炎症性/家族性拡張型心筋症: 自己免疫疾患との関連はありますか? TP9a (Ikarius)

自己免疫疾患患者の疫学調査では、特定の遺伝子変化に加えて、二次的な誘導因子が疾患の発症に関与していることが示されています。これは、単一の家族で自己免疫疾患の異なる表現型につながる可能性があります。 作業仮説は、炎症性 DCM が自己免疫性心疾患の末期であり、他の自己免疫疾患に共通する感受性遺伝子の活性化を伴うというものです。

プロジェクトの当初の目的は次のとおりです。

• 拡張型心筋症 (駆出率 56mm) の患者を含めることに加えて、
• 可能性のある家族性、感染性、または自己免疫性疾患の病因に関するすべての関連データを含める。 心疾患だけでなく自己免疫疾患についても、各患者の家族歴の可能性に関するデータを確認するために、質問票がCRFに追加されました。 すべての患者の家系図が描かれました。 この疾患の感染性または炎症性の病因に関するデータは、心内膜心筋生検および末梢血の調査によって入手できます。 すべてのデータは CRF に含まれていました。 データベース、生検および血清バンクから派生したこのプロジェクトのさらなる目的は、DCM 患者、特に炎症性疾患の自己免疫疾患の遺伝的関連または遺伝的素因の検索です。

これらの目的を達成するために、含まれるすべての患者の末梢血がベルリンの生体材料バンクに送られました。 DCM に関連することが知られている構造タンパク質の遺伝子の遺伝子異常を検出するために、末梢血から抽出した DNA を調査しました。 さらに、マイクロチップ技術を使用してDCM患者の心内膜心筋生検におけるいくつかの候補遺伝子のスクリーニングと、患者コホートのHLAクラスII DQ遺伝子座の多型の調査が行われました。 この調査が患者の臨床転帰と相関していた場合のデータ。患者は合計で 10 年間臨床的に追跡されました。 現在、10年間の追跡調査が進行中です。