Léčba Použití 3,4-diaminopyridinu u vrozené myastenie

Předmětná populace se bude skládat z vybraných pacientů, u kterých bylo genetickým testováním, svalovou biopsií nebo testováním protilátek prokázáno, že mají CMS. Zvážení vstupu do naší klinické studie bude vyžadovat doporučení od ošetřujícího pediatra nebo neurologa. Dr. Maselli bude vyšetřovat pacienty a usoudí, které jsou vhodné pro neurofyziologická vyšetření na University of California, Davis Medical Center. K potvrzení diagnózy CMS budou u některých pacientů vyžadovány in vitro neuromuskulární záznamy materiálu biopsie anconeus svalu (stejně jako standardní světelná a elektronová morfologická analýza) nebo dokumentace genetické mutace spojené s vrozenou myastenií.

Pokud se účastník rozhodne pro dobrovolnictví a pokud diagnóza vrozeného myastenického syndromu (CMS) nebyla stanovena, účastník možná bude muset podstoupit svalovou biopsii nebo odběr krve pro testování DNA. Před zahájením léčby a poté jednou ročně po zahájení léčby 3,4-DAP vyšetřovatelé získají krevní test (chemické složení séra). Účastníci budou mít také elektrokardiograf (EKG) před zahájením léčby a každé 2 roky po zahájení léčby 3,4-DAP. Všichni účastníci studie se pak vrátí na kliniku jednou ročně (nebo častěji, pokud to neurolog považuje za nutné) za účelem následné péče.

Účastníci budou dostávat léčbu studovaným lékem, dokud nebude schválen FDA pro použití u pacientů s CMS, dokud zkoušející nezastaví studovaný lék (protože pro účastníka nefunguje nebo není bezpečné ho užívat), nebo dokud studium je ukončeno z jiných důvodů (např. jsou zjištěny obavy o bezpečnost atd.), podle toho, co nastane dříve. Účastníkům bude povoleno zůstat na jiných lécích na myastenii nebo přidat další léky k léčbě jejich stavu, pokud to bude nutné.

Pokud mají účastníci nejasnou historii epizod připomínajících záchvaty, jak určil zkoušející, neměli by během prvních 6 měsíců studie řídit ani obsluhovat těžké stroje.

Účastnice se této studie nemohou zúčastnit, pokud jsou těhotné nebo kojící nebo pokud jsou ženami ve fertilním věku, které během studie plánují otěhotnět. Není jasné, jak může 3,4 DAP ovlivnit nenarozený plod. Proto ženy ve fertilním věku budou mít těhotenský test před zahájením léčby studovaným lékem a v případě potřeby pravidelně v průběhu studie. Účastnice, které si myslí, že mohly během studie otěhotnět, by to měly okamžitě oznámit lékaři studie.