potrebbe essere necessario sottoporsi a una biopsia muscolare o a un prelievo di sangue per il test del DNA. Gli investigatori otterranno un esame del sangue (chimica del siero) prima che i partecipanti inizino il trattamento e poi una volta all'anno dopo l'inizio del trattamento con 3,4-DAP. I partecipanti avranno anche un elettrocardiografo (ECG) prima di iniziare il trattamento e ogni 2 anni dopo l'inizio del trattamento con 3,4-DAP. Tutti i partecipanti allo studio torneranno quindi alla clinica una volta all'anno (o più spesso se il neurologo lo ritiene necessario) per le cure di follow-up.

I partecipanti riceveranno il trattamento con il farmaco in studio fino a quando non sarà approvato dalla FDA per l'uso in pazienti con CMS, fino a quando lo sperimentatore interromperà il farmaco in studio (perché non funziona per il partecipante o non è sicuro da assumere), o fino a quando lo studio è terminato per altri motivi (ad es. vengono scoperti problemi di sicurezza, ecc.), a seconda dell'evento che si verifica per primo. I partecipanti potranno continuare ad assumere altri farmaci per la miastenia o aggiungere altri farmaci per trattare la loro condizione, se necessario.

Se i partecipanti hanno una storia poco chiara di episodi simili a convulsioni come determinato dallo sperimentatore, non dovrebbero guidare o utilizzare macchinari pesanti per i primi 6 mesi dello studio.

I partecipanti non possono partecipare a questo studio se sono in gravidanza o in allattamento o se sono una donna in età fertile che prevede una gravidanza durante lo studio. Non è chiaro come 3,4 DAP possa influenzare un feto non ancora nato. Pertanto, le donne in età fertile saranno sottoposte a un test di gravidanza prima di iniziare il farmaco in studio e periodicamente durante lo studio, se necessario. I partecipanti che pensano di poter essere rimasti incinti durante lo studio devono informare immediatamente il medico dello studio.

Tipo di studio

Accesso esteso

Tipo di accesso espanso

  • Singoli pazienti
  • Trattamento IND/Protocollo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

    • California
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California, Davis Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 mesi a 75 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Provato da test genetici, biopsia muscolare o test anticorpale per avere CMS.
  2. Età di 3 mesi - 75 anni.
  3. Disposta a fare un test di gravidanza se femmina e in età fertile.
  4. Disponibile per l'impegno di tempo minimo (visita annuale) richiesto per lo studio.

Criteri di esclusione:

  1. Gravidanza
  2. Storia di reazioni allergiche alle piridine
  3. Storia di convulsioni confermate secondo l'opinione dello sperimentatore dello studio, malattie del fegato o aritmie cardiache. Possono partecipare soggetti con una storia discutibile di episodi che non sono chiaramente convulsioni come determinato dall'investigatore.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Investigatori

  • Investigatore principale: Ricardo Maselli, MD, University of California, Davis

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 febbraio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

23 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 giugno 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 maggio 2023

Ultimo verificato

1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su 3,4-diaminopiridina

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